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标题: 广州军区武汉总医院基因检测与治疗前研究 [打印本页]
作者: 蓝月光    时间: 2011-5-25 13:34     标题: 广州军区武汉总医院基因检测与治疗前研究

从XXX那里得知的消息，我上星期六旁听了广州军区武汉总医院有关基因检测及治疗前研究的一个会议，我亲自见到了负责基因检测的陈中山博士，陈博士真可谓年轻有为，人非常和气，对我所提的问题都耐心的做了解答，现在我把从陈博士那里了解到的一些情况向各位战友作个汇报：

         广州军区武汉总医院联合武汉大学、湖北中医药大学、华中农业等几家医院于去年成立了一个基因检测基地和基因治疗前的研究，陈教授亲自给我讲他们医院做基因检测一个星期，最多一个月的时间检测结果就会出来。对于典型性的视网膜色素变性，他们锁定最常见、发病率高的1—2个位点的基因做检测，这样就大大缩小了检测的范围，如果检测到是这两个位点基因导致的病变，他们会采取系列的措施进行治疗和干预。（具体采取什么方法没说)
对于散发或其它类型的视网膜色素变性，他们锁定3个或4-5个位点的致病基因做检测，如果检测到是这几个基因突变导致的RP,他们会采取药物进行治疗，如对视神经进行营养养护的药物等。
干细胞、基因的治疗，还有视网膜的移植，视觉假体植入（在视网膜下腔和视网膜表面植入）等方法在未来几年将取得重大突破。
视神经营养因子，细胞因子钙离子通道阻滞剂和抗凋亡因子均具有延缓感光细胞变性的作用。
临床治疗RP的很多方法离我们越来越近了，科学研究的步伐一日千里，有像陈博士等这批致力于眼底病研究的专家默默的耕耘与潜心的研究，我们更要有信心，坚持，再坚持。有你、有我、有他，我们相携而行，相信没有什么能阻挡住我们前进的步伐！
作者: 雪山飞狐    时间: 2011-5-25 14:01

顶一下  谢谢楼主的好消息。
作者: 祈盼    时间: 2011-5-25 14:29

请问蓝月亮  “视神经营养因子，细胞因子钙离子通道阻滞剂和抗凋亡因子均具有延缓感光细胞变性的作用。”，象这些方法目前是不是已经可以实施了呢
作者: yang100842    时间: 2011-5-25 15:14

顶一下，看到希望啦，
作者: yang100842    时间: 2011-5-25 15:16

视网膜移植可以吗？
作者: yang100842    时间: 2011-5-25 15:30

回复关于视网膜色素变性的咨询
发表时间：2011-05-12 发表者：陈中山 (访问人次：118)
      现已发现较多与RP相关的基因，其中最为重要的包括视紫红质基因(RHO基因)：如pro-23-His、pro-23Leu，por-347Leu，这些碱基的点突变造成RHO蛋白氨基酸的替换或终止而引起视功能的紊乱；视网膜变性慢基因Peripherin/RDS基因(RDS基因)；环鸟苷酸磷酸二酯酶(PDE基因)；视锥-视杆同源盒基因(CRX基因)等。广州军区武汉总医院全军眼科中心联合武汉大学、湖北中医药大学、华中农业大学等全面开展了遗传相关眼病的基因诊断和治疗前研究。广州军区武汉总医院眼科陈中山

      关于RP的治疗，现也已取得一些可喜的成绩，包括：首先，视网膜移植治疗RP已完成了方法学的研究，已处于功能构建和治疗效果为主的研究阶段，I期临床研究已证明视网膜移植技术的安全性；其次，视觉假体植入已经成为人工视觉修复领域热点研究课题，在RP视网膜下腔和视网膜表面植入视网膜假体，以及视神经和皮层假条；再者，神经营养因子、细胞因子、钙离子通道阻滞剂和抗凋亡因子均具有延缓感光细胞变性的作用，在国内较多地方开展了中西医联合神经因子综合治疗；另外，干细胞治疗，包括胚胎干细胞、神经干细胞和iPS移植治疗RP已取得较大进展，并逐渐运用于临床；最后，基因治疗，对ADRP实施反义基因治疗，对ARRP实施基因增补技术，对于XLRP、MtRP、SRP和DRP等实施抗凋亡和神经营养因子基因治疗等。

