视网膜色素变性论坛国内最大的视网膜色素变性公益论坛 RP之家

标题: 女儿四岁半，昨天在协和睢大夫处确诊为遗传性RP，心碎！ [打印本页]

作者: Amy 时间: 2018-9-18 07:07 标题: 女儿四岁半，昨天在协和睢大夫处确诊为遗传性RP，心碎！

女儿四岁半，昨天在协和睢大夫处确诊为遗传性RP，心都碎了！
我和孩子妈妈今年都是30岁，和孩子妈妈虽然都有高度近视，但是在已知的几代血缘亲属关系中都没有RP患者，看着天真活泼的女儿，替孩子委屈。孩子三岁半入学时发现近视，半年前发现孩子晚上出门视力不好，以为是怕黑和近视，暑假里检查初步确诊。昨天约到了睢大夫，裸眼视力右眼0.2，左眼0.25，看了病历又做了眼底照相和造影，确诊。
今天在协和配镜做OCT，明天做ERG，要在北京等几天了。很多问题想咨询睢大夫，但只是说等有了全部结果再说，检查完以后开始做基因检测。女儿还有一个弟弟，现在11个月，我真的不敢往下想，尤其看着一对儿女明亮的眼睛。
现在心里面已经把孩子看的仿佛很快就要失明，内心崩溃又灰蒙。我没法说是我们发现的早，还是女儿发病早，看到很多病友是在30岁左右，四五十岁仍有部分视力，我们就觉得很知足了。
女儿现在就出现了症状，现在这么小，不知道她能坚持到几岁。如果群里有哪位病友听说过类似的情况，也麻烦帮忙给我描述一下，让我有个大概的时间概念，感谢！以及如何保护视力和延缓恶化的方法，还是想听听各位病友的口口相传，拜谢！
现在只能希望一是女儿成长的步子走的再慢一些，二是国家的医学技术探索走的再快一点，三是儿子平安无事，最后希望我和孩子妈妈不要也出现后期的RP，留给我们更多的时间和能力照顾孩子一辈子！也许这么多希望显得太贪婪，可是缺少了哪一样，我都将抱恨终身啊！

作者: 雄鹰 时间: 2018-9-18 08:18

请不要过于悲伤，相信您的愿望是很有可能逐步实现的，您的愿望虽有多个，却一点也不觉贪婪。也正是因为您的多个愿望的急切流露，我们可以从中略窥你们夫妻的坚强、担当和慈爱！让我们一起英勇顽强与病魔抗争，一起并肩行径在为光明呐喊的道路上！

作者: zhang 时间: 2018-9-18 10:49

楼主不必过于绝望，发病早不代表进展就快，有些病友发病晚的反而病情进展很快。还有你没有家族遗传史的话，你儿子得病的几率也很低，不必太过焦虑。更何况如今的科技日新月异，我们也许不一定能等到治疗的那一天，但我相信你女儿肯定在不远的将来能得到治疗。

作者: Amy 时间: 2018-9-18 12:59

同勉，感谢支持！

作者: mibaba 时间: 2018-9-18 21:43

下午我们在协和见过，兄弟。我问了睢大夫，这个早晚跟什么样的基因有关系。我们发现的晚，我后悔死了，真的，我愿意用我的命命换她的光明。

作者: mibaba 时间: 2018-9-18 21:47

谢谢睢大夫，很耐心的解答

作者: mibaba 时间: 2018-9-18 21:50

本帖最后由 mibaba 于 2018-9-18 21:57 编辑

谢谢飞狐兄，你们都是好人，好人一生平安！🙏🙏🙏为了孩子我会坚持走下去，即使是爬我也会坚持下去。

作者: 雄鹰 时间: 2018-9-19 09:16

飞狐兄自然是好人，你也是好人，所有RP病友想来也都会是好人；因为RP的因素，或许我们都会遇见越来越多的好人。好人当然地应能平安一生，这不仅仅是我们美好的愿望，也是人们愿作好人的一大动力源泉。

作者: 雄鹰 时间: 2018-9-19 09:49

虽罹患RP是一种重大不幸，但生活在这样一个有希望的时代，谁又能说不是一种特别的幸福呢？今天，我们能在此续续闻得各种针对RP的研究成果，还可以相互探讨治疗的前景和预期，并还有意见相左的时候，谁又能说这本身不是一大幸事呢？不得不知，在这之前的任何一个年代、任何一个地方，我们可不敢奢望能有今天这样的局面。而况，这种局面正有加速改善并取得更大进展的迹象。也许有人会问：为什么如此乐观呢？其实这个答案也很简单：只想为未来的治疗做好应有的准备。因为在我看来，焦虑与烦恼，甚而是悲苦的情绪，对于现实生活是毫无裨益的，更者，对于疾病本身也会有负面影响。对此，我是有意识的将此作为另一种不健康的状态给予驱除。驱除这种情绪的最有效办法，就是设法激起心灵深处积极乐观的情绪。这样才能使自己的生活拥有一片阳光，或许也只有这样，自己才有可能伴随家人走向遥远光明的未来！

