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标题: 革命性的基因疗法让盲童首次重见光明 [打印本页]

作者: 雪山飞狐 时间: 2025-2-21 09:33 标题: 革命性的基因疗法让盲童首次重见光明

2025年2月21日

   四名患有严重遗传性视网膜致盲疾病的儿童通过开创性的基因疗法重获光明。这种由伦敦大学学院科学家开发的治疗方法恢复了他们一只眼睛的视力，大大改善了其生活质量。

   伦敦大学学院和莫尔菲尔德眼科医院的科学家成功地将有缺陷的基因的健康副本注入视网膜，从而带来了改变生活的改善。

   四名天生视力严重受损的儿童通过一项突破性的基因疗法，视力得到了彻底的改善。该疗法由伦敦大学学院眼科研究所的科学家开发，并在 Moorfields 眼科医院实施，并得到了 MeiraGTx 公司的支持。

   这些孩子出生时患有一种影响AIPL1基因的罕见遗传病，这种基因对健康的视力起着至关重要的作用。这种疾病是一种严重的视网膜营养不良症，使患者只能区分光明和黑暗。这种缺陷基因会导致视网膜细胞功能失调并最终死亡，导致出生后永久性失明。新疗法旨在帮助这些细胞正常运作并延长其寿命。

   这项由伦敦大学学院研究人员开发的治疗方法是通过玻璃体视网膜手术将健康的AIPL1基因拷贝直接注射到视网膜中。这些替代基因通过无害病毒传递，病毒可让它们进入视网膜细胞并接管有缺陷基因的功能。

   这种疾病非常罕见，第一批确诊的儿童来自海外。为了避免任何潜在的安全问题，前四名儿童只在一只眼睛接受了这种新疗法。在接下来的三到四年里，这四名儿童接受治疗的眼睛都出现了显著改善，但未接受治疗的眼睛却失明了。

   今天（2 月 20 日）《柳叶刀》杂志报道了这种新疗法的结果，结果表明，早期基因治疗可以显著改善患有这种特别严重、罕见疾病的儿童的视力。自 2020 年以来，NHS 已提供针对另一种遗传性失明（RPE65 基因）的成功基因治疗。这些新发现为患有罕见和更常见遗传性失明的儿童带来了希望，他们也许能从基因医学中受益。

该团队目前正在探索使这种新疗法更广泛应用的方法。

专家强调转型影响

   伦敦大学学院眼科研究所视网膜研究教授、莫尔菲尔德眼科医院视网膜外科詹姆斯·班布里奇教授表示：“幼儿视力障碍对他们的发育有着毁灭性的影响。使用这种新型基因药物对婴儿进行治疗可以改变那些受影响最严重的人的生活。”

伦敦大学学院眼科研究所眼科教授、莫尔菲尔兹眼科医院Michel Michaelides表示：“我们首次找到了一种有效治疗最严重儿童失明症的方法，并有望在疾病早期阶段进行治疗。这些儿童的治疗效果非常惊人，并展示了基因疗法改变生活的力量。”

一个家庭的旅程：杰斯的惊人进步

   其中一名孩子名叫杰斯，来自美国康涅狄格州，他的父母详细讲述了他们接受实验性治疗的经历。杰斯被诊断患有莱伯氏先天性黑蒙（ LCA），他们接受了这项治疗。

   杰斯的母亲 DJ 说：“手术后，杰斯立即开始旋转、跳舞，逗得护士们哈哈大笑。手术后几周，他开始对电视和手机做出反应，六个月内，他可以从几米外认出并说出他最喜欢的汽车的名字；不过，他的大脑需要时间来处理他现在看到的东西。对于视力丧失的孩子来说，睡眠可能很困难，但他现在更容易入睡，让睡觉成为一种愉快的体验。”

   Jace 的父亲 Brendan 总结道：“我们非常感激这次机会，也感激他所得到的照顾。当第一次有机会参与时，我们想尽一切办法让他成功探索世界。我们也明白这对未来研究的巨大影响，以及参与研究如何帮助他人。这是一次非常积极的经历，结果也非常惊人。”

对未来和更广泛应用的希望

   该疗法由伦敦大学学院根据其持有的制造商“特殊”许可证 (MSL) 开发和制造。MeiraGTx公司支持生产、储存、质量保证，并根据基因医学公司的 MSL 发布和提供该疗法。

   对受影响儿童的治疗程序在大奥蒙德街医院进行。这些儿童在 NIHR Moorfields 临床研究中心接受评估，NIHR Moorfields 生物医学研究中心为研究提供了基础设施。

英国研究与医疗创新的作用

   伦敦大学学院眼科研究所和伦敦国王学院基因治疗和再生医学中心的 Robin Ali 教授补充道：“这项工作证明了英国临床学术中心制造设施和 MHRA（英国药品和保健产品管理局）MSL 在为患有罕见疾病的人提供先进疗法方面的重要性。”

参考文献：“AIPL1 相关重度视网膜营养不良症儿童的基因治疗：一项开放标签、首次人体介入研究”2025 年 2 月 20 日，《柳叶刀》。

感谢捐赠者的慷慨捐助，这项工作得到了英国国家健康与护理研究所 (NIHR)、MeiraGTx 和 Moorfields 眼科慈善机构的部分资助。Moorfields 眼科慈善机构还支持了 Bainbridge 教授的工作，使这项实验医学计划得以扩展，包括启动基因治疗试验。

文章来源：伦敦大学学院

https://scitechdaily.com/blind-c ... onary-gene-therapy/

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