1、ARRP的啮齿动物模型
⑴ RD(retinal degeneration)小鼠:RD小鼠是一种经典的、自然突变的视网膜色素变性动物模型.在人类RP的某些类型中已经发现了相同的基因突变位点,但人类视网膜变性速度要缓慢得多。因此,RD小鼠视网膜变性的迅速发展为研究提供了方便。
⑵RPE-65基因敲除小鼠:RPE-65基因定位于1p31,编码视网膜色素上皮特异蛋白,其功能涉及视循环代谢及视紫红质再生,参与光信号的转导过程。
⑶Tubby-like小鼠:在tubby鼠中,tub基因的隐性突变导致鼠成熟期发作的肥胖、耳聋和早期进行性视网膜变性网膜维生素A的代谢与转运。此基因突变能导致儿童早期的严重视力障碍。
⑷RCS(Royal College of Surgeons)大鼠:RCS大鼠是研究视网膜变性的常用模型,其先天性品系可以通过基因控制来提供带有不同色素类型和变性速度的营养不良及正常的动物。