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标题: 新兴视网膜疾病的治疗得到消息权 [打印本页]

作者: 凤凰涅盘 时间: 2011-8-21 07:33 标题: 新兴视网膜疾病的治疗得到消息权

2011年8月10日 - 在我们的身体的每一个细胞，DNA是发送消息，被称为信使核糖核酸（mRNA），它告诉我们的细胞做出什么蛋白质。蛋白质的重要基石，我们的细胞提供结构和强度，规范和保护我们的身体“化学，并促进氧气和其他必要的物质运输。蛋白质也到我们的健康感光器，感光细胞在视网膜和生化过程，使视力可能至关重要。因此，关键是我们的DNA中传输的消息是正确的翻译，使正确的蛋白质。
在所有视网膜退化性疾病，约12％，翻译成所需的蛋白质的mRNA停止过早导致非功能性蛋白的生产，并造成视力减退。简单来说，它的作为如果有人中途停止朗读一个句子，和由此产生的消息没有任何意义。这些翻译的错误是由于什么是提前终止密码子或PTC的。

在基金会资助在德国美因茨，乌韦沃尔夫鲁姆，博士，和他的团队在约翰内斯古腾堡大学的研究是评价一种药物，可以“读通过”PTC的视网膜细胞培养和小鼠模型Usher综合征型1C （USH 1C）。这种药物使细胞来阅读完整的消息，并做出正确的蛋白质。 PTC124已知药物已经在Duchene肌肉萎缩症和囊性纤维变性的临床试验，这两者都是由PTC的造成毁灭性的条件。

在在杂志上，2011年5月人类基因治疗发表研究论文，博士沃尔夫鲁姆报道，PTC124有效最初USH 1C研究。他指出，在向前推进的治疗，他的团队需要识别的最佳方法提供的药物在人类的视网膜。 FFB资助的研究将评估的多种管理选项，包括口服给药，眼药水，视网膜下注射。正如任何新药物的安全性研究是必不可少的，以及重要的是要验证该药物不会引起身体其他部位的问题。

“斯蒂芬玫瑰，博士，首席研究人员，基金会的战斗，说：”我们对潜在的新方法，这种治疗遗传变异兴奋，因为它拥有治疗视网膜条件，包括各种形式的视网膜色素变性和Usher综合征的广泛的潜在失明。 “，它显示了一些在临床试验中的成功为其他疾病，其实也是一大利好。这使我们在药物更有信心，因为我们向前向前发展。“

沃尔夫鲁姆博士的研究小组最近收到从基金会的一个为期三年的拨款，以进行安全性，有效性和交付研究PTC124药物的改进版本。

作者: 福娃晶晶 时间: 2011-8-21 08:20

谢谢楼主！

作者: 坐听松涛 时间: 2011-8-21 09:59

好消息越来越多了

作者: 雪山飞狐 时间: 2011-8-21 10:11

这个PTC124以前论坛上也讲过，这个药物说能够治愈所有的无义突变引起的遗传病，RP中有大约12%的患者是无义突变，希望针对RP的实验早一点开始。

大家作基因检测的时候可以查一下是否属于无义突变。

谢谢楼主的分享！

作者: 坐听松涛 时间: 2011-8-21 10:50

上网查了下

根据遗传信息的改变方式，基因突变又可以分为同义突变、错义突变和无义突变三种类型。

同义突变：有时DNA的一个碱基对的改变并不会影响它所编码的蛋白质的氨基酸序列，这是因为改变后的密码子和改变前的密码子是简并密码子，它们编码同一种氨基酸，这种基因突变称为同义突变。

错义突变：由于一对或几对碱基对的改变而使决定某一氨基酸的密码子变为决定另一种氨基酸的密码子的基因突变叫错义突变。这种基因突变有可能使它所编码的蛋白质部分或完全失活，例如人血红蛋白β链的基因如果将决定第6位氨基酸（谷氨酸）的密码子由CTT变为CAT，就会使它合成出的β链多肽的第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，从而引起镰刀形细胞贫血病。

无义突变：由于一对或几对碱基对的改变而使决定某一氨基酸的密码子变成一个终止密码子的基因突变叫无义突变。其中密码子改变为UAG的无义突变又叫琥珀突变，密码子改变成UAA的无义突变又叫赭石突变

作者: 衰神附体 时间: 2011-8-21 12:01

作者: YESCHONG 时间: 2011-8-21 13:27

是能治疗所有的RP还是就只能是无义突变有效果呀。看文章最后第二段好象是说可以治疗所有类型的RP。

作者: 等待中。。。 时间: 2011-8-21 14:24

谢谢楼主的分享。

作者: 雪山飞狐 时间: 2011-8-21 14:30

其实一年前我就在网上看到过一篇文章说，有一个国家已经用PTC124注射治疗尤赛氏综合症的一种。

这个药物不可能针对所有类型的RP，应该是无义突变的患者才是它治疗的范围。

作者: lzb 时间: 2011-8-21 16:13

9# 雪山飞狐

那飞狐大哥，有没有该文章的后续报道，我好像是Usher综合征2型的，不知道有没有最新消息

作者: 浮云 时间: 2011-8-21 18:50

这个药只能治疗12%的患者范围太小了.

作者: 重获光明 时间: 2011-8-21 20:24

9# 雪山飞狐 我母亲是尤塞氏综合症，不知怎么回事，我怎么没有啊！只是RP。希望飞虎兄弟能够给予解答！

作者: 雪山飞狐 时间: 2011-8-21 20:29

12# 重获光明

这个我就不懂了，还是要基因专家解释一下。

作者: 小婧 时间: 2011-8-26 11:23

国外好像真的比我们更重视！期待中！

作者: 南国乞儿 时间: 2011-8-31 22:02

谢谢楼主的分享.认真学习了.武昌说我的RHO是错义突变.

作者: BOBOm 时间: 2011-8-31 22:30

15# 南国乞儿

错义突变（missense mutation）：是指DNA的突变引起mRNA中密码子改变，编码另一种氨基酸。如DNA中某GAA发生转换突变成AAA后，使原编码的谷氨酸（Glu）改变为赖氨酸（Lys）。
那你就是找到的突变基因RHO了对吗？

作者: 南国乞儿 时间: 2011-9-1 21:56

16# BOBOm

现在还不能确定.要家属血样做检测才知道.你很专业啊.但我应是散发性的.而散发性以常隐见多.RHO为常显范围.我也搞不懂.

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