Board logo

标题: 关于基因检测 [打印本页]
作者: hilly_chen    时间: 2011-8-25 11:18     标题: 关于基因检测

本人与去年下半年从第三军医大学调至广州军区武汉总医院，和武汉大学、华中农业大学、湖北医科大学的博士、博士后、副教授一起，成立了武汉遗传性眼病的检测中心。我一心希望能在神经变性类疾病方面取得一些突破，可是，现在做一点事情非常困难，尤其不是身为学界大腕、不是出于顶尖单位，政策的扶持，基金的支助等等都非常困难，为了成立单独的实验室，并能为未来临床的开展做好准备，我们一起甚至自己出资购买了一些分子生物的设备，在经过半年的筹备之后正式开始做基因检测了，目前主要集中在遗传性眼病，将来也会扩展到产前检查、新生儿筛查、健康体检、肿瘤等等领域。最近会将报告陆续发到已做检测者手中。
与协和得到基金的支助有不同，因为检测试剂（如各种酶、抗体、测序等）等都需要费用支出，因此会收取病友一部分的费用，希望能在今后得到国家、省市的经费支撑，这样就能缓解这部分的压力。
另外，我们知道RP从临床诊断相对较易，常常有典型的临床表现和体征（当然也有多种多样复杂的临床表现），但究其病因牵涉到多种遗传方式，多发病途径，从理论上来讲，就技术层面而言我们可以检测出一个人的所有基因，那么致病基因一定可以找到，然而在实际操作中不可能这样去做，因为每个人有几万个基因，所需要的经费、劳力不可能都去检查，那么我们针对每一个患者，只能根据其遗传特征、病例情况去查询最有可能发生突变的几个基因位点，这样就有可能对应位点为阴性或者阳性结果，阳性结果好解释，阴性结果就有可能需要我们去查找其他的位点，宛如大海捞针一般。
这儿的解释，希望病友能对前期我们工作的情况有一些了解，非常抱歉因为临床事务太复杂，我们不仅要看RP的患者，有更多其他的眼底病患者等待治疗，因此对于来就诊的患者也许解释不够，回复结果也有迟缓，企盼理解！
作者: hilly_chen    时间: 2011-8-25 11:21

昨天得到的好消息，干细胞移植治疗取得了较大政策上的突破，那么有可能比原来预期的3年更早在临床正式开展，因此我们会在前期试验研究的基础上，为临床做好准备，因此这可能将是今后工作的重心所在！
作者: flyeagle    时间: 2011-8-25 11:22

陈大夫真是个热心人士，衷心感谢！
作者: 雪山飞狐    时间: 2011-8-25 11:28

2# hilly_chen

陈教授讲的干细胞政策上的突破是指中国已经批准或者是即将批准干细胞临床了？
作者: rebecca911    时间: 2011-8-25 12:13

谢谢陈教授带来的好消息，太激动了。。关于细节能再透露点嘛？
作者: 心痛的妈妈    时间: 2011-8-25 12:14

真是个好消息，非常感谢陈教授和为攻克RP而努力的医生，谢谢辛苦啦，也希望肝细胞早日临床。
作者: zhang    时间: 2011-8-25 12:20

本帖最后由 zhang 于 2011-8-25 12:22 编辑

非常感谢陈教授的耐心讲解，和带来的好消息。
作者: dhaokai    时间: 2011-8-25 12:27

能更早临床，好高兴呀！谢谢！辛苦你们了
作者: 坐听松涛    时间: 2011-8-25 12:45

问个问题，是不是干细胞治疗也必须有基因检测结果？那么，像我们这种散发，基因可能很久才能查出的怎么办？
作者: 坐听松涛    时间: 2011-8-25 12:47

国家政策支持了，是不是就可以纳入医保了，可以报销了？
作者: 福娃晶晶    时间: 2011-8-25 13:02

陈教授给我传来的信息是“我们已经启动干细胞临床治疗，在拿到国家的许可证之后就可以开始了。”
作者: 福娃晶晶    时间: 2011-8-25 13:03

9# 坐听松涛
干细胞治疗不需要基因检测。
作者: rebecca911    时间: 2011-8-25 13:05

陈教授给我传来的信息是“我们已经启动干细胞临床治疗，在拿到国家的许可证之后就可以开始了。”
福娃晶晶 发表于 2011-8-25 13:02
晶晶，意思是技术上已经没有问题，只等国家点头即可用于临床了？
作者: 雪山飞狐    时间: 2011-8-25 13:09

12# 福娃晶晶

如果是IPS细胞就有可能需要知道自己的致病基因。
作者: 福娃晶晶    时间: 2011-8-25 13:10

上面是陈博给我的原话。我认为应该是这样，干细胞技术有许多政策、法律上的问题，需要政府的监管。技术上可以说是如火如荼的进展。
作者: 福娃晶晶    时间: 2011-8-25 13:13

14# 雪山飞狐
谢谢飞狐点拨
作者: 福娃晶晶    时间: 2011-8-25 13:31

本帖最后由 福娃晶晶 于 2011-8-25 13:33 编辑

17# 雪山飞狐
干细胞治疗技术与基因技术相比，进展速度好像快一些，最主要是适应范围相对广阔，是吗？而基因的针对性更强，仅检测找到致病点就需要很长时间。
作者: 坐听松涛    时间: 2011-8-25 13:38

振奋人心啊！
作者: 雪山飞狐    时间: 2011-8-25 13:45

18# 福娃晶晶

是的  干细胞应该是适应范围更广，除非基因治疗可以所有基因通吃，就像爱尔兰的基因疗法。
作者: jeff_yi0813    时间: 2011-8-25 14:06

