2020 08 03
美国抗盲基金会正在向Atsena Therapeutics投资300万美元，该公司是一家新成立的公司，目前正在开发三种视网膜疾病基因疗法。第一个是针对由GUCY2D突变引起的莱伯先天性黑蒙症（LCA），该疾病在宾夕法尼亚大学进行的1/2期临床试验中。临床前研究中的第二种方法是一种双载体基因疗法，用于治疗1B型Usher综合征（USH1B），这是由MYO7A突变引起的。同样在临床前研究中的第三个管线，将在未来几个月内公开。
Benjamin Yerxa博士，抗盲基金会首席执行官
Atsena创始人兼首席科学官Shannon Boye，佛罗里达大学博士，是该公司新兴基因疗法的临床前开发者。创始人Sanford Boye，佛罗里达大学硕士，担任该公司的首席技术官。
“ Shannon Boye已成为遗传性视网膜疾病基因治疗的领先创新者。她的进步在该领域产生了巨大影响。” Foundation Fighting Blindness首席执行官Benjamin Yerxa博士说。 “我们很高兴看到基金会在过去15年中对她的研究进行的投资导致Atsena的形成及其有望挽救视力的基因疗法。”
博伊博士说：
“在我的整个职业生涯中，来自抗盲基金会的持续支持对推进我实验室的多个临床前项目至关重要，现在，基金会的资金实际上正在帮助我们将治疗方法用于临床试验。我为在这些具有挑战性的视网膜疾病患者中保存和恢复视力的潜力感到非常兴奋。我们在Atsena成立的团队，他们普遍希望将患者放在首位的普遍愿望，以及我与FFB“家庭”一起推进这些疗法的能力，也使我真正感到振奋。”
该基金会在Atsena的投资是通过其RD基金进行的，RD基金是一个风险慈善基金，用于正在接近或处于早期临床试验中的新兴疗法。 RD基金于2018年启动，初期投资为7000万美元。该基金目前有八个项目。
Atsena针对GUCY2D-LCA1的1/2期基因治疗临床试验由医学博士Samuel Jacobson领导。尽管早期试验的主要目标是评估安全性，但研究人员还将评估视网膜功能和结构的变化。
LCA是一种严重的视网膜疾病，导致幼儿视力下降。两个以上的基因发生突变时，每个都会导致LCA。由GUCY2D突变引起的LCA1是LCA的一种常见形式，约占病例的20％。
Atsena的用于USH1B的双（AAV）腺病毒载体传递系统解决了将大基因（太大而无法容纳单个AAV衣壳的基因）传递到视网膜细胞中的挑战。
usher是导致视力和听力下降的主要原因。十几个基因发生突变时，每个都会导致这种情况。 MYO7A-USH1B是一种相对常见的形式，约占病例的25％。
借助Atsena的双AAV载体系统，MYO7A基因被分为两半。每半部分由单独的AAV载体递送，并且两半都递送至视网膜后，它们将重新组装以形成全长基因。当Atsena致力于MYO7A的传递时，双重AAV载体系统最终可用于传递其他大型视网膜基因，包括但不限于ABCA4（stargardt）和CEP290（LCA）。
博耶博士在基金会2020视觉会议上的开幕致辞回顾了LCA-GUCY2D和USH1B项目
https://www.fightingblindness.or ... -gene-therapies-134 |
