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标题: 遗传性眼疾首个先进疗法认定！基因疗法再获突破 [打印本页]

作者: 雪山飞狐 时间: 2018-6-15 08:20 标题: 遗传性眼疾首个先进疗法认定！基因疗法再获突破

药明康德/报道

今日，基因疗法新锐Nightstar Therapeutics宣布，美国FDA已授予其无脉络膜症（choroideremia）在研疗法NSR-REP1“再生医药先进疗法”（RMAT）认定。值得一提的是，这也是首个针对遗传性眼疾获得RMAT认定的基因疗法。

无脉络膜症是一种罕见的X染色体连锁遗传性眼疾，主要影响男性。罹患该疾病的患者在儿童期会出现夜盲症状，然后病情不断进展，视野逐渐受限，导致在***期出现视觉丧失，完全眼盲。这一疾病的根源在于CHM基因的突变，这个基因编码了在视网膜细胞中清除废物的REP1蛋白。一旦REP1蛋白的功能失调，带有光受体的细胞就会死亡，逐渐导致视觉丧失。

由Nightstar带来的NSR-REP1是一款有潜力治疗无脉络膜症的基因疗法。它能通过AAV2载体，将编码REP1蛋白的重组人类cDNA递送到眼中表达，弥补患者眼中REP1的缺陷。目前，它正在一项3期临床试验中评估其疗效及安全性。先前，它的积极早期结果曾在《柳叶刀》与《新英格兰医学杂志》上发表。在32名接受治疗的患者中，超过90%的患者在2年的随访期里保持了视觉的锐度。基于这些结果，美国FDA向其授予了RMAT认定。

▲Nightstar的研发管线（图片来源：Nightstar官方网站）

“RMAT认定强调了NSR-REP1这款基因疗法的潜力，它有望在无脉络膜症患者中提高视觉的锐度，” Nightstar Therapeutics的首席执行官Dave Fellows先生说道：“这项认定进一步表明无脉络膜症的严重性与紧急医疗需求。受该遗传性眼病影响，可能致盲的患者急需一种创新疗法。我们期待与FDA密切合作，讨论NSR-REP1的开发项目，决定我们能如何加速其开发，将NSR-REP1带给患者。”

我们期待在RMAT认定下，这款突破性的基因疗法能够研发顺利，早日问世，造福患者！

参考资料：
[1] Nightstar Therapeutics Receives Regenerative Medicine Advanced Therapy (RMAT) Designation for NSR-REP1 in Choroideremia
[2] Nightstar Therapeutics官方网站

作者: 雄鹰 时间: 2018-6-15 09:23

感谢飞狐兄带来的好消息！！

作者: chming2011 时间: 2018-6-19 15:47

感谢飞狐兄带来的好消息！！我可能就是无脉络膜症，请问飞孤兄，我在杭州，应该去什么医院确认我是否是无脉络膜症或其它基因突病？还有保持视觉锐度具体指什么意思？是保持敏锐度还是视力？

作者: chming2011 时间: 2018-6-19 15:52

我家三兄妹，我哥和我都是小时候夜盲，40岁左右眼睛越来越差，我姐没事

作者: 寻找阳光 时间: 2018-6-19 15:56

去做基因检测

作者: 雄鹰 时间: 2018-6-19 16:08

这种类型的病友应该很多，愿相关研究治疗能早日取得重大成果！！

作者: zhang 时间: 2018-6-19 16:43

1# 雪山飞狐
请问下无脉络膜症和RP临床症状上最大的区别是什么

作者: 寻找阳光 时间: 2018-6-19 16:47

差不多，夜盲，视力下降，视野缩小，无脉络膜是X性连锁遗传，发病的都是男性，女性是携带者，一般没有症状。

作者: chming2011 时间: 2018-6-20 08:53

请问一下，无脉络膜症是RP的一种还是和RP完全不一样的

作者: chming2011 时间: 2018-6-20 08:56

自我感觉和无脉络症症状完全吻合，请问一下，我在杭州，去哪里做基因检测比较方便

作者: 风雨人家 时间: 2018-6-20 13:48

10# chming2011

你嗫方便的医院
一  温州眼视光医院，路最近，从杭州到温州只要两小时，
二  上海五官科医院。也是方便的，
三  北京协和医院，路很远了，
目前做基因检测可能要收费了，去哪里你自己决定吧，

作者: chming2011 时间: 2018-6-21 09:17

好的，谢谢

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