2021 09 27
美国抗盲基金会在其 2021 财年（2020 年 7 月 1 日至 2021 年 6 月 30 日）期间在其投资组合中增加了 21 个新研究项目，奖项范围从早期实验室研究工作到转化研究，以将新兴疗法推向临床试验。
基金会首席执行官 Ben Yerxa 博士说：“我们很高兴为广泛的治疗方法提供资金，以解决影响世界各地所有年龄和背景的人的遗传性视网膜疾病。” “我们的新拨款合计100 个项目的整个研究组合包括基因和突变特异性疗法以及基因未知的方法来帮助人们，无论他们的遗传形式如何。”
2021 财年的新赠款包括：
将 Usher 综合征 3A 型药物推向临床试验；
通过重新利用 FDA 批准的炎症疗法来开发视网膜色素变性治疗；
将 Stargardt 病的 RNA 疗法推进临床试验。
研究资助是在基金会科学顾问委员会进行严格审查后选出的，该委员会由 50 多位世界领先的视网膜科学家和临床医生组成。
新拨款
干性 AMD 基因疗法的开发
Bärbel Rohrer，博士
南卡罗来纳医科大学
转化研究加速计划——342,389 美元
Rohrer 博士正在进行一项基因疗法的动物研究，该疗法旨在选择性地递送补体因子 H (CFH) 的一种成分，以稳定年龄相关性黄斑变性中过度活跃的先天免疫系统。该方法旨在减轻由免疫反应引起的视网膜变性，针对最有可能发生的损伤。
推进视网膜色素变性的药物治疗
Paul Yang，医学博士
俄勒冈健康与科学大学
转化研究加速计划——900,000 美元
杨博士正在评估药物霉酚酸酯作为多种形式的视网膜色素变性和相关疾病的治疗方法。霉酚酸酯已经被 FDA 批准用于炎症性疾病，已被证明可以减少一种叫做环鸟苷单磷酸 (cGMP) 的分子的积累。虽然 cGMP 是一种重要的信使分子，可在视网膜中将光转化为电信号，但过多的 cGMP 是有毒的，会导致视网膜变性。
推进小分子治疗 Usher 综合征 3A (USH3A) 以准备临床试验
马赫迪·法尔汉，医学博士
Usher 3 Initiative
转化研究加速计划——999,700 美元
Farhan 博士正在完成 IND 前毒性研究，以将 USH3A 的新型小分子疗法推进到 1 期临床试验。这种新兴药物通过稳定错误折叠的 USH3A 蛋白 (clarin-1) 并使其能够更好地移动到视网膜细胞中的目标位置，从而努力保持结构和功能。
使视网膜产生新的光感受器
汤姆·雷博士
华盛顿大学
转化研究加速计划——874,690 美元
Reh 博士正在开发一种方法，使人类视网膜能够生长出自己的新光感受器。迄今为止，他已经使用一种小分子从小鼠的穆勒神经胶质细胞中培育出光感受器。 TRAP 项目用于在大型动物中评估该方法。
开发一种治疗视网膜色素变性的新型基因疗法
Stephen Tsang，医学博士
哥伦比亚大学
转化研究加速计划——300,000 美元
Tsang 博士正在开发一种基因疗法，以增加受视网膜色素变性影响的人的视锥光感受器中的有氧糖酵解（一种产生能量的过程）。他认为这种方法可以为 RP 患者保留视锥细胞，并且不区分导致疾病的突变基因。
Stargardt病RNA疗法的发展
罗伯·柯林博士
拉德堡大学
转化研究加速计划——1,414,167 美元
Collin 博士正在开发反义寡核苷酸 (AON)——微小的 DNA 片段——以掩盖 ABCA4 中的剪接突变，ABCA4 是 Stargardt 病患者的受影响基因。 AON 以 RNA 中的突变为目标，RNA 是用于构建细胞健康和正常功能所必需的蛋白质的遗传信息。
恢复休眠的视网膜细胞功能
亨德里克·肖尔，医学博士
分子与临床眼科研究所巴塞尔
转化研究加速计划——600,000 美元
Scholl 博士正在开发一种光遗传疗法，以恢复休眠视锥细胞的功能，以治疗潜在的多种遗传性视网膜疾病。视锥细胞负责高敏锐度的白天视力，并且在一定比例的患者中保持休眠状态。这项工作将进行后期临床前研究，这些研究是启动首个基于人体视锥细胞的光遗传学视力恢复临床试验所需的。这种光遗传学疗法产生一种蛋白质，使休眠的视锥细胞对光敏感。
基于 MicroRNA 的遗传性视网膜疾病疗法 (RetMir)
Alberto Auricchio，医学博士
Fondazione Telethon
计划项目– 2,500,000 美元
Auricchio 博士和一组共同研究人员，通过他们名为“RetMir”的项目，正在识别对视网膜具有神经保护作用的 microRNA 和 microRNA 拮抗剂或“RetMir”，以提供一种万能的、不区分突变的广泛的遗传性视网膜变性的治疗方法。
用于分析自适应光学扫描光学相干断层扫描图像的自动化软件
Sina Farsiu，博士
杜克大学
个人研究员研究奖——300,000 美元
Farsiu 博士正在开发全自动计算方法和软件，以使用自适应光学扫描光学相干断层扫描（一种高分辨率成像方式）量化三维图像中捕获的光感受器。他会将最终的算法集成到一个免费且易于使用的软件包中。
深度机器学习在识别视网膜色素变性结构和功能缺陷中的应用
