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标题: X性连锁视网膜色素变性治疗方法获得重大进展 [打印本页]

作者: 风之子 时间: 2011-2-23 20:39 标题: X性连锁视网膜色素变性治疗方法获得重大进展

文章来源：美国抗盲基金会网站原文网址http://www.blindness.org/index.p ... tosa&Itemid=121

时间有限，只翻译了大意供各位病友参考。

经过三年﹑涉及多学科的深入研究，一个由美国抗盲基金会赞助的研究机构发表声明，宣布其在研发X性连锁视网膜色素变性(XLRP)的治疗方法上取得重大突破。

美国抗盲基金会首席研发官史蒂芬.罗斯博士说：“X性连锁视网膜色素变性是一种病情发展较快﹑发病比较普遍的视网膜疾病，因此此种RP的治疗方法取得突破是具有重大意义的。”

此研究机构着重于研究多种基因疗法以及一种可以延缓视网膜细胞死亡的蛋白质疗法。另外此研究机构还对患者的家族史进行研究，以便于更好的了解X性连锁视网膜色素变性的发病机理，并更好的对治疗方法的疗效进行评估。在现有X性连锁视网膜色素变性的各种疗法中，基因疗法的进展最快，有望于两至三年内开展临床试验。

主导先天性黑朦（LCA）基因疗法临床试验的简.本内特博士对X性连锁视网膜色素变性的基因疗法也进行了临床前研究，并且取得很好的结果。此疗法将使用与先天性黑朦相同的腺相关病毒技术来输送健康基因。

对于X性连锁视网膜色素变性来讲，基因疗法非常具有吸引力，因为70%—80%的X性连锁RP患者是由一种被称为RPGR的单一基因导致发病的。因此，针对RPGR基因的基因疗法可以治愈70—80%的X性连锁RP患者。

研究人员当前所面临的一个问题是RPGR基因的尺寸。由于它比较大，因此在将健康的RPGR基因导入视网膜的过程中会出现一些问题。佛罗里达大学的威廉.豪斯沃斯博士决定将RPGR基因的一部分，即ORF—15基因导入视网膜。ORF—15是导致RP发病的RPGR基因变种通常发生的地方。他的试验也取得了非常好的效果。

另一方面，密歇根大学的戴维.扎克及德博拉.汤普森博士正在进行X性细胞凋亡蛋白抑制剂（XIAP）的试验。此抑制剂有望减缓甚至终止X性连锁视网膜色素变性病情的恶化。现有的试验结果表明XIAP可以减缓视网膜细胞死亡的速度。

罗斯博士认为，针对X性连锁视网膜色素变性的研究工作对其他多种视网膜疾病的治疗也很有帮助。 X性连锁RP研究所取得的突破正是得益于先天性黑曚(LCA)临床试验所获得的相关信息。

作者: 奇迹即将出现 时间: 2011-2-23 20:55

太感谢楼主了，又有振奋人心的消息了。

作者: flyeagle 时间: 2011-2-23 20:56

作者: newman 时间: 2011-2-23 20:58

感谢风之子版主带来的好消息。希望能早日造福RP患者。

作者: 奇迹即将出现 时间: 2011-2-23 20:58

X性连锁视网膜色素变性，是怎样的遗传概率，还有它的特性呢？

作者: acon168 时间: 2011-2-23 21:01

散发的一殷是哪种？

作者: 雪山飞狐 时间: 2011-2-23 21:42

好专业的翻译啊，辛苦了。

作者: 南国乞儿 时间: 2011-2-23 21:48

好消息.希望快点呀

作者: BOBOm 时间: 2011-2-23 22:07

我查了一下以前的帖子中登载过的文章——
《眼科主要致盲、致畸疾病的分子遗传学研究进展》
作者：北京大学第三医院眼科中心布娟
其中写到——
视网膜色素变性患者中，有50%的患者表现出明显的家族遗传性发病倾向。其中，15-25%的患者为常染色体显性遗传 (autosomal dominant retinitis pigmentosa, ADRP)，5-20%的患者表现为常染色体隐性遗传(autosomal recessive retinitis pigmentosa, ARRP)，5-15%的患者呈性连锁遗传(X-linked recessive manner, XLRP)，少数表现为双基因（Digenic RP, DRP）和线粒体遗传。
表4 与XLRP相关的致病基因和位点
位点基因编码蛋白
Xp21.3-p21.2 RP6 ？
Xp11.4-p21.1 RPGR（RP3） Retinitis pigmentosa GTPase regulator
Xp11.2-p11.4 RP2 XRP2 protein
Xp22 RP23 ？
Xq26-27 RP24 ？
仅供大家参考。

