Board logo

标题: 先天性黑蒙LCA2（RPE65）的症状 [打印本页]
作者: 雪山飞狐    时间: 2010-1-8 14:23     标题: 先天性黑蒙LCA2（RPE65）的症状

本帖最后由 雪山飞狐 于 2010-1-8 15:12 编辑

先天性黑蒙症，又称遗传性先天性视网膜病、Alströem-Olsen综合征等。先天性黑蒙是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变， 出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失，导致婴幼儿先天性盲，属常染色体隐性遗传性疾病。

先天性黑蒙中有16%以上的患者为LCA2型，即RPE65（retinal pigment epithelium）基因有缺陷。RPE65基因编码蛋白是一种相对分子质量为65KD的视网膜上皮特异蛋白，帮助光觉细胞制造视紫红质，而视紫红质是一种需要吸收光的色素。如果没有视紫红质，光感受器细胞会逐渐减少直至彻底死亡。

RPE65基因的临床表现为：常染色体隐性遗传，眼球震颤、固视障碍、畏光、指压眼球为特征，眼底检查早期多为正常，随着病变进行性进展，数年后可见眼底椒盐样色素沉着、骨细胞样色素、视网膜血管狭窄、广泛视网膜色素上皮和脉络膜萎缩。视网膜电图表现为a、b波平坦，甚至消失。可伴有圆锥角膜、远视、发育迟缓和神经系统异常等。

RPE65基因在国外已经能够治疗，国内也已经有几家医院在和美国合作研究，估计将在2年左右的时间进行实验治疗，请病友针对自己病情表现选择进行基因检测和基因治疗。
作者: 一个人的盛宴    时间: 2010-1-8 15:16

真希望自己是RPE65。
作者: 江南剑    时间: 2010-1-8 16:39

其他的基因能治疗吗
作者: BOBOm    时间: 2010-1-8 20:08

RPE65可治疗的话，相信其他基因治疗应该也会跟上的。
作者: 雪山飞狐    时间: 2010-1-9 09:27

其他几个基因今年也会有突破的，让我们一起期待吧！
作者: 想飞的翅膀    时间: 2010-1-11 19:42

看来现在最重要的是尽快了解自己至病的基因到底是什么？
作者: 心痛的妈妈    时间: 2010-1-12 14:53

是啊，上个月我刚刚带孩子做基因检测
作者: BOBOm    时间: 2010-1-12 20:24

今年等孩子高考结束后尽快带他去北京协和医院做基因检测。
作者: 七色彩虹    时间: 2010-1-12 22:45

我觉得这些症状我孩子都有,希望孩子是RPE65!
作者: 罗兰德尼奥    时间: 2010-1-15 23:31

是不是特别严重的RP症状就是RPE65啊
作者: 雪山飞狐    时间: 2010-1-16 09:06

10# 罗兰德尼奥

只是有可能是RPE65基因出的问题。
作者: 雪山飞狐    时间: 2010-1-16 09:34

10# 罗兰德尼奥[/i

你们上海的新华医院眼科赵培泉教授在做基因方面的研究，如果你想做基因检测，可以去他那里看看，因为我知道他们可以进行RPE65基因的检测。
作者: 黎明前的黑暗    时间: 2010-1-17 20:17

希望快点有爆炸性的治疗消息出来
作者: luka    时间: 2010-1-17 23:02

10# 罗兰德尼奥[/i

你们上海的新华医院眼科赵培泉教授在做基因方面的研究，如果你想做基因检测，可以去他那里看看，因为我知道他们可以进行RPE65基因的检测。
雪山飞狐 发表于 2010-1-16 09:34
网上查了一下貌似赵医生的专业不是在咱们这块上的啊，而且也没查到他在做这方面的研究，飞狐你的消息确定么？
我之前还在想过了年去北京睢医生那里做这个基因检测，如果上海就可以做的话那就太好了。。。
作者: 圣洁雪域    时间: 2010-2-5 20:49

