2021 11 17
GenSight Biologics是一家专注于开发和商业化视网膜神经退行性疾病和中枢神经系统创新基因疗法的生物制药公司今天报告了第二例晚期视网膜色素变性 (RP) 患者，她在接受 GS030 光遗传学治疗后恢复了她的部分视觉功能。
GenSight 联合创始人兼首席执行官 Bernard Gilly 评论说：“我们对 PIONEER 出现的非常令人鼓舞的迹象感到高兴，这些迹象表明光遗传学有望治疗一种最常见的致盲性遗传疾病。” “我们将热切地推动实现对视网膜色素变性患者的治疗。”
GS030 光遗传学治疗将基因治疗与使用光刺激护目镜相结合，使患者在注射 GS030 的基因治疗成分一年后能够感知和计数物体。该患者是正在进行的 GS030 PIONEER I/II 期临床试验的参与者，就像另一名恢复部分视觉功能的患者于 2021 年 5 月在 Nature Medicine 上作为病例报告发表一样。
该患者在视频中记录了其改善情况，在入组前 20 年被诊断出患有视网膜色素变性，并且在注射时几乎无法感知光线。她在视力较差的眼睛中接受了一次玻璃体内 (IVT) 中等剂量（1.5E11 载体基因组）GS030 基因治疗的注射，四个月后，她开始接受使用该设备的培训。
注射后 12 个月，患者可以检测并正确定位放置在她面前的白色桌子上的不同大小和对比度的物体，佩戴 GenSight 光刺激护目镜时成功率为 57%，而没有佩戴 GenSight 光刺激护目镜时只有 24%。
可以在 www.gensight-biologics.com 上查看患者进行测试的视频。
Sahel 博士还提供了有关 GS030 安全性的最新信息。迄今为止，在对 9 名接受治疗的受试者进行单次玻璃体内注射后，光遗传学疗法的耐受性长达 3 年。没有与基因治疗相关的系统性问题，没有导致研究中止的不良事件，也没有参与者退出。
2021 年 9 月，在审查了 PIONEER 试验前三个队列的安全性数据后，独立数据安全监测委员会建议在扩展队列中使用最高剂量的基因治疗（5E11 载体基因组）。该试验的顶线结果预计将于 2022 年下半年公布。 |
