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rdh12朋友请进

本帖最后由 凤凰涅盘 于 2013-8-17 19:30 编辑

今天上网发现了这样一个公益组织的网站,或许对我们中国的rp和lca患者会有所帮助和启发
http://www.rdh12.org/

我们的故事
在2010年7月,四个家庭勒伯尔先天性黑蒙(LCA)会议在费城举行。我们马上粘合过,我们都有共同的一件事-一个年轻的孩子在相同的基因,RDH12突变与LCA引起的。这次会议是一个令人振奋的和令人沮丧的经验,对我们每个人。我们看到报告提供一些LCA患者改变他们的生活,给他们的视力回退的新疗法。保证每一个我们的孩子未来的盲目性看起来像看上去并不喜欢它是因为它曾经是。他们没有去相亲。虽然这项工作表明LCA有什么可以做的,没有这些治疗为我们的孩子去上班。我们的孩子的病治愈是如此接近,但到目前为止, 这是在这个时候,我们决定,我们不打算耐心等待线的研究,终于把注意力转移到我们孩子的病。我们要去尝试,以确保治愈来之前离开他们的视线。这RDH12基金视力是如何走过来的。 以来,我们发现了更多家庭,遍布全国各地及欧洲各地,并希望继续寻找像我们这样的家庭,让我们可以继续建立我们的社区。分享我们的资源,知识和经验,为每个人的利益, 请加入我们的努力,我们的孩子最终会失去他们的视线,这种疾病没有找到治愈。无论你是一个朋友或家庭成员的人谁的影响,或感动的故事,你读到这里,我们的孩子,我们需要你的帮助。你的捐赠可以帮助导致RDH12影响所有的人,有一天治愈。我们希望治愈的到来。 请仔细阅读我们的网站。了解RDH12 LCA。了解我们的孩子。捐赠给我们的事业。我们要确保我们的孩子有前途的视线。 谢谢你的帮助。
a message about the foundation
Since our March 2012 newsletter, we have grown a little larger,
and have now raised $600,000 for RDH12 research in less than
two years.. Thanks to a very generous gift of $250,000 from one
of our supporters, we took a giant step toward a cure for our
children. Our researcher, Dr. Debra Thompson, has received her
first donation from our group, and has begun work on the safety
study for RDH12. By March, 2013, we hope to have raised
another $150,000 to prepare for our entrance into clinical trials.
a message to our supporters
We would not be where we are without all of you. If you have
donated time, love, good thoughts, or money this last year, we
thank you. When we started this journey, we were taking a leap of
faith. We weren’t sure if we would succeed. And our supporters
have shown us that we can, and that we have. As we continue to
grow, we hope that you are proud of what you have helped
accomplish!
下面为谷歌翻译
有关的消息基础
自2012年3月通讯,我们已经长大了稍微大一点,
现在已经提出了60万美元RDH12研究在不到
两年..感谢25万美元从一个非常慷慨的礼物
我们的支持者,我们向我们治愈了一大步
孩子。黛布拉·汤普森博士,研究员,她已收到
从本组的第一笔捐款,并已开始工作的安全
学习RDH12。 2013年3月,我们希望提出
15万美元,以备我们进入临床试验。
我们的支持者消息
我们不会在这里,我们没有大家。如果你有
捐赠的时间,爱,善念,或金钱这最后的一年里,我们
谢谢。当我们开始这个征途上,我们采取了飞跃性的
信仰。我们不知道,如果我们将取得成功。而我们的支持者
已经表明,我们可以,而且我们有。随着我们继续
成长,我们希望你骄傲,你有什么帮助
完成!
生命不息,战斗不止。
看来这个基因的治疗还是很有希望的,我准备加入这个组织,好像说已经在做安全实验了,明天让人发邮件问一下,
谢谢楼上2位带来的好消息,希望这个突变基因的患者都加入进来,都看到这个消息。
     还有之前在美国抗盲基金会网站上看到美国密歇根大学,密歇根州安阿伯加利福尼亚州圣迭戈加州大学,模块五:汤普森博士进行研究,以评估莱伯先天性黑朦RDH12基因突变引起的基因治疗的可行性。
黛布拉A.汤普森博士,眼科及视觉科学教授和生物化学教授,在安阿伯密歇根大学凯洛格眼科中心。汤普森博士获得博士学位 于1984年从密歇根州立大学生物化学。
国外RDH12患者可以组织起来共同赞助一个团队进行研究基因治疗.我们中国人也应该收到启发.只有大家抱团取暖才会有更大的能量去战胜RP.
或者我们大家一起来捐款,这么多病友,力所能及的捐些,由论坛负责人牵头,来资助某个研究团队,虽然力量小,但是人多力量大,慢慢地会有成果的。
我是RDH5,和RDH12接近么?有谁知道这个基因的研究怎么样了?
前几天这个基金会给我回复了.说还需要一年的时间做准备工作才可以做治疗.并且说LCA造成的RDH12基因突变和RP造成的区别只是发病早晚而已.因此以后都可以用基因疗法治疗.
RP的致病基因有200来个,全国有那么多医科大学,要是有办法由卫生部牵头,让每个医科大学负责10个基因的研究,则不久就可将RP全部攻克。
Ø汇集家庭共同关心的问题和忧虑, RDH12 LCA引起的形式,收集和分发信息,并且,最重要的是,要确保治疗LCA的研究和发展,重大资金投入所造成的RDH12
我们的使命
视力RDH12基金批出研究补助金完全超过$ 230,000 ,以支持发展的一种治疗方法。最近的裁决,于2013年,是德布拉·汤普森博士在她的基因治疗密歇根大学学报。该基金已募集了近100万美元支持治疗。

