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标题: 我女儿的基因检测结果出来了 [打印本页]

作者: 心痛的妈妈 时间: 2011-6-20 16:27 标题: 我女儿的基因检测结果出来了

我在去年12月份的时候接到睢大夫的电话说：“我女儿的基因检测结果出来了，有希望在两到三年得到治疗，还说她是一个幸运的孩子，80个人当中只有她的那个基因是阳性的，让我们带孩子复查。”
接了这个电话，我真的很高兴，本想从北京回来就来论坛上说的，但是又怕出现什么意外，所以没有说，直到昨天的到睢大夫的回复邮件，确认无误，才发到论坛上的。
我也真心的希望论坛里所有的病友的检测早点出来，也希望大家一定要坚持复查，一定会有结果的。

，睢大夫说，我女儿有希望在能在两到三年得到治疗，我真的很高兴。

作者: BOBOm 时间: 2011-6-20 16:36

1# 心痛的妈妈
首先为你的孩子感到高兴！请问查出是哪个基因变异？复查后才出结果的还是复查前就出结果的？复查是抽血还是查眼睛呢？

作者: 雪山飞狐 时间: 2011-6-20 16:37

3# 心痛的妈妈

哈哈恭喜恭喜

谢谢睢大夫的辛苦付出。

作者: jeff_yi0813 时间: 2011-6-20 16:39

真是恭喜了！我6月8日也去睢大夫那边做了基因检查，睢大夫说大约一年能拿到结果！

作者: yang100842 时间: 2011-6-20 16:45

恭喜你，上帝啊，让幸福来的再快点吧!!!!!阿门！！！！！

作者: 心痛的妈妈 时间: 2011-6-20 16:46

2#BOBOM
我女儿是再复查了一次以后的到的结果，基因结果睢大夫说“说出来你们也不懂”最重要的是在2-3年内能得到治疗，我想可能需要保密吧，大夫不能随便说吧。

作者: 福娃晶晶 时间: 2011-6-20 16:47

"有希望在能在两到三年得到治疗",说明基因治疗有了确切的、重要的进展，恭喜！

作者: 天光云影 时间: 2011-6-20 16:48

1# 心痛的妈妈
恭喜了，为你和孩子高兴，但愿以后能看到更多这样的好消息

作者: 心痛的妈妈 时间: 2011-6-20 16:48

谢谢大家的祝福，希望大家都能得到治疗，在最短的时间内。

作者: 衰神附体 时间: 2011-6-20 17:02

作者: 心痛的妈妈 时间: 2011-6-20 17:02

忘了告诉大家，复查是查眼睛还有电生理不需要抽血的

作者: YESCHONG 时间: 2011-6-20 17:43

恭喜呀，真是个好消息。最好是再快点。

作者: 601313225 时间: 2011-6-20 17:48

是好消息。我的基因检查也要有一年了。没结果。

作者: 奇迹即将出现 时间: 2011-6-20 18:08

恭喜你啊，心痛的妈妈，希望我儿子基因报告也快点出来。

作者: 凤凰涅盘 时间: 2011-6-20 18:47

恭喜恭喜，真是让人高兴

作者: BOBOm 时间: 2011-6-20 19:19

感谢心痛的妈妈回复，今天大家都在分享你们全家的快乐！真期待RP之家有越来越多的喜事出现。

作者: 惆怅还依旧 时间: 2011-6-20 19:38

恭喜恭喜恭喜恭喜恭喜恭喜恭喜恭喜恭喜恭喜恭喜恭喜恭喜恭喜！！！！！！！！！！！！！！！真心地衷心地为你们一家感到高兴！！！！！！！！！

作者: 南国乞儿 时间: 2011-6-20 19:43

恭喜你楼主.因为你的消息.像给大家打了一支强心针一样..让我们又看到了基因治疗的新希望.

