视网膜色素变性论坛国内最大的视网膜色素变性公益论坛 RP之家

标题: Aaron Nagiel 博士获得 470 万美元资助以推进新的视网膜基因疗法 [打印本页]

作者: 雪山飞狐 时间: 2025-7-22 08:19 标题: Aaron Nagiel 博士获得 470 万美元资助以推进新的视网膜基因疗法

2025年7月22日

   每一次基因疗法的突破不仅为其目标疾病带来希望，也为下一代疗法奠定了基础。随着研究人员在过去成功的基础上不断探索，这一进程将变得更快、更可预测，也更有希望。

   由于超过250个基因与遗传性视网膜疾病相关，儿童治疗仍存在巨大的发展机遇。Aaron  Nagiel博士，领导着洛杉矶儿童医院视力中心扩大视网膜基因治疗可及性的工作  。凭借他的研究和外科专业知识，  CHLA为更多年轻患者带来了首个经FDA批准的莱伯氏先天性黑蒙基因疗法，受益人数之众远超美国其他任何地方。

   现在，在加州再生医学研究所 (CIRM) 提供的 470 万美元资助下，他将研究重点转向另一种遗传性眼病：蓝锥单色视觉。

在Nagiel 博士和蓝色基因治疗基金会（Blue Gen Therapeutics Foundation）为这项新型基因疗法临床试验做准备之际，CHLA 将作为这项工作的重点基地。该疗法旨在减缓病情进展，并恢复患者视力。如果一切按计划进行，CHLA 患者将成为全球首批通过临床试验接受这种新疗法的患者。

蓝锥单色视觉患者的希望

   蓝锥单色视觉（BCM）是一种罕见的遗传性视力障碍，与男孩的 X 染色体有关。

   患有 BCM 的儿童的视网膜中的红色和绿色视锥光感受器缺失或功能失调，会导致严重的视力丧失和色盲、对光线极度敏感以及不自主的眼球震颤。

   许多患有BCM的患者被归类为法定盲人。目前，这种疾病尚无治疗方法。

视网膜基因治疗进展

   与其他视网膜基因疗法一样，该疗法将使用腺相关病毒 (AAV) 作为递送载体。该载体将L-视蛋白基因的功能性拷贝直接递送至视网膜中的视锥细胞。

Nagiel 博士指出，这种疗法将采用玻璃体内注射的方法，所需的治疗和恢复时间比目前的疗法要短得多。他解释道：“对于目前的视网膜基因疗法，我必须将药物输送到视网膜下腔，这是一个非常复杂的手术过程，而这种疗法旨在从玻璃体（即眼球的内腔）到达视网膜细胞。如果患者年龄足够大，他们或许可以在门诊清醒状态下接受注射。”

一旦实施，基因疗法旨在恢复患者中央视锥光感受器的功能。

制定治疗方案，为人体实验做准备

   这笔拨款使Nagiel 博士及其团队能够在未来18个月内开展临床试验启动活动。这将包括设计临床试验、制定人体给药方案，以及在向FDA提交新药临床试验申请（IND）之前组建医疗监督团队——这是在人体上测试新疗法的必要步骤。

Nagiel 博士强调，这种疗法以及即将推出的疗法将有助于提供持续进步的“工具包”。“这将使我们免于每次都重复做无用功，”他解释道。换句话说，这些疗法的有效性和安全性越能得到持续证明，像 FDA 这样的监管机构就越有可能允许未来的制药商利用先前试验的数据来加速研发。

Nagiel 博士说：“如果我们能证明同一种病毒在三、四、五种疗法中都有效，或者我们针对的是相似的DNA序列，我们就更有可能加速其他基因疗法的开发，这让我们距离为数百种遗传性视网膜疾病的儿童及其家庭提供挽救视力的疗法更近了一步。”

https://www.newswise.com/article ... etinal-gene-therapy

欢迎光临视网膜色素变性论坛国内最大的视网膜色素变性公益论坛 RP之家 (http://www.rp-china.org/)