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2013年10月15日
迈阿密大学米勒医学院的Bascom Palmer眼科研究所的科学家诊断视网膜色素变性，已经获得突破性的发现
Bascom Palmer眼科研究所的专家和杜克大学合作研究发现，在血液和尿液中发现了一个关键标志，它可以识别携带视网膜色素变性（ RP ）突变基因的人。文博士说： “一次简单的尿检，可以告诉谁携带RP致病突变基因， ” 。
http://eyewiretoday.com/view.asp ... fy_blinding_disease
来源：中国中医药报
美国一项新研究发现，患者尿液与导致视网膜色素变性的基因突变之间存在关联。因而，简单尿检可帮助诊断这种眼部疾病。
美国杜克大学医学院生物化学副教授关自强（音译）及其同事完成的基因组测序研究发现，携带视网膜色素变性儿童患者携带两个脱氢多萜醇磷酸合酶（DHDDS）基因突变。该基因负责制造合成有机物多萜醇的酶。在人类中，多萜醇-19（含19个异戊二烯单位）最为丰富。DHDDS基因突变发现于2011年，是与视网膜色素病变相关的60多种基因突变中最新发现的一种。
关自强表示，新研究借助液相色谱质谱分析技术，对6名家族性视网膜色素病变患者的尿液进行了检测对比分析。携带一个突变DHDDS基因的参试者父母的尿液检测结果显示，其多萜醇-19水平适中。多萜醇-18水平也比其子女更高。而携带两个突变基因的三名同胞关系的患者的多萜醇-18水平相对较低。
新研究结果表明，通过简单尿样指标分析，即可诊断由突变DHDDS基因导致的视网膜色素病变。 （ |
