遗传性视网膜病变严重损伤患者视功能，患者自出生后双眼视功能逐渐丧失，最终导致失明。临床上以夜盲、畏光、视野缩小为特征。基因治疗是目前该疾病唯一的治疗手段。2017年12月19日，全球首款眼部基因治疗药物LuxturnaTM获美国FDA批准上市，Luxturna是第一个以腺相关病毒（AAV）为载体用于治疗Leber先天性黑矇2型的患者的药物。截止目前首批治疗患者已经过3年多的临床应用和观察，充分证明AAV2病毒载体递送靶基因的疗法是安全有效的。但是，该药治疗价格昂贵，且尚未进入中国。
上海交通大学附属第一人民医院/上海市第一人民医院眼科创建于1946年，由我国著名“东方一只眼”赵东生教授创立，是中国眼底病领域创始单位。市一眼科遗传病团队核心成员均在国外著名学府以及美国眼科基因治疗中心学习归国，组成遗传眼病临床研究及研发团队，专注基因治疗技术研究，深耕数十载，具有丰富的临床及研究经验。在科技部“十二五”、“十三五”重大新药创制项目及上海市科委项目的支持下，建立了中国第一个符合国际标准眼科临床研究平台，建立了成熟的遗传性眼病诊断、治疗体系和评价标准，拥有国际领先全套诊断、治疗和视觉功能评价设备获得国家发明专利数十项。
上海市一眼科团队遵循国家健康委、国家食药监总局、科技部在基因治疗相关药物临床研究、质量控制、人类遗传资源管理和生物医学研究伦理审查办法等法律法规文件要求下，目前完成所有临床前研究数据，率先在全国开展RPE65基因突变相关的遗传性视网膜疾病基因治疗临床研究。该研究也得到上海市科学技术委员会《遗传性视网膜色素变性的自然病程及基因治疗多中心研究》项目的支持。
目前正在招募患者，对此感兴趣的患者欢迎到门诊咨询和登记，我们将为您提供免费的基因检测和门诊检查，条件符合者，将可获得治疗机会。
联系方式
联系人：陈医生 13370219184
微信号：shshiyigenetherapy
门诊时间：每周三上午
每周三下午/周五下午 遗传专病门诊
地址：上海市武进路85号上海市第一人民医院1号楼1楼
市一眼科
上海市第一人民医院眼科(以下简称“市一眼科”)始创于1948年，前身是公济医院眼科，由我国著名的眼科学家、视网膜脱离手术和研究创始人、被誉为“东方一只眼”的赵东生教授所创立。在眼底病领域历史上完成多项中国第一，第一台视网膜脱离手术、第一台巩膜外环扎手术，第一台玻璃体切割手术，第一个小包装惰性气体和重水的发明和使用。上海市第一人民医院眼科目前是国家眼部疾病临床研究中心、国家临床重点专科、上海市重点学科、上海市眼底病重点实验室所在地，是中华眼科学会副主委、全国眼底病学组组长、上海市眼科学会主委单位。面对眼底病的不治之症--视网膜色素变性，上海市第一人民医院眼科团队专注对眼科基因治疗技术研究，深耕数十年，建立遗传性眼病诊治体系和标准，至今已积累大量临床病历、小动物有效性和大动物安全性数据，具有丰富临床经验。
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