7# BOBOm
关于这则检测报告中,需要说明几点:
1、报告中的这个错义突变,在SNP数据库中未登记,致病与否未知。
2、报告中的这个错义突变,通过相关分子生物学软件预测,对RHO蛋白的空间结构影响不大。
3、报告中的这个错义突变,尽管对RHO蛋白空间结构影响不大,但突变发生在螺旋疏水核心区,氨基酸性质迥异,由疏水性氨基酸突变为亲水性氨基酸,对于RHO蛋白在细胞膜上的锚定及稳定性的影响未知。
4、报告中的这个错义突变,排除其是致病突变的最好途径是检测父母及其他家庭成员该突变位点的情况,若在其他家庭成员中也存在同样的错义突变,但表现正常,则可以排除该突变为致病突变 |