结晶样视网膜变性(Bietti crystalline dystrophy, BCD)是一种严重的致盲性视网膜退行性疾病,该病的致病基因为CYP4V2,为常染色体隐性遗传。其典型的临床特征为视网膜的黄白色结晶沉积,疾病晚期合并视网膜色素上皮及脉络膜毛细血管萎缩,同时合并脂类代谢异常。BCD在欧美人群少见,在亚洲人群多见,尤其多见于中国与日本人群,是我国遗传性视网膜变性中最常见的类型,但是目前尚无有效的治疗手段。BCD患者通常在青少年时期出现夜盲、视力下降和视野缩小等症状,多数在中年时期由于视力严重下降及视野缩小而成为法定盲人。目前基因治疗是该病最有希望的治疗方式,尽管既往已有BCD的小鼠模型,但其表型与人类患者有差异,很难作为进一步治疗研究的模型。因此北京协和医院眼科睢瑞芳团队与中国科学院动物所李伟团队进行合作,重新构建BCD的小鼠模型并进行基因治疗的研究,相关文章“Treating Bietti Crystalline Dystrophy in a High-Fat Diet-Exacerbated Murine Model Using Gene Therapy”于6月1号在线发表在Gene Therapy杂志上。