2011年7月20日 - 一个创新的，有针对性的搜索技术，被称为全外显子组测序是大大减少了需要去发现的遗传缺陷，导致视网膜疾病的时间，精力和费用。虽然越来越多的基因筛选技术的原始动力是基因的发现步伐不断加快，整个外显子组的搜索策略是一个重大的飞跃。
“确定遗传缺陷视力节能视网膜疾病的治疗和治愈的发展是至关重要的。斯蒂芬玫瑰，首席研究人员，基金会战斗失明，说：“虽然我们已经发现200多个致病基因在过去的二十年，过程中，发现每个人都有大量的时间和精力。 “我们的搜索效率外显子组测序带来一个全新的水平，因为它的缺陷是最有可能发生的地区，重点。”
整个外显子组筛选方法的目标外显子，这是至关重要的地区，因为它们包含的代码，告诉哪些蛋白质，使细胞。蛋白质是所有细胞的功能和健康至关重要，因此，当在一个外显子的缺陷会导致蛋白质丢失或不正确的，疾病常有发生。由于分散跨只有一个60亿件，包括一个人的一套完整的遗传信息的DNA％的外显子，寻找缺陷已大为收窄。
一个基金会资助的研究团队，其中包括从在休斯顿得克萨斯大学健康科学中心大学的斯蒂芬Daiger，博士，和彼得汉弗莱斯博士，从三位一体学院在都柏林，爱尔兰，最近使用的全外显子组测序，以确定是常染色体显性遗传视网膜色素变性（ADRP）在两个爱尔兰家庭的原因在基因RPE65的缺陷。
在网上的欧洲人类遗传学杂志“上公布了2011年6月8日，研究结果发现RPE65的链接ADRP。
RPE65不同的缺陷是隐性视网膜色素变性和莱伯先天性黑蒙（LCA）的原因，科学家们已经知道15年，甚至开发出一种基因疗法，在这种形式的LCA临床试验，已超过恢复视力40名儿童和青壮年，几乎失明。所获得的知识，从LCA的临床试验是让科学家们开发治疗由RPE65造成了ADRP先声夺人。
另一个成功的全外显子组测序工作，从巴斯科姆帕尔默眼科研究所在迈阿密大学的调查小组发现的遗传缺陷，导致视网膜色素变性，在一个家庭的四个兄弟姐妹中的三个。 18年，调查人员已用其他方法找到家庭的RP的遗传缺陷，但空手而归。受到牵连的基因，DHDDS，没有被链接以前到视网膜的条件，但研究人员已经创造这种疾病的形式模型发展的方法来治疗它。
“DHDDS发现令人兴奋的是，研究人员认为，在大量的人民和家庭，尤其是那些与德系犹太人遗产视网膜色素变性基因的帐户，说：”博士玫瑰。 “事实上，由基金会资助的一项研究，在耶路撒冷的哈达萨医疗中心发现，DHDDS受影响的病人的20。每一个新的基因是一块拼图。 DHDDS恰好是一个比较大的一块。“
巴斯科姆帕尔默和哈达萨医疗中心进行的研究结果发表在美国人类遗传学杂志“2011年2月11日。
虽然整个外显子组测序是一个相对较新的方法，罗斯博士说，几乎所有的基础基因研究中心无论是现在使用它，或将在不久的将来。他补充说，“鉴于我们已经看到了很大的成绩，我很乐观，整个外显子组测序是基因的发现的步伐上有很大的影响和开发新的治疗。” |
