2019 年 12月 02日 美国电
美国无脉络膜症研究基金会(CRF)宣布了三项研究拨款，用于帮助寻找无脉络膜症治疗方法。葡萄牙里斯本Nova医学院的Miguel Seabra博士获得了10万美元的资助，威斯康星大学麦迪逊分校的David Gamm博士获得了7.5万美元的资助。位于德国海德堡的德国癌症研究中心的Richard Harbottle博士获得了第三笔44,000美元的赠款。
Seabra博士的研究，即无脉络膜症患者细胞死亡机制的研究，将探讨导致CHM患者细胞死亡的细胞机制。这在今天还没有被完全理解，深入了解这一过程可能导致减缓细胞死亡和停止视力丧失的机会。Seabra博士的实验室使用的是在Gamm博士的实验室中从CHM患者干细胞中培养出来的视网膜色素上皮(RPE)细胞。西布拉博士的实验室正在研究细胞机制和细胞内结构之间的交叉对话，以确定细胞死亡的潜在机制。
Gamm博士的项目是阐明REP1在人类多能干细胞来源的RPE和感光细胞中的功能。虽然我们知道CHM基因的突变会导致CHM中REP1蛋白的丢失和细胞的死亡，但是我们对REP1在视网膜中的生物活性知之甚少。Gamm博士和他的实验室将使用一种新的“标记标记”方法，在视网膜细胞模型中附加一个标记到REP1上，以评估其在活的视网膜细胞中的活性。
Harbottle博士的研究是自主复制DNA纳米载体用于无脉络膜症的基因和细胞治疗。基因治疗的成功需要一种安全有效的方法将正常的无脉络膜症基因复制到视网膜上。Harbottle博士的实验室设计了一种名为SMARtosome的新型传递系统，可以替代目前临床试验中用于传递基因治疗的病毒。哈波特博士的SMARTosomes已被证明可以有效地将基因导入视网膜的某些细胞，并成功地将基因修饰应用于干细胞。CRF已经批准资助Harbottle博士的实验室研究在无脉络膜症模型中使用SMARtosomes，以确定该系统是否可以作为未来无脉络膜症的治疗方法。
CRF的首席医疗官Chris Moen MD说:“我们非常高兴能够向Seabra博士、Gamm博士和Harbottle博士提供资助。”“为这些项目提供资金体现了我们的承诺，即在支持全球范围内寻找治疗CHM的突破性研究方面发挥主导作用。”
关于无脉络膜症
无脉络膜症（CHM）是一种罕见的遗传性失明形式，影响50,000人中的大约1人。由于其X连锁遗传模式，男性受到的影响最大，而女性通常会遭受轻度的视觉障碍。症状始于儿童早期，夜盲症和视野缩小是最早出现的明显症状，最终发展为完全失明。估计美国的6,000人和欧盟的10,000人受到无脉络膜症的影响。目前尚无批准的用于无脉络膜症的治疗方法。
关于无脉络膜症研究基金会
无脉络膜症研究基金会成立于2000年，是一个国际筹款和患者倡导组织，旨在促进对CHM的研究。自成立以来，CRF提供了超过300万美元的研究奖励，并且是全球CHM研究的最大资金支持者。由CRF资助的研究导致了CHM动物模型的开发，目前正在临床试验中的基因治疗载体的临床前生产以及CRF生物库，该库存储CHM患者捐赠的组织和干细胞样品。欲了解更多信息，请访问www.curechm.org
https://www.einnews.com/pr_news/ ... ts-for-chm-research |