      五大技术体系(视网膜移植、视觉假体植入、药物治疗、干细胞和基因治疗)尽管尚未能在临床全面开展，但随着分子生物、基因工程和电子技术、纳米材料等学科的参与，人类对于RP的治疗有望取得突破。
作者: 蓝月光    时间: 2011-5-25 16:35

跟陈博士联系了，问了几个战友们都很关心的问题:
1.所有去做基因检测的人基本上都有结果出来，一个星期或一个月的时间。除个别人基因编码很特别外，那就要单独拿到实验室进行分析检测，这样结果出来的时间相对比较长些。
2.对于检测后的结果，他们会根据病情发展的快慢进行跟踪或治疗，病情发展较快的他们会采取中西医结合的办法，服用药物和采用对眼底注射的办法进行延缓或控制。对于基因编码错位或基因缺失的病人，他们采取让错位的基因复原或是重新修复缺失基因等办法，让人体内的基因正常运行。（这项还在试验中，不过感觉希望越来越近了。
但愿基因疗法将不久造福于人类，彻底清除改变我们生活、与我们如影相随的RP魔鬼。
作者: 天光云影    时间: 2011-5-25 16:38

强力顶  谢谢蓝月光和yang100842
作者: 福娃晶晶    时间: 2011-5-25 16:45

7# 蓝月光
去那里检查基因和去协和睢大夫那里有什么不同？有关挂号、检查眼睛等等是什么具体情况？具体地点和时间上有什么要求吗？还有费用是多少？麻烦进一步了解，谢谢！
作者: 蓝月光    时间: 2011-5-25 17:19

医院地址：武汉市洪山区武珞路627号，亚贸广场对面。基因检测原来是免费，现在收费一个人500元以内。
基因检测结果出来快是不同于其他医院的特点之一。
作者: 奇迹即将出现    时间: 2011-5-25 17:19

太好了，我在纠结这次暑假去北京协和还是去广州军区武汉总医院。【所有去做基因检测的人基本上都有结果出来，一个星期或一个月的时间。除个别人基因编码很特别外，那就要单独拿到实验室进行分析检测，这样结果出来的时间相对比较长些。】
作者: 奇迹即将出现    时间: 2011-5-25 17:21

去协和，还是去广州军区武汉总医院？大家给个意见。协和到现在还没有检测出突变基因？纠结啊
作者: 福娃晶晶    时间: 2011-5-25 17:33

10# 蓝月光
谢谢提供地址，是否需要预约？找谁联系？检查需要多长时间？当天完成检查项目还是要住几天？500元钱基因检测费倒也合理，就是想知道是否还要其他花费？不好意思，麻烦了。
作者: dhaokai    时间: 2011-5-25 18:23

12# 奇迹即将出现 那里离的近到哪里。个人意见，我觉得武汉首选。北京只是检测基因，结果也不知道什么时候出。
作者: 601313225    时间: 2011-5-25 19:21

强力顶一顶.我们的光明就在前方.
作者: BOBOm    时间: 2011-5-25 20:22

他们是去年刚成立了基因检测基地和基因治疗前的研究，已有
诸多的治疗手段（尽管有些还是试验阶段）前景看好，感谢陈博士和他的团队，期待他们再接再厉用最短的速度创造出人间奇迹！
作者: 清泉    时间: 2011-5-25 20:55

