2022 03 08
Neurogene 是一家开发罕见神经疾病基因疗法的公司，已获得美国食品和药物管理局 (FDA) 的批准，将启动针对 CLN5 基因突变引起的 Batten 病的基因疗法的 1/2 期临床试验。该公司预计将在 2022 年上半年开始试验。
巴顿病是一组遗传性神经系统疾病，通常会导致各种具有挑战性的症状，包括癫痫发作、运动和认知能力下降以及视网膜退化导致的视力丧失。巴顿病通常在儿童中被诊断出来，并导致预期寿命缩短。这种情况是由细胞无法分解废物引起的。在细胞中处理和回收废物的溶酶体在巴顿病中不能正常发挥作用，导致称为脂褐质的废物积累。大约 14 个基因在发生突变时与巴顿病有关。
Neurogene 的 CLN5 基因治疗试验针对 3 至 8 岁的儿童。参与者将接受单次眼部基因治疗（玻璃体内给药）和脑室单次注射（脑室内给药）。该疗法使用一种人类工程化腺相关病毒（AAV）携带健康的CLN5基因的拷贝，渗入细胞以增加突变拷贝
对于由 CLN5 突变引起的巴顿病，目前没有 FDA 批准的疗法。
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