2023年10月26日，专注于基因编辑技术和基因治疗药物开发、处于临床阶段的全球性生物技术公司——辉大（上海）生物科技有限公司（简称“辉大基因”）今天宣布，其首款眼科基因替代疗法药物HG004治疗RPE65突变相关Leber先天性黑矇（LCA）的首个临床研究“LIGHT光”（Leber congenital amaurosis Inherited blindness of Gene tHerapy Trial），临床备案号NCT06088992，完成全部受试者给药，本研究为研究者发起的临床研究，由上海交通大学医学院附属新华医院赵培泉主任及其团队领导开展。
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上海交通大学医学院附属新华医院赵培泉主任及其团队
“针对LCA患者，国内目前尚无治疗药物获批，我们看到HG004为这群无药可用的患者带来了实质性的视力改善。”上海交通大学医学院附属新华医院眼科赵培泉主任表示，“仅仅经过单次给药，所有受试者均获得了视网膜感光度改善，且没有观察到任何严重不良事件，包括视网膜脱离等。本项研究的全部受试者给药完成，意味着国内LCA临床治疗及学科研究达成又一项重大里程碑，HG004为视力日益衰退的LCA患者带来了新的希望。”
HG004是由辉大团队自主研发的基因治疗药物，使用重组腺相关病毒AAV9型载体递送正常RPE65基因到视网膜，从而恢复、治疗及预防***及儿童的RPE65突变相关Leber先天性黑矇。HG004是国内自主研发的首个同时获得美国FDA授予的孤儿药（重磅 | 辉大基因首款基因治疗药物HG004获美国FDA孤儿药资格认定）及儿科罕见病药物（重磅|辉大基因首款眼科基因治疗药物HG004获美国FDA儿科罕见病资格认定）双认证的AAV眼科基因疗法药物，该药物的使用同一临床主方案的国际多中心临床研究申请已获中国（辉大基因HG004 IND获NMPA批准，将开展中国首个国际多区域、多中心同一主方案的基因治疗药物临床试验）及美国IND批准（重磅 | 辉大基因首个基因治疗药物美国IND获批，将开展国际多中心临床试验）。
“我们非常感谢参与研究的受试者和家属，以及新华医院眼科赵培泉主任及其团队，感谢各位对我们首个临床项目的大力支持和杰出贡献。在完成中剂量受试者给药后，我们充分评估了所有已给药受试者至少三个月的安全性和耐受性，于8月底启动高剂量组筛选入组，并在两个月内完成高剂量所有受试者给药，这既体现了研究者和受试者对我们早期临床数据的认可，也体现了辉大临床团队强大的执行力。”辉大基因首席执行官陆英明博士表示，“通过‘LIGHT光’临床研究，我们初步证明了HG004使用AAV9载体，可以实现比AAV2载体更高的视网膜转导效率，从而有效降低载体剂量及注射体积，避免视网膜脱离等安全性风险，同时提高视网膜功能恢复。我们将继续努力，加速推进HG004的国际多中心临床研究，争取早日让这项更安全、更有效、经济负担更轻的基因疗法造福更多LCA患者。”
关于Leber先天性黑矇（LCA）
Leber先天性黑矇（LCA）是一组婴幼儿期发病的涉及视网膜变性的遗传性疾病，是婴幼儿早期失明的最常见原因之一。LCA2型（LCA2）是由视网膜色素上皮特异性65-kDa蛋白（RPE65）基因突变引起的，导致早期和严重的视力障碍甚至失明，影响大约20%的LCA患者。这种情况通常通过行为来识别，比如眼球震颤等。大多数LCA2患者在整个儿童时期都有严重的视力障碍，随着时间推移，视力将逐步恶化，通常在30-40岁完全失明。
关于HG00401临床试验 (NCT06088992)
本临床试验（“LIGHT光”研究）是一项多队列、剂量探索的研究者发起的临床研究，旨在评估单次注射HG004治疗LCA2患者的安全性、耐受性及疗效。主要终点指标为HG004单次注射在***及儿童患者中的安全性和耐受性。次要终点指标包括长期安全性、最佳矫正视力（BCVA）变化及视野变化。更多信息，请联系HG00401@huidagene.com 或访问http://clinicaltrials.gov
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关于辉大基因
辉大（上海）生物科技有限公司（下称“辉大基因”）是一家全球性的临床阶段生物技术公司，专注于设计、改造及开发新型CRISPR基因编辑工具和颠覆性的创新基因疗法。总部位于中国上海，并在美国新泽西设有办公室，辉大基因目标是利用基因编辑技术满足全球患者的切实需求，研发管线涵盖眼科、中枢神经等多个领域。公司临床阶段项目包括HG004治疗RPE65突变相关遗传性视网膜疾病（已获得美国FDA授予孤儿药资格和儿科罕见病资格双认定）和HG202（ CRISPR-Cas13 RNA编辑疗法靶向敲低血管内皮生长因子A）治疗新生血管性年龄相关性黄斑变性（nAMD），公司其他基因编辑管线包括色素性视网膜炎项目HG301(CRISPR/Cas12 DNA编辑)、MECP2 重复综合征（MDS）项目HG204(CRISPR/Cas13 RNA编辑)（已获得美国FDA授予儿科罕见病资格认定）、杜氏肌营养不良（DMD）项目HG302(CRISPR/Cas12 DNA编辑)等项目。公司基于CRISPR的基因疗法，有望通过从根本上的基因修复，追求将危及生命的疾病治愈，改变基因编辑医学的未来。
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http://www.huidagene.com
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