非常感谢蓝月亮，我们更有信心了
作者: 伤心的眼睛    时间: 2011-5-25 21:11

10# 蓝月光 是不是真的
作者: 椰海    时间: 2011-5-25 22:45

非常感谢蓝月光哦!给我们带来啦好消息啊,看来我有时间的话,去武汉做检测哦,近好多啊!
作者: wxw    时间: 2011-5-26 00:16

谢谢！谢谢大家！
作者: 南国乞儿    时间: 2011-5-26 08:08

太让人兴奋了.有没有病友想去呀？
作者: YESCHONG    时间: 2011-5-26 09:14

真好，又有希望了。有结果的出来说一声哦。
作者: 祈盼    时间: 2011-5-26 09:27

盼望着陈博士的好消息继续传来
作者: 等待奇迹    时间: 2011-5-26 09:51

10# 蓝月光
作者: 等待奇迹    时间: 2011-5-26 09:54

太高兴了，希望具我们越来越近了，
作者: 乐天    时间: 2011-5-26 10:09

我好像在收音机听过这家医院的广告哦··要了解清楚这间医院·是真还是假·基因检测几家医院都不用钱··它哪家医院又要用·钱是小事·等下把眼搞得哽严重就麻烦咯
··
作者: 雪山飞狐    时间: 2011-5-26 10:51

26# 乐天

光是基因检测对眼睛不会有任何影响的。

我从网上查到的关于医院介绍，个人认为这家医院还是很正规的，还有 因为基因研究必须花费大量的资金。一般的小医院是不可能做到的。
作者: 福娃晶晶    时间: 2011-5-26 10:56

权衡一下去协和还是去武汉，觉得武汉更为实用
作者: 天涯浪子    时间: 2011-5-26 11:32

我是武汉的  有朋友来的话  给我联系
13545512930
作者: 蓝月光    时间: 2011-5-26 12:13

本帖最后由 蓝月光 于 2011-8-9 17:27 编辑

要去医院做基因检测的朋友要事先跟陈博取得联系，陈博士的邮箱是：zhongshan_chen@yahoo.com.cn
作者: knight    时间: 2011-5-26 13:14

谢谢楼主分享！
作者: 山重水复    时间: 2011-5-26 13:35

武汉的朋友能不能说说你们了解的情况？
作者: shalimer    时间: 2011-5-26 15:48

是啊，请去过武汉做基因检测的朋友详细介绍下。
作者: YESCHONG    时间: 2011-5-26 16:07

天崖浪子，你去那个医院看看什么情况，然后跟我们说一下吧。
作者: 不能放弃    时间: 2011-5-27 01:02

请问是不是检测到治病基因，而这种基因又是已经发现的基因的话就可以有相应的治疗措施了？
作者: 雪山飞狐    时间: 2011-5-27 08:16

35# 不能放弃

我认为 应该说是检测出相关致病基因以后，可以预测病情发展的速度，有可能进行药物干预治疗。或者你可以电话咨询他们。
作者: 希望的路上    时间: 2011-5-27 08:57

36# 雪山飞狐 我昨天电话咨询过，确实如飞狐大哥所说，有一点觉得很多专家说法都一致，就是在3-5年能够治疗。。。
作者: 蓝月光    时间: 2011-5-27 09:43

下个月我准备去做基因检测，有任何有关检测和治疗的消息我会第一时间告诉大家，请大家耐心等待！
作者: 希望的路上    时间: 2011-5-27 10:18

38# 蓝月光 我也应该在下月会去的
作者: 最好的状态    时间: 2011-5-27 10:27

飞狐兄,我把温州金教授这边联系方式 短信息给你
了,我想你们会有很多内容可以聊的 他对rp的研究是比较深入的,,对于基因检测,干细胞.那个眼药水等,他有一些很好的想法,需要我们自己积极配合.你代表大家跟他沟通吧
作者: 雪山飞狐    时间: 2011-5-27 10:29

