美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)下属的国家眼科研究所(NEI)的研究人员开发了一种基因疗法,可以挽救受一种莱伯先天性黑蒙症(LCA)影响的视网膜细胞中的纤毛缺陷,这种疾病会导致儿童在生命早期失明。研究人员使用患者衍生的视网膜类器官——培养皿中视网膜——发现由 NPHP5(也称为IQCB1)基因突变导致的一种LCA会导致初级纤毛的严重缺陷,这种结构几乎存在于人体所有细胞中。他们的体外发现揭示了原发纤毛中NPHP5蛋白的功能,但也导致了这种致盲性疾病的潜在治疗。该团队开发了一种腺相关病毒(AAV)介导的IQCB1/NPHP5基因增强疗法,改善了NPHP5-LC视网膜类器官的疾病表型。