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标题: 全球首例REVeRT基因疗法VG801治疗Stargardt的受试者给药 [打印本页]

作者: 雪山飞狐 时间: 2025-1-3 08:29 标题: 全球首例REVeRT基因疗法VG801治疗Stargardt的受试者给药

国家眼部疾病临床研究医学中心完成全球首例REVeRT基因疗法VG801治疗Stargardt的受试者给药

以下文章来源于上海市第一人民医院眼科，作者市一眼科

   2024年12月31日，上海市第一人民医院眼科完成了首例ABCA4基因突变引起的隐性遗传性黄斑营养不良（Stargardt 病）受试者给药，手术顺利，术后第一天患者全身及眼部状况良好。本研究由眼科中心主任孙晓东担任Leading PI，是一项单臂、开放标签、非随机、剂量递增的首次人体（first in human, FIH）临床试验。旨在评价单眼视网膜下注射VG801治疗ABCA4基因突变引起的隐性遗传性黄斑营养不良（Stargardt病）的安全性、耐受性和初步有效性。

   基因疗法VG801是全球首个FDA获批临床的创新mRNA反式剪接重组基因疗法（REVeRT），目前已获得美国FDA的临床试验IND许可。用于治疗Stargardt病和其他与ABCA4基因突变相关的视网膜营养不良。与此同时， FDA已选中其罕见疾病终点改进（RDEA）试点项目的提案。RDEA项目旨在促进创新，推动罕见疾病药物开发项目的发展。

   此前该疗法的临床前研究发表在Nature Communications 杂志，显示REVeRT在体外和体内均得到了验证，证明了其能够高效重组大于5 kb的疾病相关基因和基因编辑模块。在Stargardt病小鼠模型中，研究人员进一步证明了利用REVeRT技术能够成功实现ABCA4基因的高表达——这是一种与Stargardt病密切相关的基因。初步实验数据支持了视网膜功能的潜在改善。

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