2020 08 10
全球领先的临床阶段生物制药公司Ocugen，Inc.专注于发现，开发和商业化针对罕见和服务不足的眼部疾病的创新疗法，今天宣布美国食品和***管理局FDA授予OCU400第四个孤儿药指定（ODD），用于治疗PDE6B基因突变相关的视网膜疾病。由PDE6B突变引起的视网膜色素变性（RP）是一种遗传性视网膜营养不良疾病，导致中年人失明，其特征是光感受器逐渐丢失，视网膜色素上皮细胞丢失（或不丢失）。已经发现PDE6B基因中的至少一个突变引起常染色体显性先天性静止性夜盲，其特征在于不能在弱光下看见。
Ocugen的改良剂基因治疗平台通过一种产品来解决多种疾病，从而为眼科提供了独特的方法。 OCU400是一种新型的基因治疗产品候选物，具有广泛的潜力，可以在一系列遗传多样的遗传性视网膜疾病中恢复视网膜的完整性和功能。它由功能性拷贝的核激素受体（NHR）基因NR2E3（使用腺相关病毒载体传递到视网膜中的靶细胞）组成。作为一种有效的修饰基因，NR2E3在视网膜中的表达可能有助于重置视网膜稳态，并可能提供长期的益处，稳定细胞并挽救感光细胞的变性和视力丧失。在临床前研究中，OCU400已证明视网膜的视觉信号得到改善，其中视网膜电图反应显示了在暗光和亮光条件下的改善。该公司认为，使用一种产品针对多种疾病也可以提供更顺畅的监管途径，并能够在多种治疗适应症中收回开发成本。 Ocugen计划明年针对两个独特的IRD开展两项并行的I / II期临床试验。
继最近宣布RHO突变相关的视网膜变性和以前的NR2E3，CEP290突变相关的视网膜变性之后，PDE6B基因突变相关的视网膜变性的ODD继续支持Ocugen突破性修饰基因治疗平台的潜力用单一产品治疗多种失明疾病。 RP是一组与150多个基因突变相关的遗传性视网膜疾病，影响了全世界150万以上的个体。此外，约40％的RP患者无法进行基因诊断，这影响了开发个性化RP治疗的能力。传统的基因疗法或基因编辑方法可能需要150多种产品才能挽救这些患者的视力。 OCU400是唯一的候选产品，具有解决广谱RP的潜力。
“作为为视网膜疾病开发新的医学和外科治疗方法的众多重大临床试验的主要研究者，我一直在许多新的眼科治疗方法的前沿。鉴于Ocugen修饰基因疗法平台的独特性以及FDA已为此产品发布了四种ODD，这一事实使我对OCU400的潜力感到非常鼓舞。我期待Ocugen明年开始OCU400的临床试验，并希望通过恢复包括广谱RP在内的一系列遗传多样的遗传性视网膜疾病来恢复视网膜的完整性和功能，来帮助患者的潜力，” FACS医学博士Carl D. Regillo说道，他也是 Ocugen视网膜科学顾问委员会成员，Thomas Jefferson大学Sidney Kimmel医学院眼科学教授，Wills Eye Hospital视网膜服务负责人，费城Wills Eye临床视网膜研究部门的创始人和前任董事。
“几天前，我宣布用于RHO突变相关视网膜变性的第三个ODD，我很高兴宣布FDA的第四个OCU400 ODD。由于没有批准的能够减慢或阻止RP进程的治疗方法，我们致力于推动修饰基因治疗平台的发展，并潜在地解决多种基因突变（包括mut）的未满足需求 |
