资金的扶持可以加速一些有前途的治疗方法从实验走向临床试验
抗盲基金（FFB）今天公布了600万美元的新研究资金，将用于涵盖了遗传性视网膜疾病（包括视网膜色素变性和黄斑变性）的预防措施，控制和治疗的项目。 凭借这一新资金，FFB现在支持了全球61个机构的150多名科研人员进行的101个研究项目。
FFB首席研究员Stephen表示：“FFB非常高兴地宣布了今年的这笔研究经费。”Rose也表示“FFB的使命就是寻找科学合理和创新的治疗或治愈遗传性视网膜疾病的研究项目并对其进行资助。更重要的是，在现有的成熟的眼科科学界理论上，鼓励那些年轻的临床医师科学家在专家和领头人的指导下推动调研和发现，确保那些最有希望的项目进入到临床试验当中。”
FFB的研究奖项主要在以下四个项目进行资助：艾伦•莱利斯职业发展奖项计划，包括霍华德休斯医学研究所 - FFB医学研究员计划和戴安娜•戴维斯•斯潘塞临床研究奖学金计划; FFB个人研究奖项计划，FFB项目奖励计划; 以及Gund-Harrington学者奖。
艾伦•莱利斯职业发展奖项目
霍华德休斯医学研究所 - FFB医学研究员计划
哈佛医学院的Michelle Chung：了解RPE在保护视网膜光感受器损伤方面的作用。 一种称为视网膜色素上皮细胞（RPE）的细胞层对光感受器起着关键的支持作用，并且常常从遗传性视网膜疾病中退化。钟女士正在更深入地了解RPE死亡加速光感受器衰退的程度，相反，光感受器的衰退对RPE损失有多大的影响。
华盛顿大学的Kevin Rolnick：被称为DAD的化学光开关对视网膜变性的兔模型的影响作用。由于视网膜疾病，这些兔子的眼睛失去了处理光和提供视力的能力。这个被称为光开关的化学品有可能恢复视网膜的感光性， Mr. Rolncik先生正在研究用于兔子模型中恢复视力的光开关——二乙基氨基偶氮二乙基胺（DAD）。
南加州大学凯克大学医学院的Marta Stevanovic：来源于RPE层的HLA表达为多能干细胞用于治疗AMD。 最先在年龄相关性黄斑变性（AMD）中退行的细胞是对光感受器起关键作用的视网膜色素上皮细胞（RPE）。 Ms. Stevanovic正在研究将普通的干细胞培育成为RPE细胞后用于治疗AMD患者的干细胞疗法的潜力。 这种普遍性的干细胞被制作成最低程度上对于受体的免疫系统的伤害。
戴安娜戴维斯•斯宾塞临床研究奖学金奖
伦敦大学学院的Rola Baabbad医学博士：很大一部分的遗传性视网膜营养不良的家庭中同位基因的缺失却有着相反的表现。 导致完全丧失蛋白质产生的视网膜疾病基因突变被称为“功能丧失”（LoF）突变。 Baabbad博士的研究正在帮助研究人员更好地了解LoF突变的变异性和严重程度，以确定治疗时机和修复基因突变的潜在方法。
弗洛里安•格里戈里安，俄勒冈州健康科学大学： Grigorian博士正在广泛地使用称为光学相干断层扫描（OCT）血管造影术的视网膜成像技术在视网膜色素变性（RP）的病人上，以更好地了解视网膜血管的变化与视网膜细胞的退化程度。
FFB个人调查研究奖
Qin Liu，M.D.，PhD，马萨诸塞州眼耳医院：开发基于显性常染色体RP1基因突变的CRISPR / Cas9的基因编辑方法。基因RP1的突变是常染色体显性视网膜色素变性（RP）的主要原因。 刘博士正在使用CRISPR / Cas9技术开发基因编辑疗法，以解决 RP中与RP1基因突变的症状。
奥古斯塔大学的西尔维娅•史密斯博士:在RP中靶向Sigma 1受体。在先前的实验室研究中，史密斯博士表明，一种针对sigma 1受体的药物可以在色素性视网膜炎(RP)的小鼠模型中拯救视锥细胞。她正在继续对这种治疗途径进行研究，以更好地了解该途径是如何工作的，并确定靶向人类的sigma 1受体的最佳治疗方法
斯坦福大学的Douglas Vollrath博士，:TYRO3基因是MERTK基因突变相关的感光细胞退化的修复器。Vollrath博士和他的伙伴们有证据表明，基因TYRO3可以修正由MERTK基因突变引起的严重的视网膜色素变性 (RP)疾病。他的研究现在正在推进对TYRO3的理解，以及利用它作为药物作用靶点来保存视力。
