视网膜色素变性论坛国内最大的视网膜色素变性公益论坛 RP之家

标题: 美国抗盲基金会和 Usher III 合作开展 Usher 综合征 3 型自然史研究 [打印本页]

作者: 雪山飞狐 时间: 2024-8-15 07:53 标题: 美国抗盲基金会和 Usher III 合作开展 Usher 综合征 3 型自然史研究

2024年8月15日

   美国抗盲基金会在 Usher III 计划的资助下，正在启动一项针对因 CLRN1 基因 N48K 突变而导致的 Usher 综合征 3 型 (USH3) 患者的自然史研究。这项为期四年的研究涉及多达 20 名患者，是基金会 Uni-Rare 自然史研究的一部分，Uni-Rare项目招募了多达 1,500 名患有与 300 多个基因相关的多种遗传性视网膜疾病 (IRD) 的患者。该项目研究正在美国、欧盟和其他国家/地区的 30 多个临床研究地点评估遗传性视网膜疾病患者。从 Uni-Rare 收集的数据将为新兴遗传性视网膜疾病疗法的临床试验设计和患者招募提供参考。

全球约有 40 万人患有各种类型的 Usher 综合征，该病是导致失聪和失明的主要原因。约有 19 种基因与 Usher 综合征有关。

临床研究人员将收集 Uni-Rare USH3 队列的视力和听力变化信息。USH3 自然史研究的结果将帮助临床研究者和疗法开发人员：1) 确定未来临床试验的潜在患者，2) 更好地了解疾病进展，3) 确定最佳临床试验结果指标，以获得监管部门批准。

基金会临床和结果研究高级副总裁 Todd Durham 博士表示：“基金会很高兴将 USH3 队列纳入我们的 Uni-Rare 自然史研究，这样的合作有助于我们了解更多患者，并最终为疗法开发人员提供他们所需的数据，以优化新兴遗传性视网膜疾病疗法的临床试验设计。”

Usher III 计划此前曾获得该基金会的一笔资助，用于资助一种口服小分子药物的部分临床前开发，该药物旨在治疗 USH3 患者。目前正在寻求额外资金，以启动这种新兴治疗方法的 1 期人体临床试验。

Usher III 计划联合创始人兼总裁 Cindy Elden 对接下来的计划充满期待：“我们很高兴与抗盲基金会合作，为 USH3 开展一项自然史研究。这项研究对于成功设计我们的临床试验和有效招募患者至关重要。通过了解疾病在现实环境中的进展，我们可以调整治疗方法以满足患者的需求。”

Jaeb 健康研究中心是该项研究的协调中心。如需了解有关该项研究的更多信息，请访问clinicaltrails.gov。

  https://www.fightingblindness.or ... tiative-partner-904

欢迎光临视网膜色素变性论坛国内最大的视网膜色素变性公益论坛 RP之家 (http://www.rp-china.org/)