王毅中，博士
西南视网膜基金会
个人研究员研究奖——300,000 美元
王博士正在开发一种使用光谱域光学相干断层扫描 (SD-OCT) 图像的深度机器学习的方法，以自动有效地量化感光器外段和过渡区的面积。量化这些特征的大小有助于评估患者的疾病进展和对研究治疗的反应。
用于模拟年龄相关性黄斑变性发病机制的精密功能基因组学
马丁佩拉博士
Patsy Nishina，博士
杰克逊实验室
个人调查员研究奖 – 578,213 美元
Pera 博士和 Patsy Nishina 博士正在创建与年龄相关的黄斑变性模型，以研究可能对发展 AMD 和评估 AMD 遗传原因至关重要的潜在细胞途径。他们正在使用一种精准医学方法来产生多种小鼠干细胞衍生的视网膜色素上皮细胞，这些细胞缺乏一种已知的 AMD 遗传风险因素 TIMP3。基于这一结果，他们将确定是否可以预测这些突变在疾病发展中的后果。
设计用于遗传性视网膜疾病的新型反义寡核苷酸疗法
Frauke Coppieters 博士
根特大学
个人研究员研究奖——290,000 美元
Coppieters 博士的目标是设计和验证一种新颖的、不区分突变的反义寡核苷酸 (AON) 疗法，该疗法将靶向控制视网膜 RNA 表达的特定基因组部分，并最终控制蛋白质的产生，从而潜在地治疗广泛的遗传性视网膜疾病。
靶向 Tribbles 同源 3 蛋白以减缓视网膜变性
玛丽娜·戈尔巴图克博士
阿拉巴马大学伯明翰分校
个人调查员研究奖——299,338 美元
Gorbatyuk 博士正在使用多管齐下的方法来测试以下假设，即 TRIB3 抑制或 TRIB3 活性的降低对退化的视网膜具有神经保护作用，而不管潜在的遗传原因如何。她的项目将包括评估 FDA 批准的用于降低 TRIB3 活性的药物。
治疗遗传性视网膜疾病的基因编辑方法
刘勤博士
大众眼耳
个人研究员研究奖——300,000 美元
Liu 博士正在开发基因编辑策略，用于治疗由 RP1 突变引起的视网膜色素变性，RP1 是第三种最常见的显性 RP 基因。这种方法适用于其他类型的常染色体显性 RP 以及其他具有常染色体显性遗传的遗传性视网膜疾病。
Usher 综合征 3A 型猪模型的生成和表征
Astra Dinculescu，博士
佛罗里达大学
个人研究员研究奖——300,000 美元
Dinculescu 博士正在开发一种动物模型，该模型概括了人类 USH3A 的各个方面，从而允许进行实验，不仅可以研究疾病的病理学，而且还可以为测试潜在疗法提供一个体内系统。
补充维生素 A 以减轻无脉络膜症患者的夜盲
奥列格·阿列克谢耶夫，医学博士
杜克大学
职业发展奖——65,000 美元
Alekseev 博士正在研究使用维生素 A 来改善无脉络膜症患者的夜间视力和周边视野。 他还将研究用于无脉络膜症临床试验的潜在视觉功能结果测量。
控制用于视网膜再生的光感受器祖
细胞的
分化Brian Ballios, MD, PhD多伦多大学
职业发展奖 – $375,000
Ballios 博士专注于开发和控制干细胞产生视杆和视锥光感受器的过程。他正在努力产生能够更好地移植和恢复患病视网膜功能的细胞群。
遗传性视网膜疾病视觉功能结果评估的开发和验证
Maximillian Pfau 博士
分子与临床眼科巴塞尔 (IOB)
职业发展奖——373,963 美元
Pfau 博士正在开发高度敏感的视觉功能评估，以记录潜在疗法对遗传性视网膜疾病患者的治疗益处。他的目标之一是建立和验证人工智能增强的眼底控制视野（微视野）测试，重点是 Stargardt 病和 Usher 综合征 2A 型。
探索异位基因表达作为常染色体显性视网膜疾病的一种新疾病机制
Susanne Roosing 博士
Radboud 大学医学中心
职业发展奖——374,999 美元
Roosing 博士的项目目标是发现难以捉摸的基因，这些基因会导致由复杂结构变异或染色体重排引起的遗传性视网膜疾病，这些基因导致视网膜中的基因错误或错误表达。
利用中枢神经系统治疗遗传性视网膜营养不良
Boris Rosin, MD, PhD
匹兹堡大学
职业发展奖 - 375,000 美元
Rosin 博士正在研究在遗传性视网膜疾病动物模型（包括视网膜色素变性小鼠模型）中应用基因治疗前后中枢神经系统的视觉通路和视觉回路可塑性的变化。该方法有可能通过最大限度地提高视力恢复的潜力，为 IRD 带来更好的基因和细胞疗法。
宾夕法尼亚大学大型动物转化和研究中心 - 240 万美元
William Beltran，VMD，
宾夕法尼亚大学兽医学院博士
PENN 大动物模型转化和研究中心通过支持附属于该设施的遗传性视网膜疾病研究人员和基金会资助的失明科学家进行的研究，在连接基础科学和临床相关犬类模型中的新疗法测试方面发挥着关键作用。其他机构。该赠款的重点是为许多 IRD 开发和评估犬模型，并将包括为最佳疾病和视网膜色素变性基因疗法的临床试验做准备的研究。
https://www.fightingblindness.or ... an-14-2-million-233 |
