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标题: 有关基因检测咨询金教授 [打印本页]

作者: BOBOm 时间: 2011-9-1 20:45 标题: 有关基因检测咨询金教授

本帖最后由 BOBOm 于 2011-9-1 20:49 编辑

您好教授，
1.目前散发的RP(无家族史的）是否常隐较多还是绝对是常隐；
2.是否通过眼底检查或照相就能确定常显或常隐；
3.散发的患者哪种情况适合目前检测基因；
4.如已被排除RPE65和RHO变异的目前还需检测其他类型基因吗。谢谢！

作者: 南国乞儿 时间: 2011-9-1 21:11

本帖最后由南国乞儿于 2011-9-1 21:13 编辑

1# BOBOm
RHO好像是常显发病较高的..基因这东西太深奥了.真的搞不懂.

作者: jinzb 时间: 2011-9-1 21:32

您好教授，
1.目前散发的RP(无家族史的）是否常隐较多还是绝对是常隐；
2.是否通过眼底检查或照相就能确定常显或常隐；
3.散发的患者哪种情况适合目前检测基因；
4.如已被排除RPE65和RHO变异的目前还需检测其他类 ...
BOBOm 发表于 2011-9-1 20:45

您好！我试着回答您的问题。
1。这个问题很久以来是个“悬案”。一直以来许多人认为是常染色体隐性遗传的可能，或者是生殖性变异（Germinal mutation）的可能。我在07年曾经对散发病例筛查了大部分已知的基因后发现，其实还是有一部分是常染色体显性或者是X染色体遗传的。这个结果发表在2008年的<Journal of Medical Genetics>上。到目前为止，尚无大规模散发病例测试的研究，我们当时也只是做了50例左右散发病例，大约20%的散发患者被查出了基因变异。
2。许多情况下，通过眼底判定遗传类型或基因型很困难。不排除少部分典型改变的情况，可以推断基因型。
3。散发的病例还是要查以往被认为多发的基因。
4。RP的致病基因已多达50多个，除了RHO和RPE65，还有许多。

作者: BOBOm 时间: 2011-9-1 22:24

3# jinzb
目前温州视光可以大规模排查所有已发现的基因吗？还是只是高发病率的几个基因？或是目前国际上可治疗的两个基因呢？
感谢金教授百忙之中给予回复！

作者: jinzb 时间: 2011-9-2 06:11

3# jinzb
目前温州视光可以大规模排查所有已发现的基因吗？还是只是高发病率的几个基因？或是目前国际上可治疗的两个基因呢？
感谢金教授百忙之中给予回复！
BOBOm 发表于 2011-9-1 22:24

您好!我们有大规模筛查的经验,曾经用的dHPLC法进行大规模筛查，然后进行扩增测序确认，最后进行变异（尤其是点突变）的深入分析。技术上，我们能够做任何RP基因。但是，目前我们坚持不收取任何费用，所以只能把有限的经费来帮助最需要帮助的患者，另外，还要看我们是否有信心能找出真正的变异。这两条是我们的基因诊断服务的基本原则。

作者: 南国乞儿 时间: 2011-9-2 08:55

谢谢金教授的回复.学习中.

作者: 祈盼 时间: 2011-9-2 09:54

谢谢金教授百忙中的解答

作者: hilly_chen 时间: 2011-9-4 22:21

2# 南国乞儿
厉害！我常常觉得群里的这些朋友，比许多的临床医生在眼底病、基因、干细胞等方面更了解！确实，常显RP最常见的基因位点就是RHO，另外还有RDS、ROM1、PRPF31、RP1等。

作者: 星曜紫宸 时间: 2013-4-15 14:21

还没去做过基因检测。

作者: yxnxlg 时间: 2013-5-8 22:54

我带弟弟去年去了被禁协和，本想做基因检测，但因收费，而且很贵，就没做

作者: 木林森 时间: 2013-7-18 17:41

顶掉那个某某的回答贴。

作者: daisy寻度 时间: 2014-12-2 14:22

各位，我是浙江这边的。有没有杭州或是上海的医院可以做这种病的基因检查的。可以推荐吗？谢谢

作者: 咖啡泡泡 时间: 2014-12-3 10:24

谢谢金教授百忙中的解答

作者: emilyliu520 时间: 2015-2-28 11:39

老师：您好！
1.如何了解自已的病情到哪个阶段了？
2.不同阶段分别有哪些明显症状？（家族中无此病史，但我姐自小就有此病，（当时只认为是近视，但戴眼镜无效）现33岁已失明7年了，只能感受一点点光）我25岁才发现眼睛对强光难受，视力下隆快，后检查为无色素视网膜色素变性，一直在吃维生素、叶黄素类的保健***，但没什么反映，现戴眼镜只能达到0.3的视力，现存在夜盲、红绿色盲、视野窄、低处看起来似平地，对强弱光都难适应） 3.怎么了解患者的下一代有无无遗传收此病，如何尽早发现，如何预防病变，早发现是不是治好的机会更大，如后续有此技治疗，已失明的人还有得治嘛？

作者: 西贝 时间: 2015-3-6 15:14

我也是25岁发现的，现在13年了，看过很多家医院了，现在视力一个0.2，一个0.5，但视野已经是现在打字都是有点费力，也想知道下你已经多久了，眼睛有些什么感受，我上班用电脑经常会眼睛胀痛容易累，睡一觉醒来还是会有点，但前面放长假每天休息好眼睛汇好很多，现在也有吃你说的哪些但个人觉得效果感觉不到，我这三年视野下降很厉害，也可能太累的缘故，但建议不要看电视看电脑手机等强光的屏幕，我也在想联系金教授，上次我做了基因检查想问问结果，但没有电话，病历上的电话打不进，有谁知道的请告诉我一下，谢谢！

作者: ldx 时间: 2015-3-7 19:48

本帖最后由 ldx 于 2015-3-7 19:49 编辑

有条件的，可以做一下RP基因检测。
但是，只要被确诊为RP，正规的医院与真正的专家，只会告诉你目前根本没有方法预防与治疗（这是事实与真话）。吃一些叶黄素之类的保健品，可能会延缓恶化速度。
野医院与假专家，会告诉你能治，让你作手术，吃什么药，那基本上是在骗钱。

作者: foryou 时间: 2015-3-17 14:53

必须要做基因检测吗，我是刚刚知道女儿也是的，白天视力0.5，但是有飞蚊症状了，身边从来没有这种患者，不知道她算多严重？

作者: 一木竹 时间: 2015-4-21 16:25

老公眼睛不好已经很多年了原先一直以为是高度近视，前几天说是RP 而且据了解现在已经是晚期了家里除了婆婆也是高度近视外没有其他人有类似症状孩子目前10岁是否有做基因检测的必要？

作者: 一木竹 时间: 2015-4-21 16:26

另外晚期是否可以作为志愿者接受试验治疗？

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