2022 05 20
一名因Leber先天性黑蒙10（LCA10）而几乎失明的12岁女孩和她的家人穿越巴西1676英里（2698公里），希望有机会参加sepofarsen的2/3期临床试验。sepofarsen是ProQR治疗的RNA疗法，用于治疗导致其疾病的CEP290基因中的p.Cys998X突变。
巴西INRET Clínica/Santa Casa de Misericórdia de Belo Horizonte试验的首席研究员费尔南达·贝尔加·奥托尼·波尔图医学博士说：“她的父母并不期望这种疗法奏效，他们明白他们的女儿可能只会得到安慰剂。”。“但他们想参加这项试验，为她的眼睛提供科学依据，因为她的眼睛在其他方面似乎毫无用处。女孩同意了她的父母建议。”
这位年轻的患者进入了试验，只在一个灯光明亮的房间里看到了她的手的动作。这是参加试验所需的最低视力。
在一只眼睛接受玻璃体腔注射sepofarsen一天后，她的视力就得到了改善。波尔图医生回忆道：“她接受治疗的那只眼睛视力比她最好的那只眼睛还要好，那只眼睛本来是比较差的。我需要教她字母E是什么样子，这样她就能看懂视力检查表了。”
随着视力的进一步提高，女孩从使用盲文开始学习视觉阅读字母表。她现在能看电视，当她走路去学校时，她能分辨出红绿灯是红灯还是绿灯。她积极参与课堂，独立学习和工作。现在，她可以在纸上签名了。
尽管巴西女孩的视力有了显著的改善，但在12个月后，整体Sepofarsen试验并未达到其主要终点，即最佳矫正视力的改善，也没有达到其次要终点，即在移动课程中导航能力的改善。实验仍在继续，ProQR正在与监管机构讨论，以找到获得营销批准的可能途径。
Sepofarsen是一种反义寡核苷酸（AON），其作用类似于“基因胶带”，以掩盖患者信使RNA中的错误，信使RNA传递基因信息以产生对细胞健康和功能至关重要的蛋白质。
当大的视网膜疾病基因（如CEP290或USH2A）超过许多新兴基因扩增疗法中使用的病毒基因传递系统的能力时，AON可能是有利的。
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