2020 07 30
在临床试验中评估新兴的视网膜基因疗法时，研究人员需要在对患者视力有相对较快且可测量的影响的区域进行治疗。由于临床试验的持续时间有限，以最大程度地降低其成本，因此研究人员通常需要在一两年内知道一种疗法是否在挽救或恢复视力。
宾夕法尼亚大学由抗盲基金会资助的研究小组由Artur Cideciyan博士领导，最近在《自然科学报告》杂志上发表了一项研究，该研究可能会极大地告知未来由何种引起的视网膜色素变性（RP）患者可以进行基因治疗的地方。 RHO基因中的轻度突变。他们在患有轻度RHO突变的人和犬类中确定了一个视网膜过渡区（TZ），即存活的视杆细胞功能降低的区域。他们认为，通过基因疗法靶向TZ中的视杆细胞将对患者的视力产生相对快速且可测量的影响。
视杆细胞是提供在周边环境中视觉的感光器。在大多数患有RP的人中，视杆细胞会首先受到影响。视锥细胞的丧失-一种在明亮的环境中能够识别面部和看见的光感受器-通常在疾病晚期发生退化。研究人员认为，保存视杆细胞可以帮助保存视锥细胞。
宾夕法尼亚大学团队进行了非常细致的研究，其中对某些患者的疾病进展进行了20多年的追踪。一个关键的发现是，尽管对于那些轻度RHO突变的患者来说，进展通常可能较慢，但在视网膜上可能存在疾病进展较快的区域。对视网膜变性引起的结构变化的了解对于临床试验设计和将来的治疗管理至关重要。”研究执行副总裁兼抗盲基金会临时首席科学官Brian Mansfield博士说。 “研究人员可以开发出一种非常有效的疗法，但是如果他们不知道将其递送到视网膜的何处，该疗法将永远无法通过人体研究实现。”
视网膜疾病生物技术公司Iveric bio正在开发一种基因疗法，用于由RHO突变引起的RP患者。
ProQR是RNA疗法的开发者，目前正在进行针对RHO患者中P23H突变引起的RP的RNA疗法的1/2期临床试验。 |