40# 最好的状态


谢谢你，有情况我会和大家汇报的。
作者: 冰山一角10    时间: 2011-5-27 10:45

本帖最后由 冰山一角10 于 2011-5-27 10:49 编辑

在好大夫在线陈中山个人网站看到的文章，转给大家看看。
回复关于视网膜色素变性的咨询
发表时间：2011-05-12 发表者：陈中山 (访问人次：141)
      现已发现较多与RP相关的基因，其中最为重要的包括视紫红质基因(RHO基因)：如pro-23-His、pro-23Leu，por-347Leu，这些碱基的点突变造成RHO蛋白氨基酸的替换或终止而引起视功能的紊乱；视网膜变性慢基因Peripherin/RDS基因(RDS基因)；环鸟苷酸磷酸二酯酶(PDE基因)；视锥-视杆同源盒基因(CRX基因)等。广州军区武汉总医院全军眼科中心联合武汉大学、湖北中医药大学、华中农业大学等全面开展了遗传相关眼病的基因诊断和治疗前研究。广州军区武汉总医院眼科陈中山

      关于RP的治疗，现也已取得一些可喜的成绩，包括：首先，视网膜移植治疗RP已完成了方法学的研究，已处于功能构建和治疗效果为主的研究阶段，I期临床研究已证明视网膜移植技术的安全性；其次，视觉假体植入已经成为人工视觉修复领域热点研究课题，在RP视网膜下腔和视网膜表面植入视网膜假体，以及视神经和皮层假条；再者，神经营养因子、细胞因子、钙离子通道阻滞剂和抗凋亡因子均具有延缓感光细胞变性的作用，在国内较多地方开展了中西医联合神经因子综合治疗；另外，干细胞治疗，包括胚胎干细胞、神经干细胞和iPS移植治疗RP已取得较大进展，并逐渐运用于临床；最后，基因治疗，对ADRP实施反义基因治疗，对ARRP实施基因增补技术，对于XLRP、MtRP、SRP和DRP等实施抗凋亡和神经营养因子基因治疗等。

      五大技术体系(视网膜移植、视觉假体植入、药物治疗、干细胞和基因治疗)尽管尚未能在临床全面开展，但随着分子生物、基因工程和电子技术、纳米材料等学科的参与，人类对于RP的治疗有望取得突破。
作者: 冰山一角10    时间: 2011-5-27 10:54

视神经萎缩的常见原因
发表时间：2011-05-13 发表者：陈中山 (访问人次：88)
视神经萎缩可由多种原因引起，常见有缺血、炎症、压迫、外伤和脱髓鞘疾病等，具体如下：

　　

视神经萎缩可由多种原因引起，常见有缺血、炎症、压迫、外伤和脱髓鞘疾病等，具体如下：

　　1、颅内高压致继发性视神经萎缩

　　2、颅内炎症：多见于结核性脑膜炎或视交叉蛛网膜炎广州军区武汉总医院眼科陈中山

　　3、视网膜病变

　　⑴血管性：视网膜中央动脉或静脉阻塞，视神经本身的动脉硬化，正常营养血管紊乱、出血（消化道及子宫等）

　　⑵炎症

　　⑶青光眼后

　　⑷视网膜色素变性

　　⑸Refsum病

　　⑹黑蒙性家族性痴呆

　　4、视神经炎和视神经病变

　　⑴血管性：如缺血性视神经病变

　　⑵脱髓鞘病

　　⑶维生素缺乏

　　⑷由于铅或其他金属类等中毒

　　⑸带状疱疹

　　⑹梅毒性

　　5、压迫性所致

　　肿瘤：包括脑膜瘤、颅咽管瘤、垂体腺瘤、动脉瘤（前交通动脉瘤）

　　骨骼疾病：包括Paget病、畸形性骨炎、颅骨狭窄病等

　　眶部肿瘤

　　6、外伤

　　7、代谢性疾病：如糖尿病、神经节苷脂病等

　　8、遗传性疾病

　　Leber病，小脑性共济失调，周围神经病变如Chareot-Marie-Tooth病

　　9、营养性视神经萎缩

　　10、杂类

　　在儿童其原因更复杂如下：

　　1、染色体异常

　　猫叫综合征，染色体 长臂部分缺失

       2、脂性疾病

　　Tay-sachs病，Sandhoffs病，乳糖基酰基（神经）鞘氨醇中毒症，NIEMANN-Pieck病，α-β-脂蛋白血症（Bassen-kornzwig综合征）

