2019 01 29
Sofia Sees Hope是一家致力于为患有Leber先天性黑蒙（LCA）和其他遗传性视网膜疾病（IRDs）的人寻找治疗方法的非营利组织，已向美国抗盲基金会捐款10万美元，用于支持治疗开发和基因检测。
Sofia Sees Hope由Laura Manfre和Charles Priebe于2014年创立，其女儿Sofia患有LCA，这是一种罕见的遗传性视网膜疾病，其特征是严重的视力障碍或出生时失明。该非营利组织提高认识，为研究筹集资金，并为受LCA和其他IRD影响的人提供宣传支持和教育。
“自从我们五年多前在我们的厨房餐桌上交谈创立Sofia Sees Hope以来，我们的目标一直是双重的，”Manfre说。“我们一直希望支持LCA和遗传性视网膜疾病的研究，并为其他家庭挽救我们在追求基因诊断时所经历的斗争。我们花了七年的时间来确保索菲亚的基因诊断。这不应该发生在任何人身上。“
“索菲亚看见希望的努力在如此短的时间内产生了如此大的影响，”基金会主席大卫布林特说。“Laura Manfre和她的组织真是太棒了。我们期待很快从这项支持的研究中分享科学成就。“
基金会的资助将支持以下项目的研究：
由RPGRIP1突变引起的LCA基因治疗
Eric Pierce，MD，PhD，Mass.Eye and Ear，正在进行实验室研究，为RPGRIP1基因突变引起的LCA患者进行基因治疗的临床试验。
