12# 勇敢的老虎
你好,老虎。
在2011年2月同时在人类遗传学 American of Human Genetics发表的2篇文章均是有关于DHDDS基因突变所致的常隐RP,一篇就是上述美国迈阿密遗传学家针对Betti家庭RP的研究,另一篇为以色列学者针对几个犹太家族的RP研究。
在后一篇中,发现了DHDDS无义突变导致了RP,针对DHDDS无义突变,PTC124这个药物有望能够治疗。详情见PTC124相关贴子:http://www.rp-china.org/viewthread.php?tid=3257&highlight=PTC
另附上述2篇研究发表的文献:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21295283/
Am J Hum Genet. 2011 Feb 11;88(2):201-6. Epub 2011 Feb 3.
Whole-exome sequencing links a variant in DHDDS to retinitis pigmentosa.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21295282/
Am J Hum Genet. 2011 Feb 11;88(2):207-15. Epub 2011 Feb 3.
A missense mutation in DHDDS, encoding dehydrodolichyl diphosphate synthase, is associated with autosomal-recessive retinitis pigmentosa in Ashkenazi Jews. |