视网膜色素变性论坛国内最大的视网膜色素变性公益论坛 RP之家

标题: 北京协和医院遗传性视网膜变性基因检测和遗传咨询附电子邮箱 [打印本页]

作者: 雪山飞狐 时间: 2009-12-3 20:15 标题: 北京协和医院遗传性视网膜变性基因检测和遗传咨询附电子邮箱

遗传性视网膜变性是一组严重影响视功能的遗传性眼病，很多患者因此失明，生活失去了色彩，给社会和家庭带来负担。常见的遗传性视网膜变性包括视网膜色素变性、黄斑变性、玻璃体视网膜变性等。由于这类疾病发病率相对较低，临床表现多样，诊断需要结合临床表现、眼底改变、电生理检查等，诊断相对困难，且多数由基因缺陷所致，常规的药物、手术治疗效果差，因此常被眼科医生所忽视，是国内外眼科医生的盲区。我们在临床中发现，这类疾病目前在我国的误诊率很高。2008年，英国和美国先后成功开展了一种严重的遗传性视网膜变性—Leber先天黑矇的基因治疗，标志着遗传性视网膜变性基因治疗时代的开始，为广大患者带来了复明的希望。确定致病基因突变，不仅是遗传咨询及基因治疗的基础，也能为进一步研究疾病的发病机理提供线索。
北京协和医院眼科睢瑞芳大夫，曾在美国Iowa大学眼科及美国国家眼科研究所从事遗传性眼病的分子遗传学研究工作，在这类疾病的诊断和研究方面有独到的见解。2008年，睢大夫获得国际最大的眼病研究基金会Foundation Fighting Blindness资助，在我国开展遗传性视网膜变性的基因检测工作。睢大夫课题组已经成功地为很多患者进行了基因诊断，并且通过提供遗传咨询和产前诊断，使患者得到健康的宝宝。在我们这接受基因诊断的患者，也有可能在不远的将来接受基因治疗。

患者可以通过email预约睢大夫门诊：周一下午；周二全天。也可以联系课题组成员赵潺大夫。

睢大夫hrfsui@hotmail.com或hrfsui@163.com赵大夫：zhaochanmail@gmail.com

本文来自“中国眼科医生网” http://www.eyedoctor.cn

作者: BOBOm 时间: 2009-12-3 21:36

之前在别的论坛经飞狐的介绍已和睢大夫联系过，感觉交流较顺畅，明年打算带孩子去协和找她检测一下基因，睢大夫可呢是国内最早接触基因治疗的医生吧，辛苦飞狐分享此信息。

作者: 心痛的妈妈 时间: 2009-12-4 09:59

我也是想带孩子去一下，希望有好的消息，也希望大家全力支持飞狐大哥。

作者: 七色彩虹 时间: 2009-12-4 10:24

我的孩子也是睢大夫的病人，睢大夫很不错

作者: 孟军123 时间: 2009-12-4 10:49

什么时候能开展基因治疗啊，钱不是问题，我希望能做试验，给大家先淌趟水，

作者: 在路上 时间: 2009-12-4 11:13

5# 孟军123
你可以发邮件先和睢大夫联络啊，她人很好的

作者: 江南剑 时间: 2009-12-4 16:39

是吗.我也要去找睢大夫看看

作者: 想飞的翅膀 时间: 2009-12-5 09:13

我之前也和睢大夫通过邮件联系过，感觉她很亲切，打算明年开春去找她看看。去之前我们需要有什么准备吗？如：早上不喝水、抽血当天早上不能吃东西等等，如有去过的朋友请告之，谢谢。