作者: 追梦人 时间: 2018-9-19 11:08

不远的将来有望得到治疗，不要急。

作者: Amy 时间: 2018-9-19 20:21

老哥们说的很贴心，感谢！也许只有在这种状态下，才能再次激起我们奋斗的决心和善待一切的心绪。今后陪着孩子，一边维护她原本快乐的童年，一边满怀信心的静静等待医学的突破。也希望大家都能生活在光明里，无论是心里还是窗外！

作者: jiemmcm 时间: 2018-9-28 16:39

同是天涯沦落人！但是孩子那么小，实在值得同情。不知道怎么会这么早就发病，黑朦吗？国内一般多是晚发类型的RP, 我也有个儿子8岁，没去查过，不敢，在没有治疗方法的条件下，知道了反而更痛苦！我也没有家族史，但是我偏偏中奖，希望是隐性，不要给孩子负担

作者: Amy 时间: 2018-9-29 05:57

我们现在检查基本都做完了，不是LCA，接下来就要抽时间去协和复诊然后准备做基因检测了。没有近期家族遗传史的，应该都是常染色体隐性遗传。您孩子还小，误诊率很高，希望你们不是这种病。

作者: 宽度人生 时间: 2018-10-16 11:53

我小孩7岁，今年10月8号在武汉协和医院检查出视网膜色素变性，神经性耳聋。我的心无法形容，我愿用我的眼睛替换小孩的眼睛！除了心碎还是心碎！我小孩视力0.12 0.125 真的不知道怎么办，很无助很迷茫，真担心小孩以后怎么生活，在武汉协和医院做的基因检查，结果还没出来，出来后准备到北京去找睢大夫看看，看到网上说，越早出现越严重，我不知道我小孩眼睛还能坚持多久！！！

作者: mibaba 时间: 2018-10-16 14:05

完全能够理解你的心情，孩子太让人揪心了。没有语言安慰你，坚强些吧。

作者: 雄鹰 时间: 2018-10-16 14:11

对于年幼患如此症状，非常理解为父母者的心碎和愁苦！作为一位RP患者，也许不能为你提供极具价值的建议和信息，但着眼于孩子未来生活的美好期望，谨向您冒昧提出些许疑问，以便于作出重大决策前仔细考量。这些疑问为：（一）此症候者是否适宜先通过技术手段（例如耳蜗等）尽力改善听觉，以便于能较好地训练语言能力。（二）在武汉正有当前国内少有的公开报道过眼疾基因治疗颇有成效的李斌教授团队，为何不在到北京协和前先就近去寻诊呢？（李斌教授团队的相关信息在本论坛中都可查询）（三）在得到李斌教授和睢瑞芳教授的诊断后，相信一切都会逐步好转。而况，就我等晚期RP者都对未来的生活充满期待！——为您及家人祝福！！

作者: Amy 时间: 2018-10-16 17:17

非常同意雄鹰大哥的说法，武汉李斌教授的团队在这方面也颇有见解，可以先去见见他。
另外，还记得两年前睢教授说过，人类都已经登上月球了，中国自己也造出航母了，很多以前遥不可及的天方夜谭都成了现实，大家都要坚持下去。

作者: 宽度人生 时间: 2018-10-17 09:13

谢谢大家的鼓励与意见！找到李教授看了后，关于他的建议与诊断我会在体贴向大家陈述！

作者: gulehai 时间: 2018-10-20 19:22

小孩的视力在发育期，会经常变化，忽高忽低。掌握合适的眼睛按摩方法，也能在一定程度上提升视力，或者减缓退化进度。我姐的小孩高度近视，裸眼0.2不到，配镜后能达到0.4左右，后每天坚持眼睛按摩，视力达到0.8左右。

作者: mibaba 时间: 2018-10-20 19:48

病变和近视不一样的

作者: 雄鹰 时间: 2018-10-20 19:56

楼上兄弟讲得很好！

欢迎光临视网膜色素变性论坛国内最大的视网膜色素变性公益论坛 RP之家 (http://www.rp-china.org/)