加州大学洛杉矶分校的董事，大卫•威廉姆斯博士：Usher 1B的基因编辑。威廉姆斯博士正在使用一种名为CRISPR / Cas9的创新基因编辑技术用于修正基因MYO7A的突变，这种基因突变导致Usher综合征 1B型。MYO7A是一种大基因，导致很难使用传统的（病毒）基因运载转录疗法。
密歇根大学(University of Michigan)的医学博士戴维•扎克斯(David Zacks):一种关于调节自噬活动的新治疗方法，用于治疗显性常染色体视网膜色素变性的视紫红质错误折叠。Zacks博士和他的同事正在研究一种错误折叠的视紫红素蛋白如何损害自噬——一种不需要细胞物质的自然处理过程。自噬的破坏导致了光感受器的死亡和视力的丧失。
华盛顿大学的托马斯•瑞博士:识别刺激视网膜再生的因素。Reh博士正在研究能刺激马勒神经胶质细胞产生的因素，从而影响遗传性疾病（如视网膜色素变性）的视觉恢复。
FFB项目奖励计划
拉德伯德大学医学中心的Frans Cremers博士:拼接位点调节的方式治疗视网膜疾病。Frans Cremers博士带领一组科学家研究信使RNA(mRNA)的缺陷，这可能导致遗传性视网膜疾病，以及潜在的治疗方法，如反义寡核苷酸，来纠正mRNA的缺陷。
美国加州大学旧金山分校的贾克•邓肯(Jacque Duncan)和威斯康星医学院的乔•卡罗尔(Joe Carroll):对现有的和新开发的USHER综合症模型的描述。邓肯博士和卡罗尔博士领导着一个多学科的科学家小组，他们要开发和研究USHER综合症的模型，以确定那些模型可以用来更有效地评估人类的治疗方法。
奈梅亨大学医学中心的Ronald Roepman博士:靶向光感受器的蛋白酶和蛋白质质量控制。Roepman博士和他的同事们正在研究光感受器中的蛋白酶网络，以便更好地了解蛋白质的活动和相互作用，以及蛋白酶的不平衡如何导致光感受器退化。
Gund-Harrington学者奖
gund - Harrington学者奖是FFB - Harrington发现研究所的合作机构，以促进新药的发现。
2017年的Gund-Harrington学者是：
佛罗里达大学的Shannon Boye博士:双载体基因治疗的发展。博伊博士正在为MYO7A基因突变引起的USHER综合征型1B型患者进行双载体基因治疗，双载体是必需的，因为大多数现有的基因运载系统都没有容纳像MYO7A这样的大基因的能力。
华盛顿大学的托马斯•瑞博士:开发一种能改变视杆细胞形状的药物来保存视力。Reh博士正在开发一种口服药物，这种药物可以使视杆细胞变得更加圆锥形。因为各种各样的视网膜色素变性都发生在视杆细胞上。Reh博士相信他可以通过将视杆细胞转变成锥形的光感受器来减缓退化。
凯斯西储大学的Shigemi Matsuyama博士:确定和开发分子以防止感光细胞死亡。松山博士正在筛选分子，以识别那些能够阻止视网膜细胞死亡的分子，并可能治疗广泛的视网膜退行性疾病。
加州大学伯克利分校的理查德•克莱默博士：改善一种治疗视网膜色素变性的候选药物。克雷默博士已经确定了一种潜在的药物可以修复那些已经失去所有的感光细胞的视网膜。他的目标是开发出一种分子的最佳配方，并确定一种光学成像技术来更精确地测量药物的功效。
FFB的Rose说:“关于如何阻止和治疗视网膜退化的最佳理论的研究，FFB早期的资助和桥梁作用，对于寻找治疗方法是至关重要的。这类研究取得的巨大进展表明，这一领域已经从没有临床试验发展到20多种治疗方法正在进行临床试验以及大量的有意义的研发项目正在进行。我们有信心，今年的获奖者将继续推动这些项目的研究。”
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成立于1971年的抗盲基金会已资助超过7亿美元和超过1000万的美国人以及全球数百万的视网膜变性患者。通过对重点和创新的科学的支持，以及与产业的合作，基金会推动了并将继续推进各种项目的研究。为受视网膜色素变性、黄斑变性、USHER综合症和其他遗传性视网膜疾病影响的人提供治疗和治愈的机会。 |