作者: 清泉 时间: 2011-6-20 21:11

恭喜你，心痛的妈妈，真的为你和孩子高兴

作者: ldx 时间: 2011-6-20 22:14

存点钱，也去睢大夫那儿做个基因检测。

作者: 知道 时间: 2011-6-21 01:28

恭喜你，由衷的为你和你的女儿感到高兴

作者: 心痛的妈妈 时间: 2011-6-21 09:24

再次感谢大家的祝福，我想只要大家不放弃希望，治疗的那一天一定不会太远的，坚持就是胜利，同时也希望论坛所有的战友们，早日只好眼睛，加油。

作者: 心痛的妈妈 时间: 2011-6-21 09:31

哦，对了，我女儿也不是我们论坛上说的那两种基因，也就说明协和还有做别的基因检测和实验治疗，我想只要时机成熟，还会有更多的基因可以治疗，所以大家还是要坚持复查，一旦确定是可以治疗的基因，大夫可以随时掌握自己的病情，可以得到最快的治疗，我是这么想的只是说出来供大家参考。

作者: 1751019338 时间: 2011-6-21 11:03

恭喜啊~ 问一下你女儿几岁啊？还有你在协和检测，检查花了多少钱？

作者: 饱受伤痕 时间: 2011-6-21 11:18

楼主带来的消息真的令人振奋，真的希望这一天快点到来！祈盼。。。。。。

作者: tzzz000 时间: 2011-6-21 19:37

恭喜恭喜！真好啊。。。真心祝福。有医生的两三年可以治疗，真的很给力，很欣慰!

作者: 心痛的妈妈 时间: 2011-6-22 10:57

24#1751019338
我女儿今年7周岁，检查大概花了1000元左右吧。

作者: 我爱我妻 时间: 2011-6-22 12:21

祝福你女儿早日能够治疗。想问一下到协和是到哪个科查基因呢，还有挂号难吗，谢谢了

作者: 1751019338 时间: 2011-6-22 14:21

#24? 玩梦幻啊？谢谢咯`

作者: 雪山飞狐 时间: 2011-6-22 14:27

睢大夫说：不同的病变类型，基因检测需要的时间差别很大。快的，1周就有结果，如果没有家族史的患者，眼底是最常见的RP表现，有50-60%的可能短期内检测不到基因突变。这是全世界研究者面临的困境。

作者: kate6866 时间: 2011-6-22 14:42

去北京的话，检测结果没有出来，要一直在北京等吗？还是会邮件过来还是？

作者: 人一 时间: 2011-6-22 16:51

27# 心痛的妈妈

你女儿得病有家族遗传吗？我儿子11岁了，我怕他被遗传！

作者: 凤凰涅盘 时间: 2011-6-22 17:52

希望睢大夫这次美国之行能给大家带来更好的消息

作者: 870820846 时间: 2011-6-22 18:54

请教飞狐兄是不可以这么理解若是有家族史的显性遗传基因检测结果出来是不是要快些啊？

作者: 温暖的距离 时间: 2011-6-22 19:36

真替你和女儿感到开心，也谢谢你把希望带给大家

作者: 孟相泊 时间: 2011-6-22 21:16

我上周带我儿子刚去了协和，当时周二打电话预约睢大夫下周的号就约不上了，上周一我们就直接去了，周二早上4点半去排队挂号，挂到的是2号。当天没做完检查，周四上午做完全部检测，确诊是原发性视网膜色素变性，然后抽血做基因检测，建大病历，留下联系方式。就让我们回来等结果。基因检测是免费的。挂号只要早去应该能挂上。

作者: 命中注定 时间: 2011-6-23 00:36

本帖最后由命中注定于 2011-6-23 00:39 编辑

很为你女儿感到开心，也希望更多的幸福降临到我们RP上，我也是去年5月31日去协和检查的，但现在还没有出结果。

作者: 七色彩虹 时间: 2011-6-23 14:15

作者: 七色彩虹 时间: 2011-6-23 14:16

我女儿的血样这月已送到德国，希望不久也能有基因的结果。

作者: 想飞的翅膀 时间: 2011-6-23 16:24

恭喜心痛的妈妈，听了你的消息真让人高兴，是不是复查基因检测结果出来的会快一些，我是去年4月份去的，有家族史，显性遗传，一年多了结果一直没有出来，打算有时间再去复查一次。

