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标题: 300只盲老鼠揭示了眼病的遗传原因 [打印本页]

作者: 雪山飞狐 时间: 2018-12-24 09:11 标题: 300只盲老鼠揭示了眼病的遗传原因

已经在小鼠品系筛选中鉴定了数百种与失明和其他视力障碍相关的新基因。许多这些基因在人类视觉中可能很重要，其结果可以帮助确定患者遗传性失明的新原因。这项工作于12月21日在Nature Communications Biology上发表。

“这对患有遗传性眼病的人来说非常有价值，”加州大学戴维斯分校医学和眼科中心眼科学和视觉科学副教授Ala Moshiri说。“整个眼科界都将开始使用这些数据。”

结果是最新的国际小鼠表型分析联盟，其中加州大学戴维斯分校的鼠标生物学计划是其创始成员。该联盟的目标是通过创建缺乏单一特定基因的“敲除”小鼠品系并筛选它们的效果来确定小鼠基因组中每个基因的功能。联盟的研究人员之前已经确定了一系列对生命至关重要的基因，与耳聋有关的基因，甚至与遗传性口臭相关的基因。

迄今为止，该联盟已经产生了7,000多种基因敲除小鼠，其中4,364种已经在11种器官系统中进行了表征。

“由IMPC生成的数据正在加速基因组学在临床医学中的应用，”加州大学戴维斯分校小鼠生物学计划主任，加州大学戴维斯分校Knockout小鼠生产和表型分析(KOMP2)项目首席研究员Kent Lloyd说。

261个与失明有关的新基因

由加州大学戴维斯分校兽医医学教育医院的居民Bret Moore领导的团队和同事们在联盟数据库中搜索了与眼睛和视力缺陷相关的基因。他们确定了347个基因，其中86个基因已成熟，与眼病有关或以某种方式与视力相关。四分之三的基因 - 261 - 以前不知道在任何物种中引起眼病。

“在2018年，如果某人有遗传性失明，我们可以在50%到75%的时间内找出原因，”Moshiri说。“在其余的情况下，我们知道突变存在，但我们不知道在哪里看。现在进行DNA测序的眼科中心可以回叫患者并筛选这些新基因。”

虽然小鼠和人类基因组明显不同，但大多数人类基因在小鼠中具有类似的对应物。Moshiri说，加州大学戴维斯分校的团队正与休斯顿贝勒医学院和爱荷华大学的眼科中心合作，检查新发现的小鼠基因与其人类等同物。

新的遗传信息也可以为遗传性眼病提供新的治疗方法。2017年，FDA批准了针对任何疾病的第一种基因疗法 - 治疗由视网膜基因RPE65缺陷引起的遗传性失明。

“我们希望越来越多的这些遗传性疾病可以治疗，”Moshiri说。

本文的研究得到了英国国立卫生研究院和英国医学研究委员会的资助，得到了预防失明研究，国际视网膜研究基金会和加拿大政府的支持。

作者: 雄鹰 时间: 2018-12-24 10:11

实在好的不得了！这么多的新基因竟能一次性公布于天下，实在是好的无法形容！——看来，在当今科技协助下，这些曾经吞噬过无数光明的幽灵，用不了多久将会清晰地暴露于天下！——相信我们不会在这里永远沉没，即使看似沉没无所用，但也不要忘记不断积蓄生命的能量，以待于日后的乘长风于万里！

作者: 风雨人家 时间: 2018-12-25 12:52

这消息目前对我们没有用啊，我们还得等待，等待，再等待啊。

作者: 雄鹰 时间: 2018-12-25 13:48

我们还得等，还得好好地等；我们也只有等，拼命地等；我们也必须等，更要死等，就像雕塑一样地，不管酷暑寒冬、春来秋去，默默地沉受，静静地等待，——等那属于我们自己生命的春天！

作者: 罗兰德尼奥 时间: 2018-12-26 08:59

基本就是老鼠，老鼠，老鼠
基因基本就是RP65 RP65 RP65
这就是我等了十年的结果，停滞不前

作者: 雄鹰 时间: 2018-12-26 18:35

能让自己的情感如此任意放流，实在也是一种畅快啊。相信会有很多朋友有相同之感受，只是大家没能通过如此方式肆意表达而已吧！再则，如此之情愫，实属人之常情，只要这种喧泄不会影响自己日常的生活与身边家人之氛围就好！

作者: 雄鹰 时间: 2018-12-26 19:05

然而，实际情况又是什么样的呢？十年前的老鼠基因临床研究与十年后的今天在基因治疗上果真是停滞不前的吗？我想，我们的前途应该不会如此严峻吧。据近年以来特别是近段时间以来的相关报道，基因技术在理论上和临床应用的技术上与十年前相比，应是有了飞跃式的发展了吧，比如十年前只能通过单一的AAV病毒携带正常基因序列修复致病基因，而且只能携带较小的基因序列，却无法携带较大的序列片段，据个人理解那时的序列不是真正意义上的基因修复，而是对致病基因形成的某些蛋白表达进行修复，更要说明一点的是，当时对于某一致病基因的蛋白表达的致病机理研究是比较艰难的吧。然而，再看一下当下的相关技术，简直可以说是各种高精尖样样具全呀，比如基因转录过程的跟踪、寡核苷酸对于蛋白的灵活修复、AAV2腺病毒以至AAV5腺病毒的持续优化，与crispr9的基因编辑等等，可以说是不一而足了。尽管当下在临床治疗上多数提及RPE65，这或许是因为此基因技术的治疗是属于人类首次采用新技术治疗之缘故吧，作为一种新鲜事物或许要经历不断试错和持续优化才能为疾病之攻克带来完美的疗效吧。这也可能为以后的各类基因的尝试治疗提供必要的借鉴和积累。因此，十年前与十年后，对于疾病而言虽无太大改变，但也许其中的量变已经聚集了相当的程度，还是让我们一起努力等待着它们“质变”的快速到来吧。

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