作者: flyeagle 时间: 2011-2-23 22:30

大家都很专业，希望步伐能更快一些。

作者: 天光云影 时间: 2011-2-24 10:04

终于又等来了一个振奋人心的好消息，谢谢楼主了，继续期待

作者: 心碎的姑姑 时间: 2011-2-24 10:09

隔代遗传属于显性？隐性？连锁？

作者: 心痛的妈妈 时间: 2011-2-24 11:08

谢谢楼主带来的好消息

作者: 缘来如此 时间: 2011-2-24 13:03

不管怎么样，又是一个好消息！
希望早日所有类型的RP都可以接受治疗

作者: zfengw 时间: 2011-2-24 13:21

呵呵。好极了。照这样的速度发展，实际治疗为时不会太远了。谢谢。

作者: 翩跹 时间: 2011-2-24 15:55

到重大发展的时候，相信无论哪种RP都可以治愈就好了，哈哈

作者: 然后 时间: 2011-2-24 19:10

消息是消息，没结果。可以抱着希望的同时，要经得住失望。

作者: 坚决抵制日货 时间: 2011-2-24 20:53

我祖上3代没遗传，老婆祖上3代也没有，祖上也没有近亲结婚的，想不到我儿子有，我哥2个女儿没有，我老婆的妹妹生的女儿也没有，我们这是什么遗传啊，这么倒霉

作者: 罗兰德尼奥 时间: 2011-2-24 21:22

治愈？？不开玩笑吧
我只要能够停止病情发展稍加好转就谢天谢地了

作者: 衰神附体 时间: 2011-2-24 22:47

神气

作者: 乐天 时间: 2011-2-25 12:38

高兴的等吧·····哈哈···

作者: jmwxliup 时间: 2011-8-11 10:53

我在协和查出是这种类型的，还有与我一们的病友吗，请电话与我联系，我的电话是13032777044

作者: 土豆爱婷婷 时间: 2011-8-14 18:37

本帖最后由土豆爱婷婷于 2011-8-14 18:39 编辑

1# 风之子
X-连锁遗传性RP（XLRP）：
   发病较早，常在10岁之前就出现症状，发展快，病情严重，许多并发高度近视，预后最差。

X-连锁遗传RP(XLRP)致病基因或位点：
   已鉴定的致病基因：RP2，RPGR
   尚未确定基因的XLRP位点：RP6，RP23，RP24，RP34

（1）RP2基因（OMIM 312600）：
   位于X染色体（Xp11.23）上，有5个外显子，编码350个氨基酸，其外显子2部分编码区与辅因子C同源，该因子与β微管蛋白折叠的最后阶段有关。α和β微管蛋白在光感受器细胞、神经细胞以及视网膜神经胶质细胞表达。RP2蛋白在各个组织有广泛表达。因此认为，RP2的发病机制可能与错误折叠的光感受器或特异性神经元微管蛋白同工异构体堆积有关，从而导致了进行性的细胞死亡。
   RP2为XLRP的一种亚型，国外有统计约占XLRP的25%~40%。Schwahn等利用PCR-SSCP检测了38例XLRP患者，发现6例有基因缺陷。Wada等在日本患者中发现了Leu253Arg这种新的突变类型。刘立等在中国两个家系中首次发现检测到RP2基因的同一个无义突变358C>T。

（2）RPGR基因（OMIM 312610）：
   位于X染色体（Xp21.1）上，该基因有多种选择性的剪接体，最初发现的剪接体含有19个外显子，编码815个氨基酸的蛋白，随后在一些新的剪接体中又发现了一些新的外显子。早期对于XLRP的基因研究表明，70%~80%的XLRP患者定位于RP3位点（OMIM 300380），但是当证实RP3的致病基因是RPGR后，却只在20%~30%的XLRP患者中发现了RPGR突变，出现了突变筛查与定位不符的现象。2000年，Vervoort等对RPGR基因表达进行研究时，发现了一个新的RPGR剪接体，该剪接体含有一个新的外显子ORF15，它是由原来的外显子15及一部分内含子15序列构成的，长度为1706bp，含有大量嘌呤重复序列。编码富含谷氨酸的氨基酸序列。RPGR-ORF15剪接体主要表达与感光细胞连接纤毛的基体以及精子鞭毛的轴丝上，在微管组装及初级纤毛转运调节中发挥作用。对RPGR-ORF15的突变筛查，证实ORF15是一个突变热区。

   迄今为止，已报道了超过200种RPGR突变，其中大多数位于ORF15外显子，此外还有几个大片段缺失的报道。RPGR突变多数发生在单纯性XLRP患者中，但在锥细胞营养不良、锥杆细胞营养不良、X连锁的萎缩性黄斑变性、X连锁RP伴耳聋及反复呼吸道感染者中也有该基因的突变。

作者: xp1207 时间: 2011-8-15 20:35

23# 土豆爱婷婷

请问下“土豆爱婷婷”医生，有否关于先天性病理性近视方面的最新消息？谢谢

作者: 土豆爱婷婷 时间: 2011-8-17 17:29

24# xp1207
真是不好意思啊，这两天公司这边网络断了，刚才5点钟网络才弄好。。兄弟

作者: 友好网来 时间: 2011-12-18 10:36

还是要先去检测，结果出来了就等科学家的努力！科学家们加油！！！

作者: 友好网来 时间: 2011-12-18 18:32

17# 然后

我和你的情况一样，也想知道这个问题。那位高人知道的告诉一声！

作者: 寒冰吹雪 时间: 2011-12-20 10:27

大家都一起加油吧！这几天心情一直不好！

作者: 洁傲不逊 时间: 2012-1-7 10:34

等待结果中攻克RP的那一天即将到来战友们让我们一起等候

作者: 天涯浪子 时间: 2012-1-11 15:41

请问战士的联系方式我是湖北武汉的也是家族遗传病我电话13545512930

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