2024年1月12日
由河南省立眼科医院(河南省人民医院)、河南省医学科学院眼科研究所自主研发的两种治疗遗传性视网膜疾病的基因治疗药物正在进行临床试验。试验均已获得伦理委员会批准并在国家有关部门进行注册。
1. X连锁视网膜劈裂症(X-Linked Retinoschisis, XLRS)：是男性青少年黄斑变性的主要原因之一。该病是RS1基因变异引起的X连锁隐性遗传病，基因变异经女性携带者传给男性后代。随着病程延长病变可从视网膜内层发展至外层的视细胞，导致不可逆的视力损伤。因此，早期诊治非常重要。目前对XLRS无有效的治疗方法。本试验应用腺相关病毒(Adeno-associated Virus, AAV)做为载体，将正常RS1基因靶向递送到视网膜细胞，增加正常RS1蛋白的含量，达到保护视网膜结构和功能的目的。
2. PDE6B基因变异相关常染色体隐性视网膜色素变性：PDE6B基因变异是常染色体隐性遗传视网膜色素变性主要的原因之一。该基因突变导致视网膜视细胞出现光传导障碍，随后出现大量视细胞死亡，引起不可逆的视力损伤。因此，早期诊治非常重要。目前对这种疾病无有效的治疗方法。本试验应用腺相关病毒(Adeno-associated Virus, AAV)做为载体，将正常PDE6B基因靶向递送到视网膜细胞，增加正常PDE6B蛋白的含量，达到保护视网膜结构和功能的目的。
若患者有意向参加以上两项临床试验，愿意并能配合完成预定访视、治疗，以及相应的眼科和实验室检查等试验程序，签署书面知情同意书，请联系：
单位：河南省立眼科医院(河南省人民医院)、河南省医学科学院眼科研究所
联系人：
郭老师（X连锁视网膜劈裂症，招募8-12例患者）；
陈老师（PDE6B基因变异相关常染色体隐性视网膜色素变性，招募9~18例患者）
联系电话：0371-67121338
邮箱：GENET2023@163.com
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