作者: 欧米伽 时间: 2011-6-23 17:11

你好，我是广东的一个患者，我应该怎么样去联系唯大夫呢，因为这样贸贸然去北京找，困难很大，我们在北京又没认识的人。

作者: 心痛的妈妈 时间: 2011-6-23 18:00

回复人一，我家没有遗传病史，我女儿属于散发病例。

作者: 心痛的妈妈 时间: 2011-6-23 18:03

41#欧米伽
你可以发邮件和睢大夫联系，睢大夫会安排你去医院的时间。

作者: 东方明珠 时间: 2011-6-26 12:44

心痛的妈妈
恭喜了，为你和孩子高兴，但愿以后能看到更多这样的好消息

作者: 孟相泊 时间: 2011-6-26 22:41

http://www.haodf.com/doctor/DE4r08xQdKSLBvQBwbX3HVJ2rF-e.htm这里有出诊情况

作者: 幻影晨曦 时间: 2011-6-27 12:11

1# 心痛的妈妈
哈哈，恭喜您和您的女儿，为你们祝福！

作者: xiuxianzhuang 时间: 2011-7-5 15:13

恭喜恭喜啊、真的为你们感到高兴！

作者: yangqichao 时间: 2011-7-14 22:17

恭喜啊，就是不知道我们这些RP什么时候能治疗

作者: mmwwkl 时间: 2011-7-18 21:33

回复外地网友，来北京到协和医院直接挂眼科隋瑞芳大夫的号，基因检测也是在随大夫那里做。挂号不困难。隋大夫周1周2出门诊，要来北京看病的网友，在网上核实一下隋大夫出门诊的时间。

作者: 坐听松涛 时间: 2011-7-23 16:16

祝贺你。真是好消息。振奋人心

作者: 坐听松涛 时间: 2011-7-23 16:25

我也是散发，我家里都没有这个病，而且，我一直以为自己眼不好就是近视和散光造成的夜盲，只到前天才知道这个病，确诊了。37年来就这么浑浑噩噩过来了，有时还走夜路呢，还和同学夜里爬过一次泰山。我刚发邮件给睢大夫了，希望自己沾点你女儿的好运。

作者: 心痛的妈妈 时间: 2011-7-23 17:46

51# 坐听松涛

作者: 心痛的妈妈 时间: 2011-7-23 17:48

刚才摁错键了，谢谢做听松涛的祝福，也希望你一切顺利。

作者: 坐听松涛 时间: 2011-7-25 17:13

我也是一个妈妈，女儿9岁了，我特别爱她。我能理解你。做父母的，都想把最好的给孩子。我女儿出生时，右手大拇指侧多了一块小骨头，现在想也是基因问题。一满月就做了个小手术去掉了。那时我的心痛----- 现在她有时问自己手上的疤痕，我就轻描淡写的说，小时候割伤的，我是不是太敏感了，有时我真觉得自己不如女儿坚强，那天，一知道自己是RP，我哭了，她安慰我说，妈妈，我会永远陪你的。可是，我不想成为女儿的负担。父母年纪大了，不想告诉他们，怕他们担心。有时，我在想，幸亏生在现在，有电，有近视眼镜，还有可能治愈的希望，要是在古代，真不敢想。所以，科技会发展到哪一步，谁会说的请呢。衷心祝你女儿一切顺利，祝我们的孩子一生平安幸福。

作者: 坐听松涛 时间: 2011-7-25 17:15

我也是一个妈妈，女儿9岁了，我特别爱她。我能理解你。做父母的，都想把最好的给孩子。我女儿出生时，右手大拇指侧多了一块小骨头，现在想也是基因问题。一满月就做了个小手术去掉了。那时我的心痛----- 现在她有时问自己手上的疤痕，我就轻描淡写的说，小时候割伤的，我是不是太敏感了，有时我真觉得自己不如女儿坚强，那天，一知道自己是RP，我哭了，她安慰我说，妈妈，我会永远陪你的。可是，我不想成为女儿的负担。父母年纪大了，不想告诉他们，怕他们担心。有时，我在想，幸亏生在现在，有电，有近视眼镜，还有可能治愈的希望，要是在古代，真不敢想。所以，科技会发展到哪一步，谁会说的请呢。衷心祝你女儿一切顺利，祝我们的孩子一生平安幸福。

作者: 坐听松涛 时间: 2011-7-25 17:15

对不起，发重了

作者: 心痛的妈妈 时间: 2011-7-26 15:15

谢谢你的祝福，只要我们坚持一定要有信心，我家孩子的病属于散发病例，为了孩子我们一定要坚强，一定会等到治愈那一天的到来，加油。

作者: 天使在流泪 时间: 2011-7-29 10:24

我也是散发型的,希望不要带给女儿!

