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标题: 睢瑞芳医生关于基因研究方面给患者的一封信 [打印本页]

作者: 雪山飞狐 时间: 2011-1-31 08:57 标题: 睢瑞芳医生关于基因研究方面给患者的一封信

1。北京协和医院眼科眼遗传病组最近获得的国家科技部的项目，将深入遗传性视网膜变性等致盲性眼病的基因研究。
2。一些视网膜变性在临床表现上有相似之处，所以在进行基因分析之前，确定属于哪种视网膜变性是关键，这就是我们需要患者来就诊做一些检查的原因。
3。目前视网膜色素变性，结晶样视网膜病变，先天黑朦／早发严重性视网膜变性，视杆细胞单色视，视锥视杆细胞营养不良，黄斑变性，一些伴有视网膜变性的综合征，比如Ｕsher综合征等，我们都可以检测。另外，遗传性视神经病变，角膜变性，先天性青光眼，先天性白内障等我们也可以检查。
4。不同的患者得到“结果”的需要花的时间有很大区别。举个例子，一个没有家族史的视网膜色素变性患者，小的时候夜视力不太好，但白天正常，成年以后，白天视力也有所下降，视野变窄明显，如果眼底改变是典型的“RP”，那么他有可能是已知的近50种视网膜色素变性相关基因种任何基因突变的结果，也可能是未知的基因突变。也就是说有目前50％可能无法确定他的基因突变。如果他父母是近亲，他有兄弟姐妹，我们还可以做全基因组扫描，来发现致病基因所在的位置，然后再进一步确定基因突变。所以我们通常会告诉患者1年时来复查，我们会告诉他基因检测情况，确定了突变的，他得到的是“结果”，没有发现突变的，这也是“结果”。对于没有发现突变的，我们还会在筛查更多的基因。如果患者家里有多个人发病，或者是有特殊的眼底改变，这些都能为发现致病基因提供重要信息。
5。目前已经用在病人身上的基因治疗占很少比例，也就是说很多患者，即使能够确定基因突变也不能立刻参加治疗，但是明确了致病基因，是下一步治疗的依据，也是判断后代发病风险的依据。
6。为什么我们没有快速检测手段，象国外那样用基因突变芯片？这是因为不同人种，基因突变特征是不同的。国外的突变芯片是根据西方人各种视网膜变性基因常见基因突变作成的，这些常见突变在我们人群种是很少见的。只有知道了我们病人中常见的致病基因突变，将来才能制作出适合我们病人的快速筛查方法。我们必须通过筛查大量的病人，筛查大量的基因，才能得到这样的数据。需要大量人力物力的投入。
7。我国目前从事这方面研究的人不多，一方面是因为无论是大学阶段还是在眼科医师教育中，我国很少有这方面的培训；另一方面是从事科研和做手术比起来，待遇会差很多，在北京、上海这样高消费城市养家都会成问题，所以大多数研究生，即使有这方面培训的经历，但毕业后也都会放弃做科研。

我们希望患者了解目前的情况，对我们多多支持和理解，我们相信国家对科研，尤其是关切到人健康的医学科研的会越来越重视，一切会越来越好。在新年来临之前，愿各位病友充满信心，乐观愉快

作者: 衰神附体 时间: 2011-1-31 10:32

淡定中

作者: 南国乞儿 时间: 2011-1-31 11:04

很高兴看到睢大夫的消息.我的基因检查快一年了.不知道什么时候出结果.如果结果出来了.又怎么治疗呢？谢谢飞狐大哥带来的好消息.

作者: 心碎的姑姑 时间: 2011-1-31 11:08

谢谢睢大夫，隔代遗传是什么基因RP？父亲==孙子，现在查出基因，可以治疗吗？祝节日快乐！

作者: mxymxy 时间: 2011-1-31 11:09

祈祷新的一年有奇迹出现

作者: 缘来如此 时间: 2011-1-31 11:20

典型RP,我和我爸就是这种

作者: xp1207 时间: 2011-1-31 11:23

1# 雪山飞狐

我认为现在不应该找治病基因，而是应该知道人类看见实物的途径和方式。。。

作者: 蓝色音符 时间: 2011-1-31 11:35

希望在即，大家要有信心了，呵呵。

作者: 心碎的姑姑 时间: 2011-1-31 11:50

对，期待啊，期待

作者: BOBOm 时间: 2011-1-31 12:09

感谢睢医生百忙之中给我们写信，北京协和医院眼科眼遗传病组最近获得的国家科技部的项目，这是一个好消息，记得睢医生说过：
目前最困难的是资金问题，列入国家科技部项目就好办许多了吧
协和加油！睢医生加油！感谢飞狐带来的讯息！

