2020 02 27
美国凯斯西储大学的研究人员已经采用一种独特的方法安全地进行基因治疗，以对抗一种罕见的但不可逆的遗传性眼病，称为Stargardt病。
首席研究员卢正荣，M。Frank Rudy和Margaret Domiter Rudy教授说，通过使用化学修饰的脂质（而不是最通常用作载体的病毒），Stargardt病在治疗后的八个月内都没有在动物模型中复发。凯斯工程学院生物医学工程系主任。
Lu的研究最近发表在《分子疗法》杂志上，部分由Gund-Harrington Scholar资助，这是大学医院的Harrington Discovery Institute与抗盲基金会之间的合作。
哈灵顿发现研究所所长，医学博士Jonathan S. Stamler表示：“这笔赠款为卢博士这样的创新科学家提供了资金和药物开发专业技能支持，
以推动研究的开展，这些研究将使数百万人从见光明。” Robert S.和Sylvia K. Reitman家庭基金会是大学医院和凯斯西储大学医学院的心血管创新杰出主席。 “看到陆博士的工作更接近人体试验，这真是令人鼓舞。”
迄今为止无法治愈的疾病
该研究可能会给患有Stargardt病的人带来希望，Stargardt病是一种遗传性视网膜疾病，也被称为“黄斑营养不良”或“青少年黄斑变性”，因为它经常在儿童或青少年时期出现。
尽管患有Stargardt病的人很少会完全失明，但他们会逐渐失去双眼视力，对光变得非常敏感，在某些情况下会出现色盲。
卢说：“我们真的很兴奋，因为有潜力帮助Stargardt的人们。” “但是我们相信，这种成功也可以应用于其他疾病，作为通过使用脂质传递其他基因的平台疗法。”
脂质是简单的有机化合物或脂肪酸，不溶于水，包括各种天然油，蜡和类固醇。
卢说：“由于它们基本上是不饱和油，因此损害眼睛的可能性很低，而病毒基因疗法并非总是如此。”
基因疗法带来最大希望
陆说：“有很多研究人员试图弄清楚如何立即治疗这种疾病，但收效甚微。” “最大的希望是基因疗法。”
基因疗法是通过工程载体将遗传物质引入细胞以补偿异常基因或制造有益蛋白质的技术。
迄今为止，最成功的基因治疗载体是某些病毒（尤其是AAV或腺相关病毒），因为它们可以通过“感染”靶细胞来传递新基因。
卢说，但与Stargardt相关的基因ABCA4基因太大，病毒无法容纳。
卢说，其他研究人员试图通过将ABCA4分成几块然后在眼睛内重新组装来解决该问题，但收效甚微。
其他研究人员已经修改了一种更大的病毒，将ABCA4带入眼中，这项技术早在2011年就已经在人体试验中进行了测试，但尚未完全商业化。
他说，他和他的合作者也已经与投资者会面，以加快用于Stargardt平台的商业化。
卢说，该基因治疗产品可能被美国食品***监督管理局（FDA）归类为“孤儿药”，因为Stargardt是一种罕见疾病，这增加了在临床试验后更快获得FDA批准的可能性。
他说，非病毒基因疗法在生产上也比基于病毒的治疗更具成本效益，并有可能显著降低眼睛基因治疗的高价格。
陆说：“我们认为，在进一步证明其安全性和有效性之后，我们将在两到三年内真正为人们提供帮助。”
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