作者: 坐听松涛 时间: 2011-7-29 12:18

天使在流泪，你女儿多大了？

作者: 坐听松涛 时间: 2011-7-29 12:22

天使在流泪，你要去北京吗？

作者: 坐听松涛 时间: 2011-7-29 13:08

天使在流泪，我过几天也要去北京测基因。常交流啊

作者: bg4vts 时间: 2011-7-30 15:32

恭喜你啊，你是什么时候去查的啊，这么快就出来结果了？期待，等待。

作者: 心痛的妈妈 时间: 2011-7-30 21:16

本帖最后由心痛的妈妈于 2011-7-30 21:18 编辑

62# bg4vts 已经两年了，复查两次了。

作者: 心痛的妈妈 时间: 2011-7-30 21:19

点错了，回复62#，我女儿检测3年多了，复查两次了。

作者: 东方明珠 时间: 2011-8-1 10:10

你女儿两次复查都作了哪些项目的检查

作者: 心痛的妈妈 时间: 2011-8-1 21:50

65# 东方明珠 复查就是做一些眼科平常的检查和电生理，医生会告诉你发展的情况和应该注意的问题。

作者: 友好网来 时间: 2011-12-17 23:53

恭喜了！

作者: 友好网来 时间: 2011-12-18 00:00

再一次恭喜了！

作者: baby 时间: 2012-11-12 20:49

你好，我的小孩刚检测出先天性黑曚，现才两个月，我想问下您的女儿现在治疗好了吗？

作者: 心痛的妈妈 时间: 2012-11-13 13:47

[code][/code]

作者: 心痛的妈妈 时间: 2012-11-13 14:15

69#baby
我女儿还没有治疗，不知道明年会不会得到治疗。

作者: 月光儿 时间: 2012-12-5 14:13

心痛的妈妈，时间过的很快，转眼从结果出来到现在1年的时间过去了。孩子怎么样了？是否还坚持复查，还是有什么参与治疗方面的实质性进展啊？期待ing

作者: 月亮男孩 时间: 2012-12-5 15:21

期待。。。光明离我们不远了。

作者: rwmlau2004 时间: 2012-12-5 17:47

2 到 3年近似的说话
我由10年前已开始听说

作者: lida200746 时间: 2013-1-22 12:20 标题: 我想做基因检查

我想做基因检查，但不知道如何开始，不知道程序，能否帮忙把医院地址或医生联系方式告诉我本人感激不尽。可发到我QQ邮箱，因我不常在此论坛，邮箱471804354@qq.com

作者: 雪山飞狐 时间: 2013-1-22 12:27

75# lida200746

你如果是江苏的可以到江苏省人民医院眼科找赵晨大夫，他是免费基因检测的。

作者: 江南剑 时间: 2013-1-22 15:56

飞狐兄做基因检测需要多长时间呢？一天时间够不？

作者: lida200746 时间: 2013-1-22 16:53

本帖最后由 lida200746 于 2013-1-22 16:56 编辑

可惜我在宁波，宁波地区有做基因检查的没？

作者: sdc6666 时间: 2013-1-22 18:22

飞狐大哥
江苏省人民医院眼科现在可以做基因检测吗。我离江苏近。

作者: 临风沐雪 时间: 2013-2-23 16:05

1# 心痛的妈妈 真的为你感到高兴，但不知道现在你有没有得到好的消息，你发帖都一年多了啊

作者: 圣洁雪域 时间: 2013-2-23 16:34

sdc6666
宁波的,你可以去温州医学院,找视光科,那里免费做基因检测.

作者: donne 时间: 2013-2-25 14:55

虽然刚看到这个消息，但是还是很振奋，恭喜之余，更希望您的女儿能早日康复，也希望能和我们一起分享您的治疗历程！

作者: 924479980 时间: 2013-3-11 20:26

飞狐大哥,江苏省人民医院地址在哪？电话多少啊？

作者: tanlv8385 时间: 2013-3-12 10:22

恭喜楼主了。

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