作者: 天光云影 时间: 2011-1-31 12:43

谢谢飞狐，谢谢睢大夫，盼望新的一年里有好消息

作者: 椰海 时间: 2011-1-31 15:08

谢谢瞧医生和飞狐兄给我们带来的鼓励和支持!

作者: zhwei_313 时间: 2011-1-31 20:09

谢谢睢医生的信函，告知我们一些很重要的信息，也谢谢飞狐大哥，您们辛苦了，祝大家新年快乐。

作者: 奇迹即将出现 时间: 2011-1-31 20:24

谢谢睢大夫百忙中帮我们做了总结

作者: 老兵 时间: 2011-1-31 20:38

好久没什么好消息了

作者: yuxin 时间: 2011-2-1 10:01

看来仍然是任重而道远啊。。

作者: 大米他爸 时间: 2011-2-1 10:47

好消息期待我们国家对RP的研究给予更多的扶持

作者: 命中注定 时间: 2011-2-3 14:36

本帖最后由命中注定于 2011-2-3 14:38 编辑

我想问一下，我家族中目前没有发现的RP，也不是近亲，这是不是基因突变，检查和未来治疗是不是很困难？

在RP心里我不知道我小时候视力算不算好，我可以看到满天的星星，晚上有月亮或星星多的时候走路不是问题，晚上如果有1W的夜灯有时都会影响睡觉！到了工作后发现视野越来越不好，经常走路撞人也开始有夜盲！

作者: 江南剑 时间: 2011-2-3 14:51

我也有同感啊。

作者: 南国乞儿 时间: 2011-2-3 18:21

我与18楼的朋友情况一样.

作者: dada 时间: 2011-2-3 22:20

希望国家在科研方面多多投入，现在致力于科研的专家越来越少了，全社会只认钱，难怪中国被世界公认为第一拜金国家，感谢睢医生多年来为患者的付出，

作者: dhaokai 时间: 2011-2-4 21:46

谢谢睢大夫及其科研组不懈努力与辛勤付出！希望早一天能攻破rp，还大家一个清晰明亮的世界。能和正常人一样生活学习

作者: qiqii123 时间: 2011-2-4 23:16

谢谢睢大夫及其科研组不懈努力与辛勤付出！希望早一天能攻破rp，还大家一个清晰明亮的世界。能和正常人一样生活学习,这是新年最好的礼物，谢谢

作者: flyeagle 时间: 2011-2-19 14:41

如果睢大夫给大家发公开信，请大家立即去医院治疗就好了。

作者: flyeagle 时间: 2011-2-19 14:42

如果睢大夫给大家发公开信，请大家立即去医院治疗就好了。

作者: flyeagle 时间: 2011-2-19 14:47

不好意思，我为了顶掉那个破广告，发了一条回复，我点了一次，没反应，这下好，三条一样的，不是有意灌水哦。

作者: 千里眼 时间: 2011-2-19 15:15

我老公是结晶样的，去过睢医生那里，变异基因CYP4V2，他现在中心视力不好，视野有不规则缺损，有情况一样的病友吗？

作者: 云淡 时间: 2011-2-20 22:23

睢大夫刚刚回复我，我女儿的基因都不符合那两种能够治疗的基因，到现在为止还没有确定是哪种基因变异。心情沉重中..............

作者: passway 时间: 2011-2-21 21:04

29# 云淡
其实，基因检测受很多因素影响，所以可能没有想象中那么快，我的也快一年了，也没有什么消息~~

作者: 南国乞儿 时间: 2011-2-22 10:00

我的检测结果也只出来两种.也在等呀

作者: 坚决抵制日货 时间: 2011-2-27 09:53

感动中国为什么没能选上睢医生啊，这么好的医生，哎

作者: bg4vts 时间: 2011-7-30 16:07

谢谢睢医生。我们会努力。

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