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标题: 有希望的基因治疗锥杆细胞营养不良CDHR1基因的临床前研究结果 [打印本页]

作者: 雪山飞狐 时间: 2022-5-7 08:50 标题: 有希望的基因治疗锥杆细胞营养不良CDHR1基因的临床前研究结果

2022 05 06

来自牛津大学的研究人员在一个由CDHR1基因突变引起的锥杆细胞营养不良小鼠模型中挽救了感光细胞功能和视网膜结构。牛津大学医学科学部的临床研究员Imram Yusuf医学博士，在5月1-5日丹佛举行的视觉和眼科研究协会(ARVO) 2022年会议上报告了临床前研究的结果。

锥杆细胞营养不良是一种遗传性视网膜疾病，导致中心和周边视力的丧失。超过24种基因，其中每一种一旦发生突变，都会导致锥杆细胞营养不良。全世界大约有20万人患有锥杆细胞营养不良。

在这项研究中，CDHR1突变的小鼠接受了使用腺相关病毒血清型8 (AAV8)的基因治疗，AAV8是一种安全的人类工程病毒，将健康的CDHR1拷贝传递到视网膜细胞中。基因治疗是通过视网膜下注射进行的。

通过视网膜电图(ERG)测量，接受基因治疗的小鼠视网膜敏感度得到改善，通过视觉运动测试，视力得到改善。此外，基因治疗保留了光学相干断层扫描(OCT)捕捉到的视网膜结构。研究人员认为，光感受器外段，即细胞的感光部分，也会再生。

Yusuf博士说，有必要对cdhr1相关视网膜变性患者进行后续临床试验。

https://www.fightingblindness.or ... e-rod-dystrophy-255

作者: 愤怒的蝴蝶 时间: 2022-5-7 09:30

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