许久没来发帖，深感抱歉，刚才一一回复了短消息，下面介绍一例基因诊断报告。
这个家系的患者是一对姐妹，40多岁，在来之前已经在很多医院看过了，都被诊断为视网膜色素变性。据她们描述，家里的其他人眼睛都很好，包括父母，一个亲弟弟。根据她们以往的检查结果，视网膜色素变性的临床特征明显。但是在我们问诊的过程中，发现她们有不同程度的听力障碍。金教授根据多年经验，认为这很有可能是一列Usher综合征。
Usher综合征，中文又叫尤塞综合征，又称为遗传性耳聋－视网膜色素变性综合征，是指先天感音神经性耳聋，同时并伴有与典型视网膜色素变性的症状一致的视网膜疾病，是一种常染色体隐性遗传病。临床表现有先天感音神经性耳聋、夜盲、视力障碍、视野缺损、伴有或不伴有前庭功能障碍。
果然，基因诊断结果出来了，基因的问题存在于位于USH2A基因上的突变。正是这个基因所编码的蛋白，在视网膜和耳蜗都有重要功能，所以影响她们视力和听力的原因来自于这同一个基因。她们的子女百分之百是携带者，所以在选择配偶的时候一定要避免对方也是相同基因的携带者。 |
