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心痛的父亲发表于 2011-8-16 12:58 | 只看该作者

做基因检查

请问哪位去过北京协和医院的，去了怎么做基因检查，要用多长时间！
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论坛元老

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dhaokai发表于 2011-8-16 14:24 | 只看该作者
论坛里有好多有关此类的帖子，自己翻翻看或搜搜。
对必然之事，切轻快地加以承受。
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土豆爱婷婷发表于 2011-8-17 18:42 | 只看该作者
1# 心痛的父亲
可以参考我的帖子--《有关基因检测》
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BOBOm发表于 2011-8-17 23:01 | 只看该作者
本帖最后由 BOBOm 于 2011-8-17 23:04 编辑

3# 土豆爱婷婷
请问土豆博士，有眼科医生说是真正遗传性质的RP,两眼应同时发病，两眼视力也因此相差无几，可为什么有些患者两眼视力相差很大，这是为什么呢？
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论坛元老

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YESCHONG发表于 2011-8-18 18:35 | 只看该作者
我也要请问土豆博士，我中心有大片暗点，可周边视野很好，跟一般的RP的管状视野不同。我的黄斑应该很不好了，当初发病时就有医生说是黄斑变性，有医生说是RP。现在也出现夜盲了，所以自己就认为是RP了。怎么会这样的呢。我比管状更加可怕。
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BOBOm发表于 2011-8-19 22:45 | 只看该作者
麻烦土豆博士了.....
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土豆爱婷婷发表于 2011-8-20 11:16 | 只看该作者
5# YESCHONG
这是非典型性RP中的一种，为中心性或旁中心性视网膜色素变性。
中心性或旁中心性RP：病变区域局限在黄斑及视乳头周围的环形区域（旁中央），周边视网膜无色素变化。视力及色觉早期受累，视野常为中心暗点或旁中心暗点和环形暗点。视网膜电图检查表现为杆细胞或锥细胞反应受损，亦可为二者同时受累。早期以锥细胞损害为主，后期才有杆细胞损害,晚期累及周边部视网膜，并出现血管改变。
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土豆爱婷婷发表于 2011-8-20 11:29 | 只看该作者
本帖最后由 土豆爱婷婷 于 2011-8-20 11:31 编辑

4# BOBOm
典型性原发性RP通常累及双眼。
若仅出现单侧患病，首先需排除脉络膜视网膜炎症引起的继发性视网膜色膜变性。脉络膜视网膜炎症消退后的眼底改变有时与原发性色素变性类似。
若排除为脉络膜视网膜炎症所致，则有可能属于非典型性RP中的一种比较少见的类型：单侧视网膜色素变性。诊断为本型者，必须是一眼具有原发性视网膜色素变性的典型改变，而另一眼完全正常（包括电生理），经5年以上随访仍未发病，才能确定。此型患者多在中年发病，一般无家族史。
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BOBOm发表于 2011-8-20 13:48 | 只看该作者
8# 土豆爱婷婷
谢谢博士的回复，那如果双眼都发病，只是两眼视力相差许多，比如一个0.1另一个0,6，这种情况一般的眼科医生都很难解释，我在论坛里看到过几个有这种情况的。
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土豆爱婷婷发表于 2011-8-21 16:30 | 只看该作者
9# BOBOm

BOBOm，你好，这种情况确实很难解释清楚。
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