有谁知道做这种眼病的基因检测费用是多少啊？做过的请回答一下。
作者: 雪山飞狐    时间: 2010-2-6 09:08

现在在北京协和医院做基因检测是免费的。
作者: zhoulily    时间: 2010-2-21 22:29

希望这一天快点到来！
作者: zhoulily    时间: 2010-2-21 22:30

小孩几岁就可以做基因检测呢？
作者: 雪山飞狐    时间: 2010-2-22 09:23

基因检测只是抽取一点血样，因此小孩也能做基因检测。
作者: 圣洁雪域    时间: 2010-3-10 20:01

美英研究改良病毒注入眼 治疗遗传性眼病

作者：眼底病小编 日期:2009-6-2 14:04:17 浏览：17 次
据中国日报报道 先天性莱贝尔黑内障是一种罕见的遗传性眼病，会导致患者视力严重丧失，而且无药可治。　www.eyeinfos.com　美国和英国的科学家首次利用基因替代疗法，使先天性莱贝尔黑内障患者获得了部分视力。专家认为，这次临床试验在治疗先天性莱贝尔黑内障方面取得了突破性进展。
　　美国和英国两国的科研人员27日宣布，在六名接受治疗的年轻人中，四人恢复了部分视力，其中两人原本只能看到手部动作的人在手术几周后即可读出几行视力表。

　　为了治疗这种疾病，科学家将携带数百万正常基因的改良病毒注射到志愿接受治疗的患者一只眼睛后部视网膜下面。另一只未治疗的眼睛用来进行视力比较。

　　三名在费城接受治疗的患者有两人是女性，年龄分别为19岁和26岁，另外一名男子是意大利人。在手术后，他们的视力都出现了大幅提高，不仅能看视力表，在光线暗淡的时候也能看清楚。

　　研究人员表示，没有迹象显示携带正常基因的改良病毒乱跑乱动，离开眼睛，跑到身体的其他部位。研究负责人之一、宾西法尼亚大学眼科教授吉恩·班尼特说：“我想这非常令人激动，这是研究进入新阶段的开始。”

　　现在，美英双方又各自治疗了一名病人，研究人员希望通过加大“剂量”，在症状较轻的年轻患者身上取得更好的疗效。
　　
作者: wangyi75888    时间: 2010-4-17 13:57

基因检测是不是只能在北京协和去做，费用大概是多少！
作者: xqwabc    时间: 2010-7-18 13:51

希望光明的早日 到来
作者: 陶黎    时间: 2011-4-17 15:37

看来要找时间去做做基因检测了，希望自己是PRE65的
作者: 云烟    时间: 2011-5-21 16:31

1# 雪山飞狐
作者: 云烟    时间: 2011-5-21 16:33

去年夏天我也在一位非常有爱心的患者妈妈的带领下，到新华医院找到了赵培全大夫，也是特别有爱心的一位好大夫，帮我免去了检测费用。结果还在等待中。
作者: Ｍiss    时间: 2011-6-26 13:49

作者: 土豆爱婷婷    时间: 2011-8-14 18:49

1# 雪山飞狐
Leber先天性黑曚（Leber congenital amaurosis，LCA）（OMIM 204000）：
是一种严重的先天性致盲性眼病，由Theodore Leber于1869年首先报道。在所偶视网膜变性疾病中，LCA占5%，该病再全球儿童中发病率为3/100 000，是导致婴幼儿先天性盲的主要原因之一。

LCA绝大多数是由遗传导致，主要以常染色体隐性遗传的方式为主，但也存在LCA显性遗传的家系。

LCA一共分为11个亚型（LCA-1~11），其中LCA-2型是由于视网膜色素上皮RPE65基因突变，导致视网膜色素上皮不能合成正常功能的RPE65蛋白，从而使视色素循环出现障碍，患者表现为自幼视力严重下降。

LCA-2型的致病基因：RPE65基因
      RPE65基因（OMIM 180069）：位于1号染色体（1p31）上，有14个外显子，编码的蛋白质有533个氨基酸，广泛地特异性表达于视网膜色素上皮。该蛋白在维生素A的视循环代谢及视紫红质再生中起到关键作用，参与光信号的转导过程。RPE65的功能异常可导致视网膜中视紫红质含量降低，相当于视网膜长期处于暗环境中。1977年，Marlhen等在一个家系中发现了患者受累于2个复合的RPE65杂合突变，1067delA（DNA上该处碱基A缺失）和R234X（X即为提前终止密码子PTCs），患者分别从表型正常的父母继承了这2个突变。

