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标题: 第一个接受RNA疗法的Ush2a基因患者 [打印本页]

作者: 雪山飞狐 时间: 2019-3-12 08:36 标题: 第一个接受RNA疗法的Ush2a基因患者

2019 03 11
荷兰ProQR Therapeutics ，致力于通过创造用于治疗严重遗传性罕见疾病的转化性RNA药物来改变生活，今天宣布第一名患者在第2期STELLAR临床试验中给予2型Usher综合征或非综合征性视网膜色素变性（RP）患者的QR-421a。该研究的中期数据预计将在2019年中期公布。

“对大多数遗传性视网膜疾病没有有效的治疗方法，包括亚瑟综合征，常常导致失明，”STELLAR首席研究员，达拉斯西南部视网膜基金会科学主任David G. Birch博士说。德克萨斯州。“STELLAR研究是首次探索ProQR RNA疗法对由于外显子13突变引起的Usher综合征患者的影响的研究之一.STELLAR试验将探讨QR-421a（ProQR的RNA疗法）是否会减慢疾病进展甚至逆转。这种治疗疾病的根本原因就是这样治疗，有可能给患者及其家人带来新的希望，即在不久的将来可以获得改变生活的疗法。“

“Usher综合症是一种毁灭性的疾病，所以我们很高兴将QR-421a推进临床，目的是为这些患者带来改变，类似于我们在LCA10患者中观察早期但有希望的sepofarsen数据，” ProQR首席执行官Daniel A. de Boer说。“我们致力于快速推进我们有希望的遗传性视网膜疾病RNA疗法，我们相信我们的平台能够产生具有长视网膜半衰期和能够到达中央和周边视网膜的靶向RNA疗法，在未来几年我们将能够针对许多这些疾病。“

Usher综合征是耳聋和失明的主要原因。QR-421a靶向USH2A基因的外显子13突变导致西方世界大约16,000个人的视力丧失。

关于阶段1/2“STELLAR”试验

STELLAR或PQ-421a-001是一项首次人体研究，最初将包括大约18名因USH2A基因外显子13突变导致视力丧失的成年人，并将在美国和欧洲的7个专业眼科医院进行。这将是一项双盲随机研究，探索多种剂量和对照（假注射），作为单眼玻璃体内注射QR-421a到一只眼睛。每个剂量水平的第一位患者将以开放标签的方式给药。该试验的目标包括评估安全性，耐受性，药代动力学和功效，通过视觉功能和视网膜结构的恢复或改善，通过视力（BCVA），视野和光学相干断层扫描（OCT）等眼科终点进行测量。还将评估试验受试者的生活质量变化

首次人体研究的初步数据预计在2019年中期。完成此试验的患者如果符合条件，将能够参加延期研究。单剂量试验的结果将为下一阶段提供信息，该试验可能包括2021年预计读数的无缝自适应多剂量对照试验。

关于QR-421a

QR-421a是一类以rna为基础的研究性寡核苷酸，旨在解决Usher综合征2型和非综合征型视网膜色素变性(RP)中由USH2A基因13外显子突变导致的失明的根本原因。这种外显子的突变会导致疾病的功能usherin蛋白的丢失。QR-421a被设计用于从眼睛的RNA中排除遗传缺陷，从而导致一种缩短但功能正常的usherin蛋白的表达，从而改变潜在的疾病。QR-421a在美国和欧盟获得了孤儿药的资格

关于亚瑟综合症

Usher综合征是耳聋和失明的主要原因。患有该综合征的患者通常进展到他们具有非常有限的中央视力和中度至重度耳聋的阶段。Usher综合征2型是Usher综合征最常见的形式之一，由USH2A基因突变引起。迄今为止，在临床开发中没有经批准的治疗或产品治疗与Usher综合征2型相关的视力丧失。

关于ProQR

ProQR Therapeutics致力于通过创造转化性RNA药物来改变生活，用于治疗严重的遗传性罕见疾病，如Leber的先天性黑朦10，Usher综合征2型和营养不良的大疱性表皮松解症。基于我们独特的专有RNA修复平台技术，我们正在考虑患者和亲人的需求。

https://www.globenewswire.com/ne ... yndrome-Type-2.html

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