阅读基金及其家属在我们最近的通讯。
公司新闻
我们的故事
在2010年7月,四个家庭勒伯尔先天性黑蒙( LCA )会议在费城举行。我们马上粘合过,我们都有共同的一件事 - 一个年轻的孩子在相同的基因, RDH12突变与LCA引起的。这次会议是一个令人振奋的和令人沮丧的经验,对我们每个人。我们看到报告提供一些LCA患者改变他们的生活,给他们的视力回退的新疗法。保证每一个我们的孩子未来的盲目性看起来像看上去并不喜欢它是因为它曾经是。他们没有去相亲。虽然这项工作表明LCA有什么可以做的,没有这些治疗为我们的孩子去上班。是如此接近,但到目前为止,我们的孩子的病治愈。

正是在这个时候,我们决定,我们不打算耐心等待线的研究,终于把注意力转移到我们孩子的病。我们要去尝试,以确保治愈来之前离开他们的视线。这RDH12基金视力如何走过来的。

因为我们发现全国各地更多的家庭和整个欧洲,并希望继续寻找像自己这样的家庭,让我们可以继续建立我们的社区。分享我们的资源,知识和经验,为每个人的利益。

请加入我们的努力,我们的孩子最终会失去他们的视线,这种疾病没有找到治愈。无论你是一个朋友或家庭成员的人谁的影响,或感动的故事,你读到这里,我们的孩子,我们需要你的帮助。你的捐赠可以帮助导致RDH12影响所有的人,有一天治愈。我们希望很快就来治愈。

请仔细阅读我们的网站。了解RDH12 LCA 。了解我们的孩子。捐赠给我们的事业。我们要确保我们的孩子有前途的视线。

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Ø huìjí jiātíng gòngtóng guānxīn de wèntí hé yōulǜ, RDH12 LCA yǐnqǐ de xíngshì, shōují hé fēnfā xìnxī, bìngqiě, zuì zhòngyào de shì, yào quèbǎo zhìliáo LCA de yánjiū hé fāzhǎn, zhòngdà zījīn tóurù suǒ zàochéng de RDH12
Wǒmen de shǐmìng
Shìlì RDH12 jījīn pī chū yánjiū bǔzhù jīn wánquán chāoguò $ 230,000, yǐ zhīchí fāzhǎn de yī zhǒng zhìliáo fāngfǎ. Zuìjìn de cáijué, yú 2013 nián, shì dé bù lā·tāngpǔsēn bóshì zài tā de jīyīn zhìliáo mìxiēgēn dàxué xuébào. Gāi jījīn yǐ mù jí liǎo jìn 100 wàn měiyuán zhīchí zhìliáo.

Yuèdú jījīn jí qí jiāshǔ zài wǒmen zuìjìn de tōngxùn.
Gōngsī xīnwén
Wǒmen de gùshì
Zài 2010 nián 7 yuè, sì gè jiātíng lēi bó ěr xiāntiān xìng hēi méng (LCA) huìyì zài fèichéng jǔxíng. Wǒmen mǎshàng nián héguò, wǒmen dōu yǒu gòngtóng de yī jiàn shì - yīgè niánqīng de háizi zài xiāngtóng de jīyīn, RDH12 túbiàn yǔ LCA yǐnqǐ de. Zhè cì huìyì shì yīgè lìng rén zhènfèn de hé lìng rén jǔsàng de jīngyàn, duì wǒmen měi gèrén. Wǒmen kàn dào bàogào tígōng yīxiē LCA huànzhě gǎibiàn tāmen de shēnghuó, gěi tāmen de shìlì huí tuì de xīn liáofǎ. Bǎozhèng měi yīgè wǒmen de háizi wèilái de mángmù xìng kàn qǐlái xiàng kàn shàngqù bìng bù xǐhuan tā shì yīnwèi tā céngjīng shì. Tāmen méiyǒu qù xiāngqīn. Suīrán zhè xiàng gōngzuò biǎomíng LCA yǒu shé me kěyǐ zuò de, méiyǒu zhèxiē zhìliáo wèi wǒmen de háizi qù shàngbān. Shì rúcǐ jiējìn, dàn dào mùqián wéizhǐ, wǒmen de háizi de bìng zhìyù.

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谢谢飞狐的分享,希望治疗的一天早日到来。
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