作者: BOBOm 时间: 2009-12-5 09:29

去之前也应该向睢医生咨询，我觉得她会告之患者的吧。祝愿基因疗法早日实现！

作者: 七色彩虹 时间: 2009-12-11 16:08

我带孩子今年十一月初在睢大夫那抽过血，告诉大家：挂号很容易，5元。另外抽血不需要空腹，一切正常的去就是啦

作者: 丫丫咖啡 时间: 2010-1-24 19:49

丫头准备过完年大概三月份去哦，呵呵

作者: newzix 时间: 2010-2-6 11:17

我们想年后二月底带小孩去，有去的朋友约一下呀，丫丫一起去吧！

作者: 灯火 时间: 2010-4-5 22:19

请问这个是检测什么的?
是不是患者想生一个健康的宝宝也能检测？或者是得到及时的帮助而生下健康的宝宝？

作者: 雪山飞狐 时间: 2010-4-6 08:31

13# 灯火

基因检测只能检测你自己的致病基因，检测胎儿基因和基因剔除术（生健康宝宝），在美国可以做。

作者: 渴望阳光 时间: 2010-4-7 14:42

盼望着！盼望着！盼望着基因治疗早日实现！
盼望着！盼望着！盼望着我们早日重见阳光！

作者: 灯火 时间: 2010-4-11 21:12

雪山飞狐
请问一下，如果检测出来自己没有致病基因是否意味着就不会得病，反之，如果有致病基因，那就很有可能父辈的病痛在我们身上重蹈覆侧

作者: 灯火 时间: 2010-7-21 23:32

飞狐大哥，是这样的吗？

作者: 星子 时间: 2010-8-25 21:17

七色彩虹说的对抽血不用空腹的我是三月中去的

作者: 恬静怡 时间: 2010-11-1 16:40

谢谢飞狐，辛苦你了！！

作者: 爱丫丫 时间: 2010-11-24 13:57

我也要去了

作者: 心痛的妈妈 时间: 2010-11-24 14:09

20#爱丫丫
首先在这里祝你一切顺利，同时也希望你能从睢大夫那里带回来一些好消息。

作者: Jessie 时间: 2010-11-24 16:23

16# 灯火
先确定你是RP病人，才会给你检测基因的。

作者: 奇迹即将出现 时间: 2010-11-24 17:26

爱丫丫，到时要多问睢大夫关于治疗方面的问题，祝你好运，也希望你带好消息回来。

作者: 逆光云 时间: 2010-11-24 22:48

在协和医院做基因检测要多少钱呀?要送到美国去吗?一定要不少钱吧?一般多久能知道结果?

作者: BOBOm 时间: 2010-11-25 22:48

协和检查费用700~800元，每位患者出结果时间不同，有几个月、半年、一年甚至更长（估计与致病基因和类型有关），是否送美国不太清楚了。

作者: 依然执着 时间: 2010-11-28 15:01

我去协和检测以半年多了，到现在都不知道自己的结果，也不知道有无治疗的希望。我想我可能是为科学研究提供了一份实物资料了。但我还是挺感谢这些医生的，是他们给了我们坚持的理由。

作者: 忧郁的微笑 时间: 2010-11-28 20:50

我们也准备去，先查出是什么基因再说。

作者: 乐天 时间: 2010-12-19 11:52

我一年半前深圳的一个眼科医生介绍我去广州的一家眼医院抽血·说送血去美国查基因·到现在都没有消息·

作者: 秋枫 时间: 2010-12-24 16:08

我也想带弟弟去看看，希望医学界早日攻克难题，谢谢飞狐！

作者: elise 时间: 2011-4-2 08:53

你们说的睢大夫叫什么名字？是眼科教授吗？是那里医院的眼科? 谢谢

作者: BOBOm 时间: 2011-8-16 12:56

要找协和睢医生的朋友可以看下此贴

作者: 心痛的父亲 时间: 2011-8-25 21:39

谢谢楼主.辛苦了

作者: 宛若深秋 时间: 2011-12-12 18:57

咨询病友，找睢大夫做基因检测挂号，挂普通号还是专家号?谢谢了

作者: changhong20091 时间: 2012-1-5 12:57

十分感谢飞狐老大！

作者: 梦醒泪在飞 时间: 2012-1-5 13:29

33# 宛若深秋

我挂的是普通号

作者: yxnxlg 时间: 2012-6-28 21:01

需要网上预约吗？我想带弟弟去检测，怎么做？

作者: BOBOm 时间: 2012-6-28 22:55

36# yxnxlg

最好先用Email和睢医生联系一下，请再去基因治疗版块了解一下去协的挂号方法，路程等情况。

作者: donne 时间: 2013-2-20 15:28

挂睢瑞芳大夫的号相对还是比较容易的

作者: tanlv8385 时间: 2013-4-14 12:18

和睢瑞芳医生先预先联系对之后的挂号看病有帮助的。

作者: 老蒋 时间: 2014-1-27 20:59

都是以前的事情了，讲讲现在，等待回答。。。。。。。。。。。。。。。。。。等

作者: 开心果 时间: 2016-8-10 18:55

新手报道，谢谢雪山飞狐帮忙

作者: 开心果 时间: 2016-8-10 19:27

希望在明天

作者: 南国乞儿 时间: 2016-8-10 20:37

希望就在明天

作者: 憧憬 时间: 2016-10-25 11:33

2006年在广州眼科医院确诊此病，一直没有再去医院，请问广州有医院可以做基因检测吗？如果没有就准备去北京协和医院了，又没有近期去过的朋友进来说说经验，谢谢

作者: 紫荆花 时间: 2018-1-10 12:51

请最近去北京协和医院找过睢瑞芳大夫的亲分享一下就诊流程，谢谢！

欢迎光临视网膜色素变性论坛国内最大的视网膜色素变性公益论坛 RP之家 (http://www.rp-china.org/)