摘要： 来自中国科学院昆明动物研究所的姚永刚学科组和中山大学中山眼科中心的张清炯教授课题组研究人员近期在对Leber遗传性视神经病的遗传易感性的合作研究中取得一系列突破性进展，两篇研究论文先后发表在国际期刊《PLoS ONE》上。 生物通 www.ebiotrade.com
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生物通报道 来自中国科学院昆明动物研究所的姚永刚学科组和中山大学中山眼科中心的张清炯教授课题组研究人员近期在对Leber遗传性视神经病的遗传易感性的合作研究中取得一系列突破性进展，两篇研究论文先后发表在国际期刊《PLoS ONE》上。
姚永刚研究员主要从事人类和家养动物相关疾病的研究工作，对mtDNA疾病的进化医学、中华民族源流和家养动物的起源、血液干细胞mtDNA变异和衰老的关系、VEGF刺激血管内皮细胞及其在皮肤细胞中的表达有较为深入的研究。近年来已在American Journal of Human Genetics，Blood等国内外著名期刊发表论文和评述90余篇。张清炯教授现为国务院特殊津贴专家，中华医学遗传学会眼科专业委员会主任。主持视网膜色素变性、高度近视、视网膜母细胞瘤、遗传性视神经病变等眼遗传病研究项目，发表论文106篇。生物通 www.ebiotrade.com
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Leber遗传性视神经病（LHON）是常见的青壮年致盲疾病之一，高发于20-30岁的青年男性。该病致盲率高，现尚无有效的治疗方法。LHON病因目前较为清楚，主要由线粒体DNA（mtDNA）的3个原发突变引起，但并非所有原发突变携带者都会发病，表现为临床上的不完全外显。同时，临床上还存在大量的症状与LHON极其相似，但没有携带原发突变的疑似LHON患者。这些复杂的临床病症提示LHON的发病受到多种因素的影响，特别是mtDNA遗传背景或突变/变异对该病具有重要的影响作用。生物通 www.ebiotrade.com
姚永刚课题组和张清炯教授课题组长期合作针对LHON和疑似LHON患者，展开该疾病的遗传易感性研究。2008年，他们证实mtDNA单倍型类群M7b1’2可以显著增加突变m.11778G>A的临床外显。由于该前期研究中家系样本数量较少，未能在病例-对照样本研究中观测到预期的在病人和对照群体中M7b1’2的差异性分布。另外，mtDNA遗传背景是否影响疑似患者的发病也是一个有趣的问题。
近期，两课题组研究人员针对479个LHON患者和843个疑似LHON患者开展了mtDNA遗传背景解析工作，结果在这批大样本LHON人群中观察到前期研究未能得到的预期结果，并进一步证实单倍型类群M7b1’2是LHON发病的风险因素。同时，他们发现，mtDNA遗传背景不影响疑似LHON的发病 (PLoS ONE 2011 6(11): e27750)。生物通 www.ebiotrade.com
另外，在分析中，他们发现位于线粒体苯丙氨酸tRNA基因（MT-TF）上的变异位点m.593T>C在LHON患者中的频率明显高于对照人群，同时携带原发突变m.11778G>A和m.593T>C的LHON家系发病率要高于只携带突变m.11778G>A的患者，提示m.593T>C变异可能对LHON患者的发病有一定的影响。通过对含有m.593T>C变异的MT-TF基因二级结构模拟分析后发现，m.593T>C可以改变该基因的二级结构，并且该结构改变得到体外反转录实验结果证实。他们推测认为m.593T>C可以协同原发突变m.11778G>A，增加LHON的临床外显 (PLoS ONE 2011 6(10): e26511)。
这两项研究结果对我们了解经典线粒体疾病LHON遗传易感提供了新的依据和思路，也为后续其它线粒体疾病的研究提供了参考信息。生物通 www.ebiotrade.com
生物通推荐原文索引：
Zhang A-M, Jia X, Bi R, Salas A, Li S, et al. (2011) Mitochondrial DNA Haplogroup Background Affects LHON, but Not Suspected LHON, in Chinese Patients. PLoS ONE 6(11): e27750. doi:10.1371/journal.pone.0027750生物通 www.ebiotrade.com
Zhang A-M, Bandelt H-J, Jia X, Zhang W, Li S, et al. (2011) Is Mitochondrial tRNAphe Variant m.593T>C a Synergistically Pathogenic Mutation in Chinese LHON Families with m.11778G>A? PLoS ONE 6(10): e26511. doi:10.1371/journal.pone.0026511
作者简介：生物通 www.ebiotrade.com
姚永刚
研究员，博士生导师。1997年毕业于安徽师范大学生物系获学士学位，2003年于中国科学院昆明动物研究所获得理学博士学位，同年2月后赴约翰霍普金斯大学医学院 (The Johns Hopkins University School of Medicine) 从事博士后研究工作，2004年10月转至美国国家健康研究院心脏、肺、血液研究所(National Heart, Lung, and Blood Institute, National Institutes of Health)学习和工作，2007年12月通过中国科学院“百人计划”引进回昆明动物研究所工作。现为疾病机理遗传学和进化医学实验室负责人。近年来已在American Journal of Human Genetics，Blood，Human Molecular Genetics，PLoS Medicine，Human Mutation，Journal of Medical Genetics和Molecular Biology and Evolution等国内外著名期刊发表论文和评述90余篇。截止2011年3月份被SCI引用1880多次，h指数为22。博士论文获得2005年度全国百篇优秀博士论文，研究工作获得2006年度国家自然科学奖二等奖等多项奖项。2009年入选国家“新世纪百千万人才工程”，获得国家杰出青年基金资助。任《Journal of Genetics and Genomics》编委、《Journal of Human Genetics》Associate editor和《动物性研究》副主编。 生物通 www.ebiotrade.com
研究方向：
主要从事人类和家养动物相关疾病的研究工作，对mtDNA疾病的进化医学、中华民族源流和家养动物的起源、血液干细胞mtDNA变异和衰老的关系、VEGF刺激血管内皮细胞及其在皮肤细胞中的表达有较为深入的研究。生物通 www.ebiotrade.com
专家类别：
百人计划；研究员；杰青；百千万人才 生物通 www.ebiotrade.com
张清炯生物通 www.ebiotrade.com
博士学历，教授，博士生导师。国务院特殊津贴专家,国家杰出青年基金获得者。中华医学遗传学会眼科专业委员会副主任。 从事小儿眼病与遗传眼病的临床、研究20余年，曾在日本、美国留学进修5年。对新生儿泪囊炎、婴幼儿视功能异常、视网膜或视神经变性、高度近视等先天性或遗传性眼病有比较丰富的经验，在基因诊断与遗传咨询方面有较深的造诣。 主持的视网膜色素变性、高度近视、视网膜母细胞瘤、遗传性视神经病变等眼遗传病研究项目，得到国家自然科学基金、霍英东教育基金会、863计划、广东省自然科学基金等资助。发表论文百余篇，其中SCI收录33篇。负责及参与完成的12项研究成果，被遗传病领域国际权威的《人类孟德尔遗传》专门开辟了7个新的栏目予以介绍，还有9个已有的栏目增添了专门的段落介绍我们的发现。曾获省部自然科学奖3项、科技进步奖2项。
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