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标题: 曙光初现：RDH12基因治疗临床研究取得阶段性成果 [打印本页]

作者: 雪山飞狐 时间: 2025-3-3 08:49 标题: 曙光初现：RDH12基因治疗临床研究取得阶段性成果

2025年3月3日

亲爱的朋友们大家好！
   还记得2024年9月，当北京协和医院启动RDH12相关视网膜病变基因治疗临床研究的消息在RP之光爱心联盟公众号发布时，整个患者群体中涌动的那股激动与期待之情吗？今天，我们怀着无比振奋的心情，为大家带来这一研究项目最新的、令人鼓舞的进展消息！

研究进展概览
   截至2025年2月底，已有10位受试者参与了PUMCH-E101注射液的临床给药，涵盖了低剂量组和高剂量组。这一阶段的研究成果令人欣慰：从安全性来看，目前所有受试者均未出现明显不良反应，药物的安全性得到了良好的验证。这不仅意味着我们所期待的治疗手段在人体应用中迈出了稳健的第一步，更让每一位患者及家属看到了希望的曙光。此外，初步有效性也得到了验证，这表明PUMCH-E101注射液有望为RDH12基因突变导致的视网膜病变患者带来实质性的视力改善，为他们黑暗的世界重新点亮一盏明灯。

研究历程回顾
   回顾这一研究项目的启动与发展，RP之光爱心联盟始终与北京协和医院睢瑞芳教授团队并肩作战，6个爱心患者家庭与睢瑞芳团队联手，成立了“RDH12基因治疗专题研究组”，共同见证了每一个关键节点。2024年9月20日，北京协和医院眼科睢瑞芳教授团队主导研发的PUMCH-E101注射液临床研究正式启动。这一项目针对的是RDH12基因变异相关的视网膜变性，这是一种严重威胁患者视力甚至导致失明的常染色体隐性遗传性眼病。在RDH12基因突变相关视网膜病变领域，睢瑞芳教授团队曾报道了世界上样本量最大的基因突变谱和临床表现研究，然而此前国内外均无有效治疗手段，患者们只能无奈地等待失明的降临。PUMCH-E101作为北京协和医院自主研发的基因治疗药物，承载着患者们的希望，以AAV.IVT18作为载体，携带经过密码子优化的RDH12编码序列，通过单次玻璃体腔注射，将正常基因导入视网膜光感受器细胞，使其表达完整的且高活性的RDH12蛋白，从而参与视觉循环通路，挽救视网膜功能。在研究推进过程中，RP之光爱心联盟积极发挥桥梁作用，将患者群体的需求与科研团队的探索紧密结合。我们深知患者及家属们对于治疗的渴望，也理解科研工作者在探索道路上所面临的挑战。因此，我们不仅及时向患者群体通报研究进展，还努力促进患者与科研团队之间的沟通与协作，让患者的声音能够被听见，让科研成果能够更贴近患者的实际需求。

展望未来
   当前取得的阶段性成果，虽然只是万里长征的一小步，但却为我们后续的研究工作奠定了坚实的基础。接下来，研究团队将继续深入观察受试者的长期安全性与有效性数据，进一步优化治疗方案，并择机开展第2批患者给药，为更多患者带来希望。RP之光爱心联盟也将一如既往地关注这一研究项目，持续为大家带来最新消息。我们相信，在科研团队的不懈努力、患者及家属的坚定支持以及社会各界的广泛关注下，RDH12相关视网膜病变的治疗之路必将越走越宽，未来可期！最后，让我们再次为所有参与研究的受试者、科研人员以及每一位为这一项目付出努力的人致以崇高的敬意！感谢你们为患者们点亮了希望之光，让我们共同期待更多好消息的到来！

                                                                                                                                                      RP之光爱心联盟2025年3月

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