　　3、粘多糖病

　　Hurlers粘多糖病，同胱氨酸尿病

　　4、矿物代谢缺陷及其代谢

　　Menkes病，幼年性糖尿病，胰腺囊性纤维变性，全身性神经节甙脂症，Zellwage氏病，Albers-Schönberg病

　　5、遗传性视网膜色素变性

　　Ushers综合征、Kesrns-Sayer综合征、Alstrom综合征

　　6、灰质病

　　Battens病、婴儿神经轴索营养不良症、Hallervorden-Spatz病

　　7、小脑性共济失调

　　Behr视神经萎缩、Marie共济失调、遗传性运动或感觉性多神经病变、Charcot-Marie-Tooth病 、橄榄体-桥脑小脑变性

　　8、原发性白质病变

　　异常性脑白质变性、Krabbers病、海绵质白质变性（Canaran）、啫苏丹白质变性、Merzbacher-pelizaeus病、Cockayne综合征

　　9、脱髓鞘疾病

　　肾上腺白质变性、多发性硬化

　　10、家族性视神经萎缩

　　Leber病、婴儿型视神经萎缩（隐性 显性）

　　11、颅内压增高

　　假脑瘤、颅内出血、颅骨狭窄症、导水管阻塞脑积水
作者: 蓝月光    时间: 2011-5-27 11:29

43# 冰山一角10
谢谢你的转载，让我们了解了更多与RP相关的知识。
作者: 大米他爸    时间: 2011-5-27 13:35

好消息接踵而来，相信在不久的将来RP不再是不治之症了。谢谢楼主分享
作者: 江南剑    时间: 2011-5-27 15:45

蓝月光   你好   我也想去武汉查查看.因你是武汉的.时候能不能和你联系呢.
作者: 蓝月光    时间: 2011-5-27 16:02

46# 江南剑
你大概什么时间来？请你查看短消息。
作者: 不能放弃    时间: 2011-5-27 23:34

36# 雪山飞狐
作者: 不能放弃    时间: 2011-5-27 23:41

谢谢雪山飞狐的回答
那是不是意味着就算去北京去做了基因检测现在也没有什么用？还是要等着科学的慢慢发展，唉。。我可怜的老公才26岁
我们上个星期刚刚去睢大夫那做了检测，下个星期还要把我公公婆婆的血送过去
作者: passway    时间: 2011-5-27 23:53

想去武汉检测基因，可惜那边周末、节假日都不上班，看来得上班时间请假了·~
作者: 最好的状态    时间: 2011-5-28 10:22

温州这边即将开展基因检查 7月份吧 有百分之二十的可能可以查出原因
作者: zhang    时间: 2011-5-28 14:01

51# 最好的状态


你最近去打探消息了吗？不知道我们温州的基因检测和北京，武汉的检测是不是一样的。期待中!
作者: 雪山飞狐    时间: 2011-5-28 14:19

52# zhang

星期一可能会有消息传来。
作者: zhang    时间: 2011-5-28 14:42

本帖最后由 zhang 于 2011-5-28 14:44 编辑

53# 雪山飞狐[/i这么快啊 谢谢飞狐第一时间为我们提供消息。国内有更多的医院提供基因检测和研究。是非常振奋人心的好消息。希望他们能更多的合作和交流。早日找出病因提供治疗。
作者: zjp165    时间: 2011-5-30 11:03

51# 最好的状态


温州什么时候能检查啊 到时候通知一下
作者: xyzpanda1977    时间: 2011-5-30 14:04

好消息，谢谢分享。
作者: 最好的状态    时间: 2011-5-30 14:25

55# zjp165
温州大概7月份开始,有消息便会告知,你家是否离温州近?
作者: zjp165    时间: 2011-5-30 22:18

我人在平阳 经常去温州。



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