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标题: 德美发现遗传性视网膜色素变性病因 [打印本页]

作者: 圣洁雪域 时间: 2010-12-7 19:24 标题: 德美发现遗传性视网膜色素变性病因

德美发现遗传性视网膜色素变性病因
2010年08月16日来源：新华网作者：新华

关键词：视网膜;基因;遗传性;FAM161A;

　　德国雷根斯堡大学近日发表公报说，其研究者与美国同行发现了导致视网膜色素变性等遗传性眼部疾病的基因性病因。该成果有助于改善遗传性眼部疾病的治疗方法。研究报告8月12日发表于《美国人类遗传学杂志》上。　

　　人类视网膜的感光细胞可分为视杆细胞和视锥细胞，它们能接受外界光线刺激并产生电脉冲到达大脑，最终形成视觉。视杆细胞和视锥细胞的损坏是典型遗传性眼部疾病，如果病情严重可造成失明。

　　德国与美国研究人员应用染色质免疫沉淀测序的方法，在小鼠的视网膜上进行实验，发现名为视网膜锥杆体同源盒（CRX）的基因，与所有视杆细胞和视锥细胞的基因改变有关。利用这一方法，研究小组证实受视网膜锥杆体同源盒基因影响的FAM161A基因突变，是造成遗传性视网膜色素变性的原因。

　　研究人员表示，他们将进一步研究FAM161A基因的其他特性，以及找到受视网膜锥杆体同源盒基因影响的更多致病基因。　　

　　相关链接:Nonsense mutations in FAM161A cause RP28-associated recessive Retinitis Pigmentosa. American Journal of Human Genetics, 12 August 2010 doi:10.1016/j.ajhg.2010.07.018

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作者: 雪山飞狐 时间: 2010-12-7 19:40

谢谢楼主的分享，希望以后能够用一种基因治疗所有RP基因疾病。

作者: BOBOm 时间: 2010-12-7 19:57

谢谢雪域的分享，希望更多致病基因被找到。

作者: 衰神附体 时间: 2010-12-7 20:04

顶起

作者: 南国乞儿 时间: 2010-12-7 21:41

谢谢楼主带来的好消息

作者: 蓝月光 时间: 2010-12-8 10:50

是一个让人振奋的好消息，谢谢！

作者: 心痛的妈妈 时间: 2010-12-8 12:57

谢谢楼主的好消息，希望早点实现愿望。

作者: 爱的小雀斑 时间: 2010-12-10 09:06

顶起，期待下好消息，谢谢楼主了~

作者: 行云流水 时间: 2010-12-10 13:06

耐心的等待，期待光明的到来。

作者: qiqii123 时间: 2010-12-10 22:47

谢谢楼主带来的好消息

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