太振奋人心的消息了！谢谢像陈博士这样的医务人员的辛苦努力！可是听起来治病基因比较难查～
作者: 衰神附体    时间: 2011-8-25 14:34

作者: BOBOm    时间: 2011-8-25 14:35

2# hilly_chen
很感谢陈教授传达的最新干细胞治疗消息，不知你们用哪种方式的细胞移植，还要通过临床实验吗？总之有盼头了！
作者: 在路上    时间: 2011-8-25 14:56

确实是个好消息，医患同心， 一定能攻克RP的，也谢谢陈博士关于基因检测的讲解，让大家都有个基础知识，让大家知道为什么要做基因检测，检测了会有什么，不会有什么，谢谢
作者: lzb    时间: 2011-8-25 17:53

真是太给力了，呵呵
作者: YESCHONG    时间: 2011-8-25 18:06

请问陈教授就是大家以前说的陈中山教授吗，如果是的话真是太好了，他可以来我们的RP之家，真是好呀。
作者: 重获光明    时间: 2011-8-25 20:05

真是太好了！谢谢这些为我们RP工作的医生们！
作者: 重获光明    时间: 2011-8-25 20:06

真是太好了！谢谢这些为我们RP工作的医生们！
作者: 南国乞儿    时间: 2011-8-25 20:41

谢谢陈博士带来的好消息.好像一支强心针一样.让我们RP看到了希望.请问一下陈博士.如果国家审批下来了.干细胸治疗是临床试验还是开始研究呢？
作者: 南国乞儿    时间: 2011-8-25 20:45

先前也听陈博士说过.他们正在与国外的一家医院合作.引进干细胞治疗RP.国外的医院用干细胸治疗脑瘫的.效果很好.具体是何种干细胞不清楚.
作者: 吴健松    时间: 2011-8-26 07:31

耐心等待福音
作者: 江南剑    时间: 2011-8-26 09:35

真的很感谢陈教授能到我们论坛来传送消息。很不容易啊。值得我们大家敬佩，学习。
作者: 心痛的父亲    时间: 2011-8-26 13:26

1# hilly_chen

可以理解.
作者: 心痛的父亲    时间: 2011-8-26 13:29

谢谢您.陈博士
作者: pu2550    时间: 2011-8-26 21:50

非常感谢有这么关心我们的好医生。陈博士我们全力支持你，希望你的努力让我们看到美丽、清晰的风景。
作者: hilly_chen    时间: 2011-8-29 16:18

对于单基因疾病，在病变早期进行基因治疗是相对容易却疗效良好的，如RPE65基因突变导致的leber先天性黑朦(LCA)，临床实验取得良好疗效。而对于多基因多位点导致的遗传性眼病，基因治疗相对困难。另外，在病变的晚期进行基因治疗也不太合适，因为感光细胞大量死亡，那么需要细胞来替代，而干细胞则提供了这一来源。
因此，不同的病变类型，疾病的不同发展阶段，采取的治疗方法也不相同。
作者: 雪山飞狐    时间: 2011-8-29 16:25

35# hilly_chen

谢谢陈教授专业的解答。
作者: 祈盼    时间: 2011-8-29 16:32

感谢陈教授，您辛苦了
作者: 祈盼    时间: 2011-8-29 16:35

真希望现在就有办法，先能够阻止住病魔的脚步，让我们有时间等待医学技术的治疗
作者: rebecca911    时间: 2011-8-29 16:40

要是干细胞和基因治疗两项配合会不会效果更好呀
作者: 希望就在前方    时间: 2011-8-29 16:41

谢谢陈教授的解释，让病友们更多的了解RP治疗办法
作者: 福娃晶晶    时间: 2011-8-29 16:52

39# rebecca911
两种方法的结合也许是未来最佳的途径。
作者: 凤凰涅盘    时间: 2011-8-29 17:37

衷心感谢陈教授给我们带来的专业知识，让我们看到了希望。
作者: 重获光明    时间: 2011-8-29 19:47

太好了啊！
作者: 林荫    时间: 2011-8-29 20:58

衷心感谢陈教授给我们带来的专业知识，让我们看到了希望。
作者: 南国乞儿    时间: 2011-8-29 21:07

谢谢陈博士讲解.最好两种方法同时治疗，
作者: BOBOm    时间: 2011-8-29 22:22

请问陈博士，我孩子已检测过RPE65和RHO都没有变异，接下来再可以查其他基因吗，我家除孩子外没有人发病，谢谢！
作者: hilly_chen    时间: 2011-9-4 21:20

BOBOm你好，看来你的小孩倾向于属于散发型RP，如果想确切的知道基因突变位点，除了RPE65和RHO外，最常见的还有ABCR、PDE和CRB基因。
作者: hilly_chen    时间: 2011-9-4 21:23

目前可适用于临床的干细胞包括神经干细胞、骨髓间充质干细胞、脐带血干细胞、胚胎干细胞，以及诱导多能干细胞ips以及脂肪干细胞等。
作者: BOBOm    时间: 2011-9-4 21:40

48# hilly_chen
非常感谢陈博士的回复！请问用哪些干细胞治疗一定要事先知道患者的突变基因，也就是是否有需要与突变基因相匹配的干细胞来治疗。
作者: 我要看得见！    时间: 2011-9-21 20:17

我想问一下陈博士，您的坐诊时间，我想带妈妈去看一下，谢谢



欢迎光临 视网膜色素变性 论坛 国内最大的视网膜色素变性公益论坛 RP之家 (http://www.rp-china.org/) Powered by Discuz! 7.0.0