除了LCA，RPE65突变还和另外一种较轻类型的常染色体隐性儿童期发生的严重视网膜变性疾病——青少年视网膜色色变性有关。Gu等在一个青少年视网膜色素变性家系中发现了RPE65的P363T突变（错义突变，氨基酸由脯氨酸Pro转变成了苏氨酸Thr）。不同于LCA发生于出生时或出生后几个月，该家庭的视功能损害发生于3~7岁，患者有典型的夜盲。Aguirre在1998年首次描述了一种患有先天性静止性夜盲的狗，携带有4bp的RPE65突变，该发现为RPE65基因功能的研究提供了很好的动物模型。在遗传性视网膜病变致病基因中，RPE65是第一个特异性表达于视网膜色素上皮细胞的基因。

LCA-2型基因治疗的成功，标志着基因治疗技术在视网膜遗传病治疗方面已经基本成熟，众多视网膜遗传病患者将有望重见光明。
作者: 衰神附体    时间: 2011-8-14 19:17

作者: 雪山飞狐    时间: 2011-8-14 19:23

27# 土豆爱婷婷

谢谢！
作者: 守望爱的阳光    时间: 2012-3-19 18:55

怎样辨别RPE65   有什么症状 区别
作者: 虫子    时间: 2012-3-21 11:21

江南剑，你好，因为儿子是黑蒙，想和你了解点情况，你QQ多少？？？ 加你
    我QQ119426350
作者: tanlv8385    时间: 2013-4-14 12:22

31# 虫子 黑蒙可以治了。
作者: 明天    时间: 2013-5-25 23:27

我们之中有谁是RPE65 到现在为止治了吗 如果治了的话效果怎么样 费用是多少 还有rpe65到底什么症状？？？？？？？？？
作者: 明天    时间: 2013-5-25 23:28

有谁去过南京江苏人民医院做基因检测的？？
作者: 雪山飞狐    时间: 2013-5-26 14:22

有病友检测出来是RPE65了.他有机会到美国去治疗.

RPE65患者最明显特征是眼球震颤.
作者: 璀璨星河    时间: 2013-8-16 12:01

祝福这位病友，能取得良好疗效，希望别的类型也能早日攻克。
作者: 罗兰德尼奥    时间: 2013-8-16 17:05

RPE65治疗后的效果如何 怎么没见一个病友出来说
所以我对其疗效一直表示极度怀疑
作者: yzg2233    时间: 2013-10-19 19:03

是呀，RPE65治疗后的效果到底什么样子？是不是治疗后就彻底好了，就和正常人一样
作者: 圣洁雪域    时间: 2013-10-20 15:02

到现在为止，Rp65的治疗还只是个案，远未到技术成熟的程度。
作者: 圣洁雪域    时间: 2013-10-20 15:36

本以为/科学家可以触类旁通，一通百通，催枯拉朽般横扫所有RP，结果………………光明几时有，把酒问青天，不知告别RP，还要多少年？我欲投江而去，又恐双亲悲切，心底不胜寒！绝望在心头，悲泪流枕边。上论坛，问名医，皆无盼，怎能无恨。何时才能有光明？人有金钱美女，独我孤枕难眠，此是命中天？但愿眼能治，万人共企盼。
作者: 公孙轩辕    时间: 2014-5-20 15:30

看到这个帖子，好像是前两年发的，我也是黑蒙，不知道现在基因治疗有什么办法了没有
作者: asd874581289    时间: 2014-12-8 18:14

我是先天黑蒙十型基因   CEP290  也就是（LCA10）  有和我一样的吗   交流一下吧  QQ874581289
作者: 李政豫    时间: 2016-2-16 15:31

我家孩子一岁五个月是CUCY2D杂合突变.希望基因治疗能赶快突破让孩子有个正常的童年
作者: 圣洁雪域    时间: 2020-12-30 12:14

又四年时间过去了，中国有没有RPE65基因被治疗好的？？？



欢迎光临 视网膜色素变性 论坛 国内最大的视网膜色素变性公益论坛 RP之家 (http://www.rp-china.org/) Powered by Discuz! 7.0.0