2021 06 03
首次报道了通过光遗传学基因治疗具有临床意义的功能改善
先前在美国眼科学会 2020 年年会上报告的第 16 周视敏度的显着剂量依赖性改善，在严重视网膜色素变性患者中持续 52 周
使用光遗传基因单一疗法在自然光环境中恢复视力，无需刺激视网膜植入物或外植体（护目镜）
一种多效疗法——以不区分突变的方式恢复因各种单一和多种遗传缺陷而失明的患者视力的第一个证据
多项行动任务和生活质量指标的显着改善
第一个基因疗法证明了荧光报告基因对患者的基因转导
公司希望通过在今年夏天启动后期 2b 期试验来推进该疗法，该试验采用向视网膜细胞提供多特征视蛋白 (MCO) 的基因疗法
Nanoscope Therapeutics Inc.是一家临床阶段的生物技术公司，正在开发治疗视网膜疾病的基因疗法，在一项1/2a期MCO临床研究中，所有经评估的晚期视网膜色素变性(RP)患者经过一次玻璃体腔注射后，视力持续改善了一年。
“我们预计今年夏天将在美国开始第一个随机、安慰剂对照、双掩蔽2b期多中心光遗传学试验，以进一步验证我们的基因治疗在改善RP患者临床意义的视力方面的能力。如果成功，它将成为第一个治疗全球数百万RP患者的恢复性药物。”Nanoscope首席执行官苏拉纳·巴塔查里亚说。
3例患者接受低剂量(每眼1.75 × 1011 VG)， 8例接受高剂量(每眼3.5 × 1011 VG)。视网膜荧光显像显示基因转导成功。7名高剂量mco治疗受试者中有6名(86%)获得>0.3 logMAR(15个字母)的提高。由于COVID-19，其中一名高剂量受试者在治疗31周后未接受评估。
“临床研究的安全性和有效性结果表明，利益风险平衡非常有利于 MCO 治疗 RP 导致的视力丧失。无论导致该疾病的潜在基因突变如何，患者的病情都有所改善，”Nanoscope CMO 和眼科医生 Sai Chavala 医学博士说。
所有受试者的功能性视力都有客观和主观的改善。与基线相比，所有受试者的形状识别精度提高到>90%。此外，在两种不同的移动性测试中，触摸发光面板的时间减少了50%。这些测试结果与患者报告的改善结果高度相关。
“在接受mco治疗后，患者报告了户外光照敏感性和日常活动的长期改善。我们惊喜地发现，在8周的治疗后，一些受试者可以在没有监护人的帮助下参加研究期间的随访。一些患者甚至能够阅读墙上的字母，甚至是报纸上的大字，使用手机，看电视，甚至可以穿针线。”
Nanoscope的RP基因疗法已经获得了美国食品和药物管理局的孤儿药认证，该疗法使用专有的AAV2载体将MCO基因导入视网膜。这种不区分突变的基因疗法只需要在医生的办公室里通过玻璃体进行一次注射。
Nanoscope的总裁、首席科学官和该技术的发明人Samarendra Mohanty博士说:“光遗传学是一种强大的研究工具，但临床受益范围有限，因为与自然光环境不同，视蛋白的激活带很窄。MCO对宽带光敏感，可被环境光激活，从而消除了长期持续使用外部强光刺激设备产生的光毒性风险。”
关于RP
在正常眼睛中，视蛋白由视网膜中的感光细胞和固有光敏性视网膜神经节细胞 (ipRGC) 表达，当被光激活时，它们会触发视觉的生理过程。 RP 包括一组罕见的遗传疾病，其中视网膜的感光细胞随时间退化，导致视力受损和最终失明。这些疾病被认为与 60 多种不同的基因突变有关。
关于 Nanoscope Therapeutics Inc.
德克萨斯州贝德福德的 Nanoscope Therapeutics 正在开发使用光敏分子的光遗传基因疗法，为数百万患有视网膜退行性病变的盲人提供视力
https://www.prnewswire.com/news- ... tosa-301304922.html |
