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土豆爱婷婷发表于 2011-9-16 21:19 | 只看该作者
30# 福娃晶晶
中国LCA患者中，  GUCY2D 突变占最多，为16.1%，其次CRB1基因 (11.5%)，RPGRIP1基因(8%)，RPE65基因(5.7%)，SPATA7基因(4.6%)，CEP290基因(4.6%)，CRX基因(3.4%)，LCA5基因(2.3%)，MERTK基因(2.3%)，AIPL1 (1.1%)，RDH12基因(1.1%)。
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rebecca911发表于 2011-9-16 21:19 | 只看该作者
为什么现在有好消息的都是针对RPE65，其他一点办法都没，真让人失望。。
不管多远的路，也能走到尽头；不论多深的痛苦，也会有结束的一天。
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南国乞儿发表于 2011-9-16 21:21 | 只看该作者
29# 土豆爱婷婷
请问一下土豆博士.LCA又是哪一类型呢？我都搞晕了.呵呵
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土豆爱婷婷发表于 2011-9-16 21:28 | 只看该作者
30# 福娃晶晶
至于RPE65基因突变及LRAT基因突变导致的常隐RP，从文献综述的情况来看比例很少，RPE65为2%，LRAT的数据未知，好像我看到过论坛上有一个帖子专门讲这个RP致病基因的，不过是2005年的文献数据，近几年不知有没有相关综述文献，晚些的时候查查看
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土豆爱婷婷发表于 2011-9-16 21:33 | 只看该作者
33# 南国乞儿

涂大哥，LCA为Leber先天性黑曚，先天性致盲性眼病，
RP为视网膜色素变性，
在基因治疗板块里有LCA及RP的资料
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南国乞儿发表于 2011-9-16 21:37 | 只看该作者
35# 土豆爱婷婷
呵呵 .再请问.LCA先天黑蒙中也会存在MERTK基因突变，RP也会存在MERTK基因突变？
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土豆爱婷婷发表于 2011-9-17 09:51 | 只看该作者
36# 南国乞儿
是的，详情见
该贴4楼 http://www.rp-china.org/viewthread.php?tid=355&extra=page%3D1

该贴10楼 http://www.rp-china.org/viewthre ... page%3D1&page=2
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38#
南国乞儿发表于 2011-9-17 21:36 | 只看该作者
37# 土豆爱婷婷
谢谢土豆博士的回复.
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