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标题: 做过以及还没有做过基因检测的病友看过来 [打印本页]

作者: 明明 时间: 2011-2-25 11:26 标题: 做过以及还没有做过基因检测的病友看过来

严冬已经过去，春季已经来到，我准备起了我的北京协和之行，按照我的想法，是想检测一下我是哪一种基因变异了，为以后的治疗做准备工作，估计论坛里有很多病友也和我一样的想法吧？
今天我打电话和我的一个眼科医生朋友说起了这件事，我向他请教一下关于基金检测的一些疑问，他给我的回复另我好失望。
他说，目前能够检测出来只有已经知道的两个节点的检测，我们现在争相去做的检测就是这两个节点，如果我们赶巧在这两个节点上的遗传，就可以检测出来。其他节点的遗传病不可以检测出来。他还说，目前的基因治疗还遥遥无期，唉，听了他的话，我好失望！！
他还说，正常的基因检测下需要家系三代阳性患者，爷爷爸爸儿子都是患者这样的检测才是针对家系最准确的基因检测。
听了他真诚的答复，我感觉对于我们那些想去做基因检测的病友来说，不能抱着太大的希望，只当是一次自我安慰之行吧！如果不去检测一番的话，估计我们将要引以为憾事吧？?

作者: 逆光云 时间: 2011-2-25 11:50

做基因检测好像不需太多钱,只需基本检查费用,如果是如此不妨试试,这样就没有所谓的遗憾了~~~

作者: 黑暗中摸索 时间: 2011-2-25 11:51

真是这样的话只有继续等待啊！！我们是被遗忘的角落！！

作者: 天光云影 时间: 2011-2-25 11:52

谢谢楼主提供的信息，做不做基因检测当然还得靠病友自己拿主意做决定了

作者: yuxin 时间: 2011-2-25 14:30

协和做的现在只是筛查工作，不会一一给你做检查的，没有这个精力和财力，而且还有50%的突变基因还没有被发现，所以不要期待什么基因检测会有什么结果了

作者: 明明 时间: 2011-2-25 15:21

5# yuxin 你说的很好，那么请问，那么多的病友准备去做这个检测，有必要吗？

作者: 冰凉 时间: 2011-2-25 17:41

我认为，我们去做检测基本是做个备案，属于此两种的可能性很小，或不要抱什么希望最好，我们只是配合科研做统计和筛查，当海量的信息出来后，医生们就会有针对性的对打概率的突变基因进行有针对性的科研攻关，当真正找到有效的药物后才能告诉大家又有几个节点可以在治疗范围内了。

作者: 明明 时间: 2011-2-26 09:58

7# 冰凉 你对目前医学界为我们这个病情做基因检测的目的以及结果分析的很透彻，看来，我以前对基因检测有着很大的误区。即使我们以后去做基因检测，也不要抱有太大的希望，就当是与那些辛勤耕耘，致力于攻克这个眼科疑难病情的眼科医学界科学家们的一种配合吧！

作者: 幻影晨曦 时间: 2011-2-26 12:30

我觉得咱没必要那么失望。实际情况并不一定像楼主的那位医生朋友说得那么悲观吧？毕竟人类基因组测序工程早在近10年前就完成了，当时这可是一个举世轰动的重大科学进展啊！它已经为对与基因相关疾病的研究和治疗打下了非常坚实的技术基础，相信只要还有人在努力去做关于RP基因治疗的研究那么以此为突破口攻克这种顽症就绝不会是所谓“遥遥无期”的事情。我们一定要有信心才是！

作者: 坚决抵制日货 时间: 2011-2-27 09:28

现在科技发展的很快，基本上5年一个台阶，以前基础打的都不错了，现在全世界的科学家都在破译人类基因密码，已经破译出一半的基因了，再过5年因该就有重大的好消息出来了，不用那么悲观的

作者: 明明 时间: 2011-2-27 10:22

10# 坚决抵制日货
我不知道我的眼睛是否能等到那一天呀！

作者: 明明 时间: 2011-2-27 10:24

9# 幻影晨曦 我只能说，抱最好的希望做最坏的打算吧。

作者: 幻影晨曦 时间: 2011-2-27 11:42

呵呵，为最坏的结果做好心理准备固然是必要的但我依然坚持认为有信心就一定会有希望。那句话怎么说来着?“只有想不到没有做不到!”

作者: 明明 时间: 2011-2-27 13:06

13# 幻影晨曦 不是我说泄气的话‘美丽的肥皂泡’你知道吗？

作者: 坚决抵制日货 时间: 2011-2-27 21:48

失明了不要紧，只要还存在光感，医学发展到那一天也能治疗的看的见，放心吧，现在主要是=技术快点攻克，不要怕

作者: 明明 时间: 2011-2-28 09:57

15# 坚决抵制日货 你这话说得很实在，期待着！等待着！盼望着！祈祷治疗RP的那一天早日来到！

作者: Jessie 时间: 2011-2-28 11:17

我做基因不是为了治疗，我是盼着有一天我的致病基因确认了，然后给我孩子去做一下，如果没有，她以后就可以不用担心了。

作者: 幻影晨曦 时间: 2011-2-28 11:59

14# 明明
你错了！科学技术绝对不是什么“肥皂泡”。不信你可以回头看看以前很多的所谓“不治之症”现在不都可以治疗或控制了吗？别那么自暴自弃，虽说希望可能真是无所谓有无所谓无的，但留点也总比一点没有强。无论到什么时候都一样。

作者: 明明 时间: 2011-2-28 13:23

17# Jessie 你这个想法很正确，我那个医生朋友对我说，去做基因检测也是我们关注自己的下一代是否会被遗传一种途径。

作者: zhwei_313 时间: 2011-2-28 17:49

幻影晨曦说得真好！为你鼓掌！

作者: 坚决抵制日货 时间: 2011-3-3 20:21

我打算让我孩子以后学医

作者: 幻影晨曦 时间: 2011-3-4 12:53

20# zhwei_313
谢谢！其实我自己也挺没底的，但还是不希望大家恢心罢了。

作者: 人一 时间: 2011-3-5 16:47

多长时间可以知道检测结果？

作者: 幻影晨曦 时间: 2011-3-7 12:19

23# 人一
一年。

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