睢瑞芳教授是北京协和医院眼科主任医师、教授、博士研究生导师,任中国医师协会眼科学分会眼遗传病专委会副主委、中国眼科遗传联盟理事。从事眼遗传病、先天性眼病及眼病的综合征等临床及研究工作20余年。团队首次报道了多种中国遗传性视网膜变性的队列研究和多种眼遗传病病例,确定了多种眼遗传病中国患者的临床及基因变异特征,发现了8个新的遗传性视网膜变性基因,及一个新的高度近视致病基因。率先在国内开展遗传性视网膜变性基因治疗研究。先后主持国家及省部级课题十余项,是获得美国抗盲基金会Career Development Award和Individual Award的唯一中国学者。作为第一完***《遗传眼病的精准诊疗技术的创研与应用》获华夏医学科技奖及中华医学科技奖。
关于LEAPER™
LEAPER™(Leveraging endogenous ADAR for programmable editing of RNA)是指利用特殊设计的arRNA(ADAR-recruiting RNA)招募内源ADAR蛋白(Adenosine Deaminase Acting on RNA),将特定的腺苷转化为肌苷,实现对RNA的精准编辑。LEAPER™是一项精准、高效,特别适用于体内疗法且具有广泛适用性的RNA编辑技术。LEAPER™技术由北京大学魏文胜教授实验室开发,魏文胜教授也是博雅辑因的科学创始人。