遗传性视网膜变性(IRDs),如视网膜色素变性(retinitis pigmentosa),是一组由270多个不同基因突变引起的致盲眼病。PRPF31基因突变是显性IRD的第二大常见原因,导致视网膜色素上皮细胞和视网膜光感受器功能缺陷。哈佛大学眼科眼基因组研究所的成员在Eric A. Pierce博士的带领下进行的之前的实验室研究表明,腺相关病毒(AAV)介导的PRPF31基因增强疗法可以恢复PRPF31突变RPE细胞的正常功能。
皮尔斯博士补充说:“我们很高兴与Biogen合作,在为实现与PRPF31相关的眼病患者开发基因疗法的目标而努力的过程中,Biogen将在临床开发过程中积累深厚的经验。”他是哈佛医学院眼科教授William F. Chatlos。 “我对PRPF31突变导致的遗传性视网膜疾病患者的最终希望是,基因治疗能够保留并可